IGTP, UAB découvrent le premier biomarqueur génétique pour trouver la démence de fuselage de Lewy

Published on July 26, 2013 at 7:59 AM · No Comments

L'Institut de Recherches des Sciences de Santé du Trias i Pujol d'Allemands (IGTP) et l'Universitat Autònoma De Barcelone (UAB) ont découvert le premier biomarqueur génétique pour trouver la démence de fuselage de Lewy (LBD), une maladie qui peut être confondue avec Alzheimer. Ce biomarqueur est trouvé dans 20% de cas et différencie un des sous-groupes de la pathologie. Qualifié à la compagnie de Grifols, il aboutira un diagnostic et une demande de règlement plus précis.

La démence de fuselage de Lewy (LBD) est la deuxième cause de la démence après la Maladie d'Alzheimer. Les symptômes les des deux maladies sont très assimilés, puisque dans les deux cas il y a une détérioration graduelle dans la capacité mentale, affectant la mémoire, des procédés de pensée, le comportement et l'activité matérielle. Ces similitudes signifient que quelques patients avec LBD sont incorrectement diagnostiqués et soignés avec des médicaments habituels pour Alzheimer. Mais cette demande de règlement entraîne des effets indésirables dans environ la moitié de ces patients, rendant la maladie beaucoup plus mauvaise dans certains cas.

Actuel il n'y a aucun test particulier pour diagnostiquer LBD. Dans la pratique, des tests neurologiques et neuropsychologiques variés sont employés pour trouver la maladie et sa superposition possible avec d'autres troubles, mais le diagnostic clinique de LBD n'est pas très précis.

La recherche, conduite par l'IGTP et l'UAB, a mené à la découverte du premier biomarqueur génétique, a trouvé dans 20% de cas de LBD, et de différenciation entre un sous-groupe de LBD et Maladie d'Alzheimer. « Bien Que ce repère trouve seulement un certain nombre de souffrants de LBD, il augmente de manière significative la sensibilité diagnostique à la maladie et ces patients peuvent obtenir un diagnostic précis et pour cette raison la bonne demande de règlement », explique M. Katrin Beyer, chef du projet de recherche et appartenance au Groupe de Pathologie Structurelle et Moléculaire, Service de Pathologie à l'Hôpital de Trias d'Allemands et Institut.

Les chercheurs ont trouvé la première fois le repère par une étude post mortem des échantillons de cerveau, dans lesquels ils ont observé un changement de l'expression du butyrylcholinesterase d'enzymes (BCHE) dans les cerveaux des patients avec LBD. Ces données ont indiqué qu'il pourrait y avoir des altérations génétiques dans le promoteur de gène de BCHE, entraînant change dans l'expression du gène. En fait, ils ont trouvé quatre polymorphismes dans la région de promoteur de LBD qui, dans certaines combinaisons, sont associés avec LBD. Ces découvertes, qui ont été brevetées, permettent pour déterminer si un patient a LBD, le discernant de la Maladie d'Alzheimer.

Actuel, le brevet est à son dernier stade de la validation, qui est effectuée en collaboration avec des neurologues à partir de l'Ensemble de la Maladie de Neurodegenerative de l'Hôpital de Trias d'Allemands et de l'Hôpital de Bellvitge.

Le contrat d'autorisation avec la compagnie de Grifols signifie que les résultats peuvent être appliqués, de ce fait fournissant un simple, rapide, et la méthode efficace pour diagnostiquer LBD dans les hôpitaux. D'ailleurs, le repère peut également être employé pour concevoir des études cliniques d'aider à recenser des groupes de patients présentant plus de diagnostic précis, retirant, par exemple, des caisses de LBD d'un groupe des patients d'Alzheimer.

Source:

Universitat Autònoma De Barcelone

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