Oud bondgenotenteam omhoog om het Expertisecentrum van de Ataxie van Penn Medicine/CHOP Friedreich Tot stand te brengen

Published on March 7, 2014 at 7:59 AM · No Comments

Drie oude bondgenoten hebben zich bij krachten aangesloten om het nieuwe Expertisecentrum van de Ataxie van Penn Medicine/CHOP Friedreich Tot stand te brengen. De oprichting van het centrum werd gekatalyseerd door een $3.25 miljoen gift van het Onderzoek Alliance van de Ataxie van Friedreich (FARA), in samenwerking met de families Hamilton en Finneran.

In de afgelopen 16 jaar van de Geneeskunde van Penn, het Ziekenhuis van de Kinderen van Philadelphia (CHOP), en FARA, heeft een organisatie zonder winstbejag gewijd aan het genezen van FA, samengewerkt om de zorg te verstrekken en naar voren te schuiven die door de patiënten van FA wordt gewenst.

De ataxie van Friedreich (FA) is een zeldzame, progressieve neurogenetic voorwaarde die in ongeveer 1 in 50.000 over de hele wereld mensen wordt gevonden. Terwijl het vrij zeldzaam is, is het de gemeenschappelijkste vorm van geërfte ataxie, een voorwaarde dat door progressief gebrek aan gecoördineerde beweging wordt gekenmerkt en verlies van saldo. FA impliceert ook degeneratie van van de hartspier en zenuw cellen. Het Begin van symptomen komt gewoonlijk in kinderjaren voor, en de meeste patiënten worden beperkt tot een rolstoel door hun mid-to-late jaren '20. De Myocardiale mislukking en/of de aritmie zijn de gemeenschappelijkste doodsoorzaak voorbarige. Momenteel zijn er geen goedgekeurde drugs om FA te behandelen.

FARA, de KARBONADE, en de Geneeskunde Penn hebben ook in onderzoek en klinische proeven gedeeld dat nader toe hebben de metabolische dysfunctie gelicht die aan FA ten grondslag liggen. Hun werk heeft tot een gegevensbestand van goed gedocumenteerde patiënten en tot een pijpleiding van meer dan 20 drugkandidaten klaar om nieuwe therapie worden ontgonnen geleid. Vandaag is het FA klinische programma bij KARBONADE grootst in de wereld.

„Niets is belonend dan ziend wetenschap bij het werk in de dienst van de patiënten en de families die aan zeldzame ziekten zoals de ataxie lijden van Friedreich,“ zegt Glen N. Gaulton, Doctoraat, uitvoerende ondeugddeken en belangrijkste wetenschappelijke ambtenaar op de School Perelman van Geneeskunde bij de Universiteit van Pennsylvania. „Penn en de KARBONADE zijn gelukkig om vele faculteit te steunen die hun carrières aan de zorg van patiënten met en onderzoek naar dergelijke zeldzame ziekten zoals FA wijdt. De Financiering voor zeldzaam ziekteonderzoek is een constante uitdaging. Wij zijn dankbaar aan de donors voor deze gulle gift die beduidend onze capaciteit verbetert om vooruitgang naar nieuwe in time biomarkers, drugs en hopelijk, therapie voor FA te boeken.“

Het team van het nieuwe Centrum werkt met farmaceutische de industriepartners om drugkandidaten evenals biomarkers voor FA te ontwikkelen, en deze inspanning past naast een breder initiatief bij Geneeskunde Penn: een gift van een anonieme donor richtte onlangs het Centrum voor de het WeesOnderzoek en Therapie van de Ziekte op om de achtervolging van nieuwe therapie voor zeldzame ziekten van alle soorten te steunen.

„Het Integreren de hartdeskundigheid in de zorg van patiënten één belangrijke voorwaartse stap deze gift toestaat ons is om te achtervolgen,“ zegt Philip R. Johnson, M.D., uitvoerende ondervoorzitter en belangrijkste wetenschappelijke ambtenaar bij KARBONADE. De „Zeldzame ziekten zijn vaak een gebied waar de filantropie een verschil kan maken, en de grootmoedigheid van deze donors zal een significant effect.“ maken

Het Expertisecentrum van de Ataxie van Friedreich wordt mede-geleid door David Lynch, M.D., Doctoraat, FA- programmadirecteur bij KARBONADE, en Robert B. Wilson, M.D., Doctoraat, professor van Pathologie en de Geneeskunde van het Laboratorium op de School Perelman van Geneeskunde. Lynch en Wilson allebei op de Wetenschappelijke Adviserende Raad van FARA dienen, en Wilson was een mede-oprichter van de raad van beheer van FARA en eerste voorzitter van zijn Wetenschappelijk Comité van het Overzicht. Wilson heeft het scherm van de hoog-productiedrug van meer dan 340.000 samenstellingen voor de drugontdekking van FA voltooid en nu met geneeskrachtige chemici om binnen op kandidaten voor klinische proeven gewerkt te versmallen.

Lynch is de belangrijkste onderzoeker op verscheidene klinische studies van FA over ziektevooruitgang, de celbiologie van FA, en visuele dysfunctie, onder andere aspecten van FA.
„Het Bereiken van een holistic benadering van zowel onderzoek als zorg is één hoofdbedoeling van onze gift,“ voegt donor en FARA raadslid Tom Hamilton toe. Het „Centrum zal wetenschappers toestaan en de artsen om inzicht regelmatig, niet alleen als projecten te ruilen staan toe.

„Het is zeer zinvol persoonlijk aan me deze kunnen steunen kernonderzoek en de zorgactiviteiten bij een hogere capaciteit,“ zegt Jennifer Farmer, uitvoerende directeur FARA. „Wij weten deze families behoeften hebben aan die kunnen worden voldaan, en die nu aan zullen worden voldaan, terwijl de behandelingen.“ worden ontwikkeld

De vroege doelstellingen en de doelstellingen van het Centrum omvatten:

•Het Toevoegen van hartdeskundigheid inzake het onderzoek van FA en klinische zorg onder de leiding van Kimberly Y. Lin, M.D., een cardioloog bij KARBONADE met raadscertificatie in pediatrie, interne geneeskunde, en pediatrische cardiologie. Lin is ook een hulpprofessor in de afdeling van Cardiologie en het Ministerie van Pediatrie op de School Perelman van Geneeskunde.
•Stijgende capaciteit voor en het openen van meer klinische proeven.
•Het Creëren van een specifieke eenheid van de drugontdekking.
•Het Onderzoeken van nieuwe basisonderzoekwegen die de micro- benaderingen van RNA en van epigenetics gebruiken.
•Vestigend een programma van de biomarkerontwikkeling met de deskundigheid van Ian Blair, Doctoraat, A.N. Richards Professor van Farmacologie, School Perelman van Geneeskunde.

Voorzitter Bartek, FARA van Ronald en de mede-stichter, en zijn vrouw Rachel, schreven hun zoon Keith in de eerste klinische proef van Penn/CHOP in FA alvorens FARA werd gevestigd. Bartek sloot vorige maand de inaugurele vergadering van het Expertisecentrum Door nota te nemen van, „Het is niet per toeval dat het Expertisecentrum van FA Hier bij Penn en KARBONADE wordt gevestigd en dat meer patiënten en families van FA hier dan nergens anders in de wereld komen. Het is omdat wij altijd hebben geweten wij de beste klinische zorg beschikbaar zullen krijgen, aan het beloven van klinische proeven zullen deelnemen, en over het opwindende onderzoek die van FA naar hier en rond de wereld zullen leren gaan. Omdat het team van FA hier altijd de manier voor ons heeft geleid, hebben wij lang van het verstrekken van deze team grotere capaciteit om zelfs nog meer te doen gedroomd. Wij zijn diep dankbaar aan de families Hamilton en Finneran de van wie grootmoedigheid nu die droom om waar toelaat te komen. U weet wij allen afhankelijk van u zijn en wij weten u ons niet.“ neer zult laten

Bron: De Geneeskunde van Penn 

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski