Los aliados De Largo Plazo team hacia arriba para crear el Centro de la Ataxia de Penn Medicine/CHOP Friedreich de la Excelencia

Published on March 7, 2014 at 7:59 AM · No Comments

Tres aliados de largo plazo han ensamblado fuerzas para crear el nuevo el Centro de la Ataxia de Penn Medicine/CHOP Friedreich de la Excelencia. El reconocimiento del centro fue catalizado por un regalo $3,25 millones de la Investigación Alliance de la Ataxia del Friedreich (FARA), en colaboración con las familias de Hamilton y de Finneran.

Por los últimos 16 años de Remedio de Penn, El Hospital de Niños de Philadelphia (CHOP), y FARA, una organización sin ánimo de lucro dedicada a curar el FA, han colaborado para proporcionar y para activar hacia adelante al cuidado necesario por los pacientes del FA.

La ataxia de Friedreich (FA) es una condición neurogenetic rara, progresiva encontrada en aproximadamente 1 en 50.000 personas mundial. Mientras Que es relativamente rara, es el formulario más común de la ataxia heredada, de una condición caracterizada por falta progresiva de movimiento coordinado y de la baja del balance. El FA también implica la degeneración del músculo cardíaco y de las células nerviosas. El Inicio de síntomas ocurre generalmente en niñez, y su mediados de--tarde a años 20 lindan a la mayoría de los pacientes a una silla de ruedas. El incidente Del Miocardio y/o las arritmias son la causa más común de la muerte prematura. No hay Actualmente drogas aprobadas para tratar el FA.

FARA, la TAJADA, y el Remedio de Penn también han compartido en la investigación y las juicios clínicas que han aclarado la disfunción metabólica que era la base del FA. Su trabajo ha creado una base de datos de pacientes bien documentados y una tubería de más de 20 candidatos de la droga listos para ser minado para las nuevas terapias. El programa clínico del FA en la TAJADA es Hoy el más grande del mundo.

“Nada es más rewarding que viendo ciencia en el trabajo en el servicio de los pacientes y de las familias que sufren de enfermedades raras tales como ataxia de Friedreich,” dice la Cañada N. Gaulton, el Doctorado, el vice decano ejecutivo y al principal oficial científico en la Facultad de Medicina de Perelman en la Universidad de Pensilvania. “Penn y la TAJADA son afortunados apoyar mucho a la facultad con quien dedique sus carreras al cuidado de pacientes y de la investigación sobre las enfermedades raras tales como el FA. El Financiamiento para la investigación rara de la enfermedad es un reto constante. Somos agradecidos a los donantes para este regalo generoso que aumente importante nuestra capacidad de hacer progreso hacia los nuevos biomarkers, drogas y esperanzadamente, a tiempo, las terapias para el FA.”

Las personas del nuevo Centro están trabajando con los socios de la industria farmacéutica para desarrollar candidatos así como los biomarkers de la droga para el FA, y los ajustes de este esfuerzo junto a una iniciativa más amplia en el Remedio de Penn: un regalo de un donante anónimo fundó recientemente el Centro para que la Investigación y la Terapia Huérfanas de la Enfermedad utilicen la búsqueda de las terapias nuevas para las enfermedades raras de todas las clases.

De “experiencia cardiaca Integración en el cuidado de pacientes es un paso de progresión importante hacia adelante que este regalo permite que persigamos,” dice a Philip R. Johnson, DOCTOR EN MEDICINA, vicepresidente ejecutivo y principal oficial científico en la TAJADA. Las “enfermedades Raras son a menudo un área donde la filantropía puede diferenciar, y la generosidad de estos donantes hará un impacto importante.”

El Centro de la Ataxia del Friedreich de la Excelencia co-es dirigido por David Lynch, el DOCTOR EN MEDICINA, el Doctorado, el director de programa del FA en la TAJADA, y Roberto B. Wilson, DOCTOR EN MEDICINA, Doctorado, profesor de la Patología y el Remedio del Laboratorio en la Facultad de Medicina de Perelman. Lynch y Wilson ambos desempeñan servicios en el Comité Consultivo Científico de FARA, y Wilson era un miembro fundador de la junta directiva de FARA y el primer presidente de su Comité Científico de la Revista. Wilson ha terminado una pantalla de la droga de la alto-producción de más de 340.000 pastas para el descubrimiento de la droga del FA y ahora está trabajando con los químicos medicinales para estrecharse hacia adentro en los candidatos a juicios clínicas.

Lynch es el investigador principal en varios estudios clínicos del FA en la progresión de la enfermedad, la biología celular del FA, y la disfunción visual, entre otros aspectos del FA.
“Lograr una aproximación más holística a la investigación y al cuidado es un intento principal de nuestro regalo,” agrega al miembro Tom Hamilton del donante y del Consejo de FARA. “El Centro permitirá que los científicos y los médicos intercambien discernimientos regularmente, no apenas como los proyectos permiten.

“Es muy significativo a mí personalmente poder utilizar éstos investigación de la base y las actividades del cuidado en una capacidad más alta,” dice al Granjero de Jennifer, director ejecutivo de FARA. “Sabemos que estas familias tienen necesidades que puedan ser cubiertas, y que ahora serán cubiertas, mientras que se desarrollan los tratamientos.”

Las metas y los objetivos tempranos del Centro incluyen:

•Agregando experiencia cardiaca en el FA investigue y cuidado clínico bajo liderazgo de Kimberly Y. Lin, DOCTOR EN MEDICINA, cardiólogo en la TAJADA con la certificación de la tarjeta en pediatría, remedio interno, y cardiología pediátrica. Lin es también profesor adjunto en la división de Cardiología y el departamento de la Pediatría en la Facultad de Medicina de Perelman.
•Capacidad Cada Vez Mayor para y apertura de juicios más clínicas.
•Crear una unidad dedicada del descubrimiento de la droga.
•Nuevas avenidas de Exploración de la investigación básica usando aproximaciones micras del ARN y del epigenetics.
•Establecimiento de un programa de revelado del biomarker con la experiencia de Ian Blair, Doctorado, A.N. Richards Profesor de la Farmacología, Facultad de Medicina de Perelman.

Ronald Bartek, el presidente y el cofundador de FARA, y su esposa Raquel, alistaron a su hijo Keith en la primera juicio clínica de Penn/CHOP FA antes de que FARA fuera establecido. Bartek cerró el Centro inaugural de la reunión de la Excelencia el mes pasado observando, “No es accidentalmente que el Centro del FA de la Excelencia se está estableciendo aquí en Penn y la TAJADA y que más pacientes y las familias del FA vienen aquí que en cualquier parte en el mundo. Es porque hemos sabido siempre que conseguiremos el mejor cuidado clínico disponible, que participaremos en el promesa de juicios clínicas, y que aprenderemos sobre la investigación emocionante del FA que va conectado aquí y en todo el mundo. Porque las personas del FA aquí han llevado siempre la manera para nosotros, hemos soñado de largo con proporcionar a esta mayor capacidad de las personas de hacer aún más. Somos profundamente agradecidos a las familias de Hamilton y de Finneran cuya generosidad ahora permite a ese sueño venir verdad. Usted sabe somos todos dependiendo de usted y sabemos que usted no nos permitirá hacia abajo.”

Fuente: Remedio de Penn 

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