在線數據庫加速搜索凶惡基因造成的疾病

結合症狀、家史和基因排序的信息的一個新的在線數據庫加速搜索一個唯一凶惡基因造成的疾病。 正如在人力變化的 5月問題的一個條款所描述，這個數據庫，叫作 PhenoDB，在休斯敦使所有臨床工作者提供異常的遺傳病案件分析的由研究員在瓊斯霍浦金斯大學醫學院或醫學 Baylor 學院。 如果覆核委員會同意這名患者可能的確有一種以前未知的遺傳病，可能提供這名患者和一些他們的家庭成員識別疾病故障原因的自由全面遺傳學測試。

「PhenoDB 比 I 甚而認為有用它是」，在瓊斯霍浦金斯大學醫學院說 Ada Hamosh， M.D.，英里/小時。，一位教授在基因醫學 McKusick-Nathans 學院。 「帶來所有此信息一起對推測什麼是關鍵的我們的基因差異意味」。 數據庫被設計獲取標準化的信息群關於表現型的， Hamosh 定義了作為 「其中任一典型人員」 - 症狀、私有和系列健康歷史記錄、外觀等等。

Hamosh 和其他開發了 Baylor-Hopkins 中心的 Mendelian 染色體組的 (BHCMG)，與其在耶魯大學和華盛頓大學的副本一起，充電與找到一個唯一有故障的基因造成的每紊亂基因根的四年的主動性 PhenoDB。 有在科學論文被描述了顯形，但是基因原因未找到， Hamosh 說，但是的估計 3,000 遺傳紊亂，因為許多單一基因紊亂是極為少見的，她懷疑許多未做它成這個文件。

Mendelian 染色體組的中心有一個強大的工具在他們的處理，叫作全部exome 排序。 幾年前， Hamosh 解釋，設法的遺傳學家診斷一種遺傳性疾病的原因會做在基因也許是應負責任的患者的符號和症狀基礎上和被定購該基因測試的一個猜測。 如果這個測試回來了變化的負的，她會命令一個不同的基因的測試，等等。 但是全部exome 排序，大約 90% 人員的基因一次排序，穩步增長更加便宜和它是中心將使用獲取基因排序的信息的此工具 (全部染色體排序是下一個步驟，但是它依然是太消耗大為許多使用， Hamosh 附註，因為它包括所有人員的脫氧核糖核酸，多數不包含基因)。

然而，有意義全部exome 排序產生的數據洪水存在其自己的挑戰。 「一般的人員有從標準基因順序的數萬差異」， Hamosh 解釋， 「并且我們不知道什麼大多那些差異意味」。 要解析這些差異，她說， 「需要更改是的其中一件事情執行測試需要的實驗室有全部的表現型，從頭到腳」。 差異可能或可能不是相關的與患者的病症的研究員然後將是更加裝備精良的推測。 這個數據庫的另一個好處是它在遙遠的地點使同事 - 例如 Baylor 和約翰斯・奧普金斯 - 安全地存取信息和合作。 Hamosh 注意到，這個數據庫使不同的用戶是存取的買得起的不同的級別例如 -，健康提供者只能發現信息他或她進入了 -，并且信息 deidentified 保護病人隱私。 另外，提供者必須有在 PhenoDB 將包括的患者的同意。

PhenoDB 為尋求匹配基因組信息以其顯形作用的所有研究計劃是有用的， Hamosh 說，并且鑒於此， Mendelian 染色體組的 Baylor-Hopkins 中心使 PhenoDB 軟件可以免費下載在 http://phenodb.net。 她預計相似的工具很快將合併到電子健康記錄裡，因此 「醫生在指尖將有患者的基因組信息并且能與關於健康歷史記錄、疾病症狀和社會狀況的信息結合那行正確地被賦予個性的醫」。

來源： 人力變化文件