IGTP, UAB descobrem o primeiro biomarker genético para detectar a demência do corpo de Lewy

Published on July 26, 2013 at 7:59 AM · No Comments

O Trias dos Alemães eu o Instituto de Investigação das Ciências da Saúde de Pujol (IGTP) e o Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) descobri o primeiro biomarker genético para detectar a demência do corpo de Lewy (LBD), uma doença que pudesse ser confundida com o Alzheimer. Este biomarker é encontrado em 20% dos casos e diferencia um dos subgrupos da patologia. Licenciado à empresa de Grifols, conduzirá um diagnóstico e um tratamento mais precisos.

A demência do corpo de Lewy (LBD) é a segunda causa da demência após a Doença de Alzheimer. Os sintomas de ambas as doenças são muito similares, desde que em ambos os casos há uma deterioração gradual na capacidade mental, afetando a memória, os processos do pensamento, o comportamento e a actividade física. Estas similaridades significam que alguns pacientes com LBD errada estão diagnosticados e tratados com as drogas usuais para Alzheimer. Mas este tratamento causa reacções adversas ao aproximadamente meio destes pacientes, fazendo a doença muito mais ruim em alguns casos.

Actualmente não há nenhum teste específico para diagnosticar LBD. Na prática, os vários testes neurológicos e neuropsychological são usados para detectar a doença e sua sobreposição possível com outras desordens, mas o diagnóstico clínico de LBD não é muito exacto.

A pesquisa, conduzida pelo IGTP e pelo UAB, conduziu à descoberta do primeiro biomarker genético, encontrou em 20% de casos de LBD, e de uma diferenciação entre um subgrupo de LBD e Doença de Alzheimer. “Embora este marcador detecta somente um determinado número de sofredores de LBD, aumenta significativamente a sensibilidade diagnóstica à doença e estes pacientes podem obter um diagnóstico exacto e conseqüentemente o tratamento direito”, explica o Dr. Katrin Beyer, cabeça do projecto de investigação e pertença ao Grupo de Patologia Estrutural e Molecular, Departamento da Patologia no Hospital do Trias dos Alemães e Instituto.

Os pesquisadores detectaram primeiramente o marcador com um estudo post mortem das amostras do cérebro, em que observaram uma alteração na expressão do butyrylcholinesterase da enzima (BCHE) nos cérebros dos pacientes com LBD. Estes dados indicaram que poderia haver umas alterações genéticas no promotor do gene de BCHE, causando muda na expressão do gene. De facto, encontraram quatro polimorfismo na região do promotor de LBD que, em determinadas combinações, são associados com o LBD. Estes resultados, que foram patenteados, tornam possível determinar se um paciente tem LBD, distinguindo o da Doença de Alzheimer.

Actualmente, a patente está em sua última fase da validação, que está sendo realizada em colaboração com neurologistas da Unidade da Doença de Neurodegenerative do Hospital do Trias dos Alemães e de Hospital de Bellvitge.

O acorde de licença com a empresa de Grifols significa que os resultados podem ser aplicados, assim fornecendo um procedimento simples, rápido, e eficaz para diagnosticar LBD nos hospitais. Além Disso, o marcador pode igualmente ser usado para projectar estudos clínicos ajudar a identificar os grupos de pacientes com um diagnóstico mais exacto, removendo, por exemplo, as caixas de LBD de um grupo dos pacientes de Alzheimer.

Source:

Universitat Autònoma de Barcelona

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