Longtime sojusznicy zespalają się up to tworzą Penn medicine/CHOP Friedreich's ataksi centrum doborowość

Published on March 7, 2014 at 7:59 AM · No Comments

Trzy longtime sojusznika łączyli siły tworzyć nowego Penn medicine/CHOP Friedreich's ataksi centrum doborowość. Założenie centrum katalizowali $3,25 milion prezentem od Friedreich's ataksi badania Alliance (FARA), w partnerstwie z Hamilton i Finneran rodzinami.

Dla past 16 rok Penn medycyny Children szpital Filadelfia (CHOP) i FARY, organizacja niekomercyjna dedykująca leczyć FA, kolaborowaliśmy zapewniać naprzód opiekę potrzebującą FA pacjentami i pchać.

Friedreich's ataksja (FA) jest rzadkim, postępowym neurogenetic warunkiem znajdującym w w przybliżeniu 1 w 50.000 ludziach na całym świecie. Podczas gdy ja jest stosunkowo rzadki, ja jest najwięcej pospolitego formy odziedziczona ataksja, warunek charakteryzujący postępowym brakiem coordinated ruch i strata równowaga. FA także wymaga degenerację kierowy mięsień i nerw komórki. Początek objawy zazwyczaj zdarza się w dzieciństwie, i najwięcej pacjentów ograniczają wózek inwalidzki ich opóźnionymi latami dwudziestymi. Miokardialny niepowodzenie and/or arrhythmias jesteśmy najwięcej wspólnej sprawy przedwczesna śmierć. Obecnie tam  są żadny zatwierdzeni leki taktować FA.

FARY, kotlecik i Penn medycyna które wyjaśniał metabolicznego dysfunkcja leżeć u podłoża FA., także dzielili w badaniu i próbach klinicznych Ich praca tworzył bazę danych udokumentowani pacjenci i rurociąg więcej niż 20 leków kandydatów przygotowywających minującym dla nowych terapii. Dzisiaj jest wielki w świacie FA kliniczny program przy kotlecikiem.

"Nic jest więcej nagradzaniem niż widzieć naukę przy pracą w usługa rodziny i pacjenci które cierpią od rzadkich chorob tak jak Friedreich's ataksja," mówi roztokę N, PhD, wykonawczy wice dziekan i naczelny naukowy oficer. Gaulton, przy Perelman szkołą medyczną przy uniwersytetem pensylwanii. "Penn i kotlecik jesteśmy szczęśliwi wspierać fakultetu który dedykuje ich kariery opieka pacjenci z i bada na taki rzadkich chorobach jak FA. wiele Finansowanie dla rzadkiego choroby badania jest stałym wyzwaniem. Jesteśmy dziękczynni dawcy dla ten wielkodusznego prezenta który znamiennie uwydatnia nasz zdolność robić postępowi w kierunku nowych biomarkers, leki w czasie dla FA i z nadzieją, terapie."

Nowa centrum drużyna pracuje z przemysłów farmaceutycznych partnerami, ten wysiłku napadami przy szeroki incjatywa rozwijać przy Penn medycyną, i: leków biomarkers dla FA as well as kandydatów prezent od anonimowego dawcy ostatnio zakładał centrum dla Osieroconego choroby badania, terapii wspierać pogoń nowatorskie terapie dla rzadkich chorob wszystkie rodzaje i.

Integrować sercową wiedzę specjalistyczną w opiekę pacjenci jest jeden ważnym krokiem, "naprzód ten prezent pozwoli my dążyć" mówi Philip R, MD, wiceprezydent wykonawczy i naczelny naukowy oficer. Johnson, przy kotlecikiem. "Rzadkie choroby są często terenem dokąd filantropia może robić różnicie, i hojność te dawcy robi znaczącemu wpływowi."

Friedreich's ataksi centrum doborowość kieruje David Lynch, MD, PhD, FA przewodniczący rady programowej przy kotlecikiem i Robert b, Wilson, MD, PhD, profesor patologia i laboratorium medycyna przy Perelman szkołą medyczną. Lynch oba i Wilson słuzyć na FARA'S Naukowej rada doradczej, i Wilson był członkiem założycielskim FARA'S pierwszy przewodniczący swój Naukowy Przeglądowy komitet i rada dyrektorów. Wilson uzupełniał przepustowość leka ekran więcej niż 340.000 mieszanek dla FA leka odkrycia i teraz pracuje z leczniczymi chemikami zwężać się wewnątrz na kandydatach dla prób klinicznych.

Lynch jest głównym oficerem śledczym na kilka FA klinicznych studiach na biologii i wizualnym dysfunkcja wśród innych aspektów FA choroby progresi, FA komórki.
"Dokonywać holistycznego podejście badanie i opieka jest jeden głównym intent nasz prezent," dodaje dawcy Tom Hamilton i FARY członek rady. "centrum pozwoli naukowów i lekarzów wymieniać wgląd regularnie, właśnie jak projekty pozwolą.

"Ja jest bardzo znacząco ja osobiście być sprawnie wspierać sedna badanie te i dbać aktywność przy wysoką pojemnością," mówi Jennifer rolnika, FARA dyrektor wykonawczy. Znamy te rodziny potrzeby, i teraz spotykają, podczas gdy traktowania rozwijają. "mogą spotykać"

Wcześni cele centrum i cele zawierają:

•Sumująca sercowa wiedza specjalistyczna w FA badaniu i kliniczna opieka pod dowództwem Kimberly Y, MD, kardiolog, wewnętrzna medycyna i pediatryczna kardiologia. Lin, przy kotlecikiem z deskowym certyfikatem w pediatriach. Lin jest także asystentem profesora w podziale kardiologia i dziale pediatrie przy Perelman szkołą medyczną.
•Wzrastająca pojemność dla i otwierać więcej próby kliniczne.
•Tworzyć oddaną leka odkrycia jednostkę.
•Rekonesansowe nowe podstawowe badanie aleje używać mikro RNA i epigenetics podejścia.
•Ustanawiać biomarker program rozwoju z wiedzą specjalistyczną Ian Blair, PhD, A.N. Richards profesor farmakologia, Perelman szkoła medyczna.

Ronald Bartek, FARA współfundator, prezydent i jego żona Rachel, zapisywaliśmy się ich syna Keith w pierwszy penn/CHOP FA próbie klinicznej zanim FARA ustanawiał. Bartek zamykał inauguracyjnego centrum spotyka w zeszłym miesiącu zauważać doborowość, "Ja no jest wypadkiem że, że FA centrum doborowość ono ustanawia tutaj przy Penn i kotlecikiem i więcej FA pacjenci, rodziny niż gdziekolwiek inny w świacie i przychodzą tutaj. Ja jest ponieważ zawsze znaliśmy my dost najlepszy kliniczną opiekę dostępna, uczestniczy w obiecujących próbach klinicznych i uczy się o podniecający FA badawczy iść dalej, tutaj i dookoła świata. Ponieważ FA drużyna tutaj zawsze prowadził sposób dla my, długo marzyliśmy providing ten drużynową wielką pojemność robić jeszcze bardziej. Jesteśmy głęboko wdzięczni Hamilton i Finneran rodziny czyj hojność teraz umożliwia ten sen przychodzić prawdziwego. Ty znasz my jest wszystko w zależności od ciebie i znamy ty no pozwala my zestrzelać."

Źródło: Penn medycyna 

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski