IGTP, UAB descubren el primer biomarker genético para detectar demencia del cuerpo de Lewy

Published on July 26, 2013 at 7:59 AM · No Comments

El Instituto de Investigación de las Ciencias de la Salud del Trias i Pujol de los Alemanes (IGTP) y el Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han descubierto el primer biomarker genético para detectar la demencia del cuerpo de Lewy (LBD), una enfermedad que se puede confundir con Alzheimer. Este biomarker se encuentra en el 20% de casos y distingue uno de los subgrupos de la patología. Autorizado a la compañía de Grifols, llevará una diagnosis y un tratamiento más exactos.

La demencia del cuerpo de Lewy (LBD) es la segunda causa de la demencia después de Enfermedad de Alzheimer. Los síntomas de ambas enfermedades son muy similares, puesto que en ambos casos hay un deterioro gradual en la capacidad mental, afectando a memoria, a procesos del pensamiento, a comportamiento y a actividad física. Estas semejanzas significan que diagnostican y están tratados a algunos pacientes con LBD incorrecto con las drogas usuales para Alzheimer. Pero este tratamiento causa reacciones adversas por la mitad aproximadamente de estos pacientes, haciendo la enfermedad mucho peor en algunos casos.

No hay Actualmente prueba específica para diagnosticar LBD. En la práctica, las diversas pruebas neurológicas y neurofisiológicas se utilizan para detectar la enfermedad y su traslapo posible con otros desordenes, pero la diagnosis clínica de LBD no es muy exacta.

La investigación, conducto por el IGTP y el UAB, ha llevado al descubrimiento del primer biomarker genético, encontró en el 20% de casos de LBD, y de distinción entre un subgrupo de LBD y la Enfermedad de Alzheimer. “Aunque esta etiqueta de plástico detecta solamente a algunas víctimas de LBD, aumenta importante sensibilidad diagnóstica a la enfermedad y estos pacientes pueden conseguir una diagnosis exacta y por lo tanto el tratamiento correcto”, explica al Dr. Catalina Beyer, jefe del proyecto de investigación y el pertenecer al Grupo de Patología Estructural y Molecular, Departamento de la Patología en el Hospital del Trias de los Alemanes e Instituto.

Los investigadores primero detectaron la etiqueta de plástico con un estudio post mortem de las muestras del cerebro, en las cuales observaron un cambio en la expresión del butyrylcholinesterase de la enzima (BCHE) en los cerebros de pacientes con LBD. Estos datos indicaron que podría haber cambios genéticos en el promotor del gen de BCHE, causando cambia en la expresión del gen. De hecho, encontraron cuatro polimorfismos en la región del promotor de LBD que, en ciertas combinaciones, se asocian a LBD. Estas conclusión, se han patentado que, permiten determinar si un paciente tiene LBD, distinguiéndolo de Enfermedad de Alzheimer.

Actualmente, la patente está en su escenario pasado de la validación, que se está realizando en colaboración con neurólogos de la Unidad de la Enfermedad de Neurodegenerative del Hospital del Trias de los Alemanes y del Hospital de Bellvitge.

El acuerdo de licencia con la compañía de Grifols significa que los resultados pueden ser aplicados, así proporcionando a un procedimiento simple, rápido, y efectivo para diagnosticar LBD en hospitales. Por Otra Parte, la etiqueta de plástico se puede también utilizar para diseñar estudios clínicos para ayudar a determinar a los grupos de pacientes con una diagnosis más exacta, quitando, por ejemplo, cajas de LBD de un grupo de los pacientes de Alzheimer.

FUENTE Universitat Autònoma de Barcelona

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