新しいソフトウエアツールのヘルプは癌のための高められた危険にリンクされる遺伝の突然変異を識別します

Published on May 31, 2014 at 9:23 AM · No Comments

一義的で、強い方法は共通およびまれな病気のための突然変異を見つけるのにグループデータを使用します

MD アンダーソンの蟹座の中心テキサス州立大学の研究者および他の施設は共通、複雑な病気を開発するための人の高められた危険に貢献する癌のような遺伝の突然変異を識別するために新開発のソフトウエアツールを加えました。 研究はジャーナル性質の人間工学の 2014 年 5 月の版で出版されます。

pVAAST (純種の異なった注釈、分析および検索のツール) として知られている技術は病気引き起す遺伝子の突然変異を識別するために使用される 2 つの統計的な方法を結合します。 この組合せのアプローチは突然変異が増加し識別される、調査のデザインおよび分析によって複雑化を減らすことによって個々の家族性の解析法に優っています速度か力を。

「この方法病気の危険に影響を及ぼす遺伝の等価異形暗号のより速くを MD アンダーソンで、より効率的な識別そして確認」、はチャドの立腹、 Ph.D。、疫学の教授可能にします。 「これは結局臨床実験室が人の癌を開発する個々の危険のよりよい予言を」。提供する遺伝テストを設計することを可能にします

pVAAST のツールは 2 つの広く使われた病気遺伝子の識別方法、連結分析および連合テストを結合します。 連結分析は可能な原因の突然変異を識別するためにグループの遺伝の突然変異の遺産を追跡します。 連合テストは 1 つグループまたは他の共通の突然変異を求めて健全な個人と特定の病気と無関係な個人を比較します。

「連結分析および連合テストより早い genotyping 技術から使用できる希薄な遺伝標識のために最初に設計されていました」は MD アンダーソンで調査の主執筆者を。、疫学の博士研究員言いました Hao Hu、 Ph.D。 「pVAAST はこれら二つの方法および repurposes を遺伝学の研究のための州の芸術の技術であるデータを配列する次世代 DNA のためのそれら統合します。 それは家族性の病気の分子技術記入しますと計算のツール間の本物のギャップを調査します」。

研究者はまた予測するツールにグループの特定の突然変異は有害であるかどうか機能異なった優先順位付けを組み込みました。

この特定の調査のために、 pVAAST は 3 つの病気の遺伝の原因を識別するためにデータを分析しました; enteropathy - ミラー腸、心臓 septal 欠陥およびシンドロームの慢性の発火 - 表面および多重肢の進化の欠陥。 ツールは一世帯からの DNA データからのこれらの病気を引き起こす厳密な突然変異により識別できました。 心臓 septal 欠陥およびミラーシンドロームグループでは、偶然の突然変異は前に識別され、結果は概念実証として役立ちました。 enteropathy グループでは、グループの原因の突然変異は分析前に未知でした。

さらに、研究者は遺伝病の 3 つのモデルに pVAAST および 3 つの他の統計的な方法を適用しました: 逃走したどれが、遺伝子のコピーで支配的親から受継がれます; 劣性遺伝子のコピーは両方とも欠陥がなければならない; またはどちらかの親から受継がれない新しい突然変異によって引き起こされる支配的。 各ケースでは、 pVAAST は他の方法がようにグループのわずかサンプルの大きさが病気の危険を検出するように要求しました。

「多重患者から DNA のサンプルを集めるためにほとんどのまれな病気のためそれは挑戦的です」立腹を言いました。 「これはします成功率を改善するために調査の親類を組み込めますことを必要に」。

この調査では、多重統計的な方法の使用の結合された方法は結果の力を高め、分析の複雑さを減らしました。 「これは特定の癌を開発する危険に影響を及ぼす遺伝の等価異形暗号の識別にゲートウェイを」、言いました立腹を提供します。

多くの進行中の遺伝の調査は成長癌の危険性を高める受継がれた突然変異を捜すために癌の家系歴の患者を募集します。 立腹はグループの癌の歴史に多分責任がある遺伝の等価異形暗号を識別するためにこのツールが研究者がこれらのグループからのシーケンスデータを分析することを可能にすることを言います。

立腹は進めて新しい癌耐障害性の遺伝子の覆いを取ることであって下さいことを言いますソフトウェアのための主要な焦点を。 蟹座の発見で出版された新しい胸癌の耐障害性の遺伝子として RINT1 の発見をサポートするのに別のペーパーではソフトウェアが使用されました。

「潜在的な癌の耐障害性の遺伝子の識別ただの第一歩であり、最終的に癌の危険性に影響を及ぼす程度を確立するためにこれらの等価異形暗号を特徴付けるように追加研究の年は」、は言いました立腹を必要となります。

ソース: M.D. アンダーソン蟹座の中心テキサス州立大学

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