Estudo: As Suficientes cópias do gene SMN1 estendem a sobrevivência nos animais com atrofia muscular espinal

Published on May 23, 2014 at 9:30 AM · No Comments

Para compensar por insuficientes quantidades de proteína de SMN, a causa da atrofia muscular espinal herdada da doença neuromuscular (SMA), pesquisadores entregou com sucesso um gene da substituição SMN1 directamente às medulas espinais dos modelos animais de SMA. Um estudo novo que demonstra que bastante cópias do gene SMN1 podem ser entregadas aos neurônios de motor da medula espinal para estender a sobrevivência dos animais tratados é publicado na Terapia Genética Humana, um jornal par-revisto de Mary Ann Liebert, Inc., editores. O artigo está disponível livre no Web site Humano da Terapia Genética.

Marco Passini e co-autores de Genzyme (Framingham, MILIAMPÈRE), de Universidade Da California San Francisco, de Faculdade de Medicina da Universidade de Emory (Atlanta, GA), e do Centro Médico de Universidade de Georgetown (Washington, C.C.) usou um vector viral adeno-associado como o veículo de entrega para transportar cópias do gene SMN1 nos neurônios de motor na medula espinal através da entrega intratecal. Relatam na eficácia de restaurar os níveis de proteína funcional de SMN no porco normal e nos modelos não-humanos do primata SMA que preveriam a eficácia baseada em transferência do gene com o mesmo vector em um modelo autêntico do rato de SMA no artigo “Fidelity Translational da Entrega Intratecal do Neurônio de Motor Auto-Complementar 1 de AAV9-Survival para a Atrofia Muscular Espinal.”

“Este é um muito prometedor e o grupo completo de estudos pré-clínicos que apoia a tradução rápida à clínica,” diz James M. Wilson, DM, PhD, Redactor-chefe da Terapia Genética Humana, e Director do Programa da Terapia Genética, do Departamento da Patologia e da Medicina do Laboratório, Faculdade de Medicina de Perelman da Universidade da Pensilvânia, Philadelphfia.

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