IGTP, UAB ontdekt eerste genetische biomarker om Lewy lichaamszwakzinnigheid te ontdekken

Published on July 26, 2013 at 7:59 AM · No Comments

Trias i van Duitsers het Onderzoekinstituut van het van de Wetenschappen van de Gezondheid Pujol (IGTP) en Universitat Autònoma DE Barcelona (UAB) heeft eerste genetische biomarker ontdekt om Lewy lichaamszwakzinnigheid, (LBD) een ziekte te ontdekken die met Alzheimer kan worden verward. Dit biomarker wordt gevonden in 20% van gevallen en onderscheidt één van de subgroepen van de pathologie. Vergunning Gegeven aan het bedrijf Grifols, zal het leiden tot nauwkeurigere diagnose en behandeling.

De het lichaamszwakzinnigheid van Lewy (LBD) is de tweede oorzaak van zwakzinnigheid na de ziekte van Alzheimer. De symptomen van beide ziekten zijn zeer gelijkaardig, aangezien in beide gevallen er een geleidelijke verslechtering in geestelijke capaciteit is, die geheugen, gedachte processen, gedrag en fysische activiteit beïnvloedt. Deze gelijkenissen betekenen dat sommige patiënten met LBD verkeerd worden gediagnostiseerd en met de gebruikelijke drugs voor Alzheimer behandeld. Maar deze behandeling veroorzaakt ongunstige reacties in ongeveer de helft deze patiënten, die de ziekte slechter in sommige gevallen maken veel.

Momenteel is er geen specifieke test om LBD te diagnostiseren. In de praktijk, worden diverse neurologische en neuropsychologische tests gebruikt om de ziekte en zijn mogelijke overlapping met andere wanorde te ontdekken, maar de klinische diagnose van LBD is niet zeer nauwkeurig.

Het onderzoek, door IGTP en UAB wordt geleid, heeft geleid tot de ontdekking van eerste genetische die biomarker, in 20% van gevallen LBD, en het onderscheiden tussen één subgroep van LBD en de ziekte die van Alzheimer wordt gevonden. „Hoewel deze teller slechts een bepaald aantal lijders LBD ontdekt, verhoogt het beduidend kenmerkende gevoeligheid tot de ziekte en deze patiënten kunnen een nauwkeurige diagnose krijgen en daarom verklaart de juiste behandeling“, Dr. Katrin Beyer, hoofd van het onderzoekproject en het behoren tot de Groep Structurele en Moleculaire Pathologie, Afdeling van Pathologie bij het Ziekenhuis van het Trias van Duitsers en Instituut.

De onderzoekers ontdekten eerst de teller door een studie van postmortale hersenensteekproeven, waarin zij een wijziging in de uitdrukking van enzymbutyrylcholinesterase (BCHE) in de hersenen van patiënten met LBD waarnamen. Deze gegevens wezen erop dat er genetische wijzigingen in de BCHE genpromotor zou kunnen zijn, veroorzakend veranderingen in de uitdrukking van het gen. In feite, vonden zij vier polymorfisme in het LBD promotorgebied dat, in bepaalde combinaties, met LBD wordt geassocieerd. Deze bevindingen, die zijn gepatenteerd, maken het mogelijk om te bepalen als een patiënt LBD heeft, onderscheidend het van de ziekte van Alzheimer.

Momenteel, is het octrooi in zijn laatste stadium van bevestiging, dat in samenwerking met neurologen van de Eenheid van de Ziekte Neurodegenerative van het Ziekenhuis van het Trias van Duitsers en het Ziekenhuis Bellvitge wordt uitgevoerd.

De licentieovereenkomst met het bedrijf Grifols betekent de resultaten kunnen worden toegepast, waarbij een eenvoudige, snelle, en efficiënte procedure om LBD in de ziekenhuizen wordt verstrekt te diagnostiseren. Voorts kan de teller ook worden gebruikt om klinische studies te ontwerpen helpen groepen patiënten identificeren die met een nauwkeurigere diagnose, verwijderen, bijvoorbeeld, gevallen LBD uit een groep de patiënten van Alzheimer.

BRON Universitat Autònoma DE Barcelona

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski