長期盟友合作創建 Penn Medicine/CHOP Friedreich 的不整齊成就卓越中心

Published on March 7, 2014 at 7:59 AM · No Comments

三個長期盟友協力創建新的 Penn Medicine/CHOP Friedreich 的不整齊成就卓越中心。 這個中心的設置由從 Friedreich 的不整齊研究聯盟的 $3.25 百萬禮品摧化 (FARA),與哈密爾頓和 Finneran 系列合夥。

在過去的 16 年 Penn 醫學,費城兒童醫院 (CHOP)和 FARA,一個非盈利性組織投入治療 FA,合作提供和抓緊進行 FA 患者需要的關心。

Friedreich 的不整齊 (FA)是全世界一個少見,累進 neurogenetic 的情況找到在大約 1 在 50,000 個人。 當它是相對地少見的時,它是累進缺乏描繪的被繼承的不整齊、平衡情況被協調的移動和損失的最公用的表單。 FA 也介入心肌和神經細胞的退化。 症狀起始在童年通常發生,并且多數患者被限制到輪椅在他們中後期的二十之前。 心肌故障和心率失常是夭折的常見原因。 目前沒有對待 FA 的批准的藥物。

闡明了強調 FA 的新陳代謝的官能不良的 FARA、剁和 Penn 醫學在研究和臨床試驗也共享。 他們的工作創建了有大量文件證明的患者數據庫和準備好超過 20 名藥物的候選人傳遞途徑為新的療法被開採。 今天在剁的 FA 臨床程序是最大在這個世界上。

「什么都比看到科學在遭受少見疾病例如 Friedreich 的不整齊没有意義患者和系列的服務的工作」,在 Perelman 醫學院首席科學軍官說幽谷 N. Gaulton、 PhD、行政副教務長和在賓夕法尼亞大學。 「Penn 和剁是幸運的支持許多请投入他們的事業病人和研究關心對這樣少見疾病的像 FA 的系。 少見疾病研究的資助是一個恆定的挑戰。 我們是感激的對極大提高我們的能力取得進展往新的生物標誌,藥物和有希望地,及時,療法的 FA 的此厚禮的服務供應商」。

新的中心的小組與工業製藥合作夥伴開發藥物候選人以及生物標誌 FA 的和此工作成績適應一起使用沿著更加清楚的主動性在 Penn 醫學: 從匿名捐贈人的禮品最近創立孤立的疾病研究和療法中心支持對所有種類少見疾病的新穎的療法的追擊。

「集成的心臟病專門技術到患者裡關心是一個專業進步此禮品允許我們繼續處理」,首席科學軍官說菲利普 R. 約翰遜、 MD、行政副總裁和在剁。 「少見疾病經常是慈善事業可能產生變化的區,并且這些服務供應商寬厚將造成重大影向」。

Friedreich 的不整齊成就卓越中心是由大衛 Lynch、 MD、 PhD、 FA 節目主持人剁的和羅伯特 B. 威爾遜, MD, PhD,病理學和實驗室醫學教授指揮的在 Perelman 醫學院。 林奇和威爾遜兩個在 FARA 的科學顧問委員會擔任,并且威爾遜是 FARA 的理事的一個創建人和其科學覆核委員會的第一位主席。 威爾遜在臨床試驗的候選人完成了超過 FA 藥物發現的 340,000 種化合物一個高處理量藥物屏幕和現在運作以醫藥化學家縮小。

林奇是幾個 FA 臨床研究的主要調查人關於疾病級數, FA 細胞生物學和視覺官能不良,在 FA 中的其他方面。
「達到對研究和關心的一個更加整體的途徑是我們的禮品一個主要目的」,添加服務供應商和 FARA 委員會委員湯姆哈密爾頓。 不正項目准許, 「中心將允許科學家和醫師有規律地交換答案。

「它親自是非常有意義的對我能支持這些核心研究,并且在高容量的關心活動」, FARA 執行董事說詹尼弗農夫。 「我們知道這些系列有可以適應,并且現在適應的需要,而處理被開發」。

中心的早期的目標和目的包括:

•添加在 FA 上的心臟病專門技術请在金伯利 Y. 林、 MD、心臟科醫師在與董事會認證的剁在小兒科,內科和小兒科心臟病學的領導下研究和臨床關心。 林也是心臟病學部門和小兒科的部門的一位助理教授在 Perelman 醫學院。
•增長的能力為和開張臨床試驗。
•創建一個專用的藥物發現部件。
•使用微核糖核酸和 epigenetics 途徑的測試的新的基礎研究大道。
•設立一個生物標誌發展方案以伊恩布萊爾專門技術, PhD, A.N. Richards 藥理醫學院教授, Perelman。

在 FARA 被設立了前,羅納德 Bartek, FARA 總統和共同創立者和他的妻子拉結,在第一次 Penn/CHOP FA 臨床試驗登記了他們的兒子基思。 Bartek 通過注意上個月關閉了就職成就卓越中心會議, 「不偶然地是 FA 成就卓越中心被設立這裡在 Penn 和剁,并且更多 FA 患者和系列在世界上比別處來這裡。 它是,因為我們總是知道我們將獲得最佳的臨床關心可用,參加承諾臨床試驗,并且得知繼續扣人心弦的 FA 的研究這裡和環球。 由於這裡 FA 小組總是導致我們的方式,我們長期作夢提供此小組更加巨大的能力執行。 我們深深地感激寬厚現在使該夢想實現的哈密爾頓和 Finneran 系列。 您知道我們是全部依靠您,并且我們知道您不會使我們失望」。

來源: Penn 醫學 

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