Langfristige Verbündete verbünden sich, um Friedreich-Ataxie-Kompetenzzentrum Penn Medicine/CHOP zu erstellen

Published on March 7, 2014 at 7:59 AM · No Comments

Drei langfristige Verbündete Zusammenschluss, um das neue Friedreich-Ataxie-Kompetenzzentrum Penn Medicine/CHOP zu erstellen. Die Einrichtung der Mitte wurde durch ein Geschenk $3,25 Million von der Friedreich-Ataxie-Forschung Alliance, (FARA) in Partnerschaft mit den Hamilton- und Finneran-Familien katalysiert.

Für die letzten 16 Jahre Penn-Medizin, haben das Krankenhaus der Kinder von (CHOP) Philadelphia und FARA, eine gemeinnützige Organisation, die dem Aushärten von FA eingesetzt wird, zusammengearbeitet, um die Sorgfalt vorwärts zur Verfügung zu stellen und zu drücken, die von FA-Patienten benötigt wird.

Friedreich-Ataxie (FA) ist eine seltene, progressive neurogenetic Zustand gefunden in ungefähr 1 in den 50,000 Menschen weltweit. Während sie verhältnismäßig selten ist, ist es das geläufigste Formular der geerbten Ataxie, der Bedingung, die durch progressiven Mangel an koordinierter Bewegung gekennzeichnet werden und des Gleichgewichtsverlusts. FA bezieht auch Degeneration des Inneren Muskels und der Nervenzellen mit ein. Anfang von Anzeichen tritt normalerweise in der Kindheit auf, und die meisten Patienten werden auf einem Rollstuhl durch ihr mittel--spät zu den Zwanziger Jahren begrenzt. Myokardiales Versagen und/oder Arrhythmie sind die meiste gemeinsame Sache des vorzeitigen Todes. Aktuell gibt es keine anerkannten Drogen, zum von FA zu behandeln.

FARA, HIEB und Penn-Medizin hat auch in der Forschung und in den klinischen Studien geteilt, die die metabolische Funktionsstörung aufgeklärt haben, die FA zugrunde liegt. Ihre Arbeit hat eine Datenbank von gut dokumentierten Patienten und eine Rohrleitung von mehr als 20 Drogenkandidaten hergestellt, die betriebsbereit sind, nach neuen Therapien gewonnen zu werden. Heute ist das klinische Programm FAS am HIEB in der Welt das größte.

„Nichts ist befriedigender, als, Wissenschaft bei der Arbeit im Service der Patienten und der Familien sehend, die unter seltenen Krankheiten wie Friedreich-Ataxie leiden,“ sagt Schlucht N. Gaulton, Doktor, Exekutivvizedekan und Forschungsvorstand an der Perelman-Medizinischen Fakultät an der Universität von Pennsylvanien. „Penn und HIEB sind glücklich, viel Lehrkörper zu unterstützen, der ihre Karrieren der Sorgfalt von Patienten mit und von Forschung auf solchen seltenen Krankheiten wie FA einsetzen Sie. Finanzierung für seltene Krankheitsforschung ist eine konstante Herausforderung. Wir sind zu den Spendern für dieses großzügige Geschenk dankbar, das beträchtlich unsere Fähigkeit erhöht, Fortschritt in Richtung zu den neuen Biomarkers, Drogen zu machen und hoffnungsvoll, in der Zeit, Therapien für FA.“

Das neuen Team der Mitte arbeitet mit Pharmaindustriepartnern, um Droge Kandidaten sowie Biomarkers für FA und Sitzen dieser Bemühung neben einer breiteren Initiative an Penn-Medizin zu entwickeln: ein Geschenk von einem anonymen Spender gründete vor kurzem die Mitte, damit Forschung und Therapie der Seltenen Erkrankung das Streben nach neuen Therapien für seltene Krankheiten aller Arten unterstützt.

„Integrierende Herzsachkenntnis in die medizinische Versorgung von Patienten ist ein großer Fortschritt, den dieses Geschenk uns erlaubt auszuüben,“ sagt Philip R. Johnson, MD-, Exekutivvizepräsidenten und Forschungsvorstand am HIEB. „Seltene Krankheiten sind häufig ein Bereich, in dem Philanthropie unterscheiden kann, und die Großzügigkeit dieser Spender macht eine beträchtliche Auswirkung.“

Das Friedreich-Ataxie-Kompetenzzentrum wird von David Lynch, von MD, vom Doktor, von FA-Programmdirektor am HIEB und von Robert B. Wilson, MD, Doktor, Professor der Pathologie und der LaborMedizin an der Perelman-Medizinischen Fakultät mitinszeniert. Lynch und Wilson beide dienen auf Wissenschaftlichem Beirat FARAS, und Wilson war ein Gründungsmitglied Verwaltungsrates FARAS und ersten Vorsitzenden seines Wissenschaftlichen Zusammenfassungs-Ausschusses. Wilson hat einen Hochdurchsatz Drogenbildschirm von mehr als 340.000 Mitteln für FA-Drogenentdeckung beendet und jetzt mit medizinischen Chemikern arbeitet, um herein auf Kandidaten für klinische Studien zu verengen.

Lynch ist der Projektleiter auf einigen klinischen Untersuchungen FAS über Krankheitsweiterentwicklung, FA-Zellbiologie und Sichtfunktionsstörung, unter anderen Aspekten von FA.
„Einen mehr ganzheitlichen Ansatz zur Forschung und zur Sorgfalt Zu Erzielen ist eine Hauptabsicht unseres Geschenks,“ fügt Spender und FARA-Vorstandsmitglied Tom Hamilton hinzu. „Die Mitte erlaubt Wissenschaftler und Ärzten, Einblicke regelmäßig auszutauschen, nicht, gerade wie Projekte gewähren.

„Sie ist zu mir persönlich sehr aussagefähig, in der Lage zu sein, diese zu unterstützen Kernforschung und Sorgfaltaktivitäten an einer höheren Kapazität,“ sagt Jennifer-Landwirt, FARA-Geschäftsführer. „Wir wissen, dass diese Familien Bedarf haben, der erfüllt werden können und der jetzt erfüllt wird, während Behandlungen werden entwickelt.“

Die frühen Ziele und die Lernziele der Mitte umfassen:

•Herzsachkenntnis in FA Hinzufügend, erforschen Sie und klinische Sorgfalt unter Führung von Kimberly Y. Lin, MD, ein Kardiologe am HIEB mit Behördenbescheinigung in der Kinderheilkunde, Innere Medizin und pädiatrische Kardiologie. Lin ist auch ein Assistenzprofessor in der Abteilung von Kardiologie und in der Abteilung von Kinderheilkunde an der Perelman-Medizinischen Fakultät.
•Zunehmende Kapazität für und Öffnen von mehr klinischen Studien.
•Erstellen eines engagierten Drogenentdeckungsgeräts.
•Erforschende neue Grundlagenforschungsalleen unter Verwendung der Mikro-RNS- und epigeneticsanflüge.
•Festlegen eines BiomarkerEntwicklungsprogramms mit der Sachkenntnis von Ian Blair, Doktor, A.N. Richards Professor von Pharmakologie, Perelman-Medizinische Fakultät.

Ronald Bartek, FARA-Präsident und -Mitbegründer und seine Frau Rachel, schrieben ihren Sohn Keith in der ersten Penn/CHOP FA-klinischen Studie ein, bevor FARA festgelegt wurde. Bartek schloss das EröffnungsKompetenzzentrum, das letzten Monat sich trifft, indem er beachtete, „Es ist nicht zufällig, dass das FA-Kompetenzzentrum hier an Penn und am HIEB festgelegt wird und dass mehr FApatienten und -familien als irgendwoanders in die Welt herkommen. Es ist, weil wir immer gewusst haben, dass wir die beste klinische Sorgfalt erhältlich erhalten, an viel versprechenden klinischen Studien teilnehmen und über die aufregende FA-Forschung lernen ein hier und, die auf der ganzen Welt geht. Weil das FA-Team hier immer die Methode für uns geführt hat, haben wir lang von der Lieferung dieser größeren Kapazität des Teams, sogar noch mehr zu tun geträumt. Wir sind die Hamilton- und Finneran-Familien tief dankbar, deren Großzügigkeit jetzt diesen Traum aktiviert in Erfüllung zu gehen. Sie wissen, alle wir abhängig von Ihnen sind und wir wissen, dass Sie lassen uns nicht im Stich.“

Quelle: Penn-Medizin 

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