IGTP, UAB scoprono il primo biomarcatore genetico per individuare la demenza dell'organismo di Lewy

Published on July 26, 2013 at 7:59 AM · No Comments

L'Istituto Di Ricerca Di Scienze di Salubrità del Triassico i Pujol dei Tedeschi (IGTP) e il Universitat Autònoma il de Barcellona (UAB) hanno scoperto il primo biomarcatore genetico per individuare la demenza dell'organismo di Lewy (LBD), una malattia che può essere confusa con Alzheimer. Questo biomarcatore è trovato in 20% dei casi e differenzia uno dei sottogruppi della patologia. Conceduto Una Licenza A alla società di Grifols, piombo la diagnosi ed il trattamento più precisi.

La demenza dell'organismo di Lewy (LBD) è la seconda causa di demenza dopo il Morbo di Alzheimer. I sintomi di entrambe le malattie sono molto simili, poiché in entrambi i casi c'è un deterioramento graduale nella capacità mentale, pregiudicante la memoria, i trattamenti di pensiero, il comportamento e l'attività fisica. Queste similarità significano che alcuni pazienti con LBD scorrettamente sono diagnosticati e curati con le droghe usuali per Alzheimer. Ma questo trattamento causa gli effetti collaterali negativi a metà approssimativamente di questi pazienti, rendente la malattia molto peggiore in alcuni casi.

Corrente non c'è prova specifica per diagnosticare LBD. In pratica, le varie prove neurologiche e neuropsicologiche sono usate per individuare la malattia e la sua sovrapposizione possibile con altri disordini, ma la diagnosi clinica di LBD non è molto accurata.

La ricerca, condotta dal IGTP e dal UAB, piombo alla scoperta del primo biomarcatore genetico, ha trovato in 20% dei casi di LBD e di differenziazione fra un sottogruppo di LBD ed il Morbo di Alzheimer. “Sebbene questo indicatore individui soltanto un certo numero di vittime di LBD, aumenta significativamente la sensibilità diagnostica alla malattia e questi pazienti possono ottenere una diagnosi accurata e quindi il giusto trattamento„, spiega il Dott. Katrin Beyer, capo del progetto di ricerca ed appartenere al Gruppo di Patologia Strutturale e Molecolare, Dipartimento di Patologia all'Ospedale del Triassico dei Tedeschi ed Istituto.

I ricercatori in primo luogo hanno individuato l'indicatore con uno studio post mortem dei campioni del cervello, in cui hanno osservato un'alterazione nell'espressione del butyrylcholinesterase degli enzimi (BCHE) nei cervelli dei pazienti con LBD. Questi dati hanno indicato che ci potrebbero essere alterazioni genetiche nel promotore del gene di BCHE, causante cambiano nell'espressione del gene. Infatti, hanno trovato quattro polimorfismi nella regione del promotore di LBD che, in determinate combinazioni, sono associati con LBD. Questi risultati, che sono stati brevettati, permettono di determinare se un paziente ha LBD, distinguendolo dal Morbo di Alzheimer.

Corrente, il brevetto è nella sua ultima fase della convalida, che sta effettuanda in collaborazione con i neurologi dall'Unità di Malattia di Neurodegenerative dell'Ospedale del Triassico dei Tedeschi e dell'Ospedale di Bellvitge.

L'accordo di licenza con la società di Grifols significa che i risultati possono essere applicati, così fornendo una procedura semplice, rapida ed efficace per la diagnostica del LBD in ospedali. Inoltre, l'indicatore può anche essere usato per progettare gli studi clinici per contribuire ad identificare i gruppi di pazienti con una diagnosi più accurata, rimuoventi, per esempio, le casse di LBD da un gruppo di pazienti di Alzheimer.

SORGENTE Universitat Autònoma de Barcellona

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski