새로운 소프트웨어 도구 도움은 암을 위한 증가한 리스크에 연결된 유전 돌연변이를 확인합니다

Published on May 31, 2014 at 9:23 AM · No Comments

유일하고, 강력한 방법은 가족 일반적이고 희소한 질병을 위한 돌연변이를 찾아내기 위하여 데이터를 이용합니다

MD 앤더슨 암 센터 택사스 대학에 연구원과 그밖 기관은 새로 발육된 일반 적이고, 복잡한 질병 개발을 위한 사람의 증가한 리스크에 기여하는 암과 같은 유전 돌연변이를 확인하기 위하여 소프트웨어 도구를 적용했습니다. 연구는 전표 성격 생물공학의 2014년 5월 판에서 간행됩니다.

pVAAST (순종 다른 주석, 분석 및 수색 공구)로 알려져 있는 기술은, 질병 일으키는 원인이 되는 유전자 돌연변이 확인을 위해 사용된 2개의 다른 통계적인 방법을 결합합니다. 돌연변이가 확인되는 속도 또는 힘를 증가시키고는, 그리고 연구 결과 디자인과 분석을 통해 합병증을 감소시켜서 개별적인 가족 분석 방법이 이 조합 접근에 의하여 성능이 뛰어납니다.

"이 방법 질병 리스크를 좌우하는 유전 이체의 더 단단을 MD 앤더슨에, 능률적인 식별 그리고 타당성 검사,"는 차드 분개, Ph.D., 역학의 교수 허용합니다. "이것은 결국 임상 실험실을 사람의 암 발전의 개별적인 리스크의 더 나은 예측을." 제공하는 유전 시험을 디자인하는 가능하게 할 것입니다

pVAAST 공구는 2개의 통용되는 질병 유전자 식별 방법, 결합 분석 및 협회 시험을 결합합니다. 결합 분석은 가족에 있는 유전 돌연변이의 가능한 원인이 되는 돌연변이를 확인하기 위하여 상속을 추적하습니다. 협회 시험은 1명 단 그 외에 있는 일반적인 돌연변이를 찾아 건강한 개별에 특정 질병과 비관련 개별을 비교합니다.

"결합 분석과 협회 시험 초기 genotyping 기술에서 가능했던 부족한 유전자 표시를 위해 처음에 디자인되었습니다,"는 MD 앤더슨에 연구 결과의 수석 저자를., 역학의 박사과정 이수 동료 말했습니다 Hao Hu, Ph.D. "pVAAST는 이러한 두 종류 방법 및 repurposes를 유전학 연구를 위한 국가 의 예술 기술인 데이터를 연속 차세대 DNA를 위해 그(것)들 통합합니다. 그것은 가족 질병에 있는 분자 기술 안으로 메웁니다와 컴퓨터 공구 사이 진짜 간격을 공부합니다."

연구원은 또한 예상하는 공구로 가족에 있는 특정한 돌연변이는 파괴적이다는 것을 기능적인 다른 prioritization를 통합했습니다.

이 특정한 연구 결과를 위해, pVAAST는 3개의 질병의 유전 원인을 확인하기 위하여 데이터를 분석했습니다; enteropathy - 밀러 내장, 심장 격벽 결점 및 증후군의 만성 염증 - 마스크 및 다중 사지의 개발 결점. 공구는 단 하나 가족에게서 DNA 데이터에서 이 질병을 일으키는 원인이 되는 정확한 돌연변이를 확인할 수 있었습니다. 심장 격벽 결점 및 밀러 증후군 가족에서는, 우연한 돌연변이는 이전에 확인되고 결과는 착상의 증명으로 봉사했습니다. enteropathy 가족에서는, 가족에 있는 원인이 되는 돌연변이는 분석 이전에 불명했습니다.

추가적으로, 연구원은 유전자 질환의 3개의 모형에 pVAAST와 3개의 그밖 통계적인 방법을 적용했습니다: 배반했다 어느 것이, 유전자의 사본에서 지배 부모에게서 승계됩니다; 열성 유전자의 두 사본 다 결점이 있어야 하는; 또는 어느 것이든 부모에게서 승계되지 않는 새로운 돌연변이에 기인하는 지배. 각 케이스에서는, pVAAST는 그밖 방법이 대로 가족의 일부 견본 크기가 질병 리스크를 검출할 것을 요구했습니다.

"대부분의 희소한 질병을 위해 그것은 도전적 다중 환자에게서 DNA 견본을 집합하기위하여입니다," 분개를 말했습니다. "이것은 만듭니다 성공율을 향상하기 위하여 연구 결과에 있는 친척을 통합할 수 있을 것입니다 필수에게."

이 연구 결과에서는, 다중 통계적인 방법 사용의 결합한 방법론은 결과의 힘을 증가하고 분석의 복합성을 감소시켰습니다. "이것은 특정 암 발전의 리스크를 좌우하는 유전 이체 확인 게이트웨이를," 말했습니다 분개를 제공합니다.

많은 전진하는 유전 연구 결과는 발전 암을 의 위험이 증가하는 승계한 돌연변이를 찾기 위하여 암의 가족사를 가진 환자를 보충합니다. 분개는 거의 확실하게 가족에 있는 암의 역사에 책임 있는 유전 이체를 확인하기 위하여 이 공구가 연구원이 이 가족에게서 순서 데이터를 분석하는 것을 허용할 것이라는 점을 밝힙니다.

분개는 앞으로 새로운 암 감수성 유전자를 폭로하는이십시오 밝힙니다 소프트웨어를 위한 중요한 초점을. 암 발견에서 간행된 분리되는 종이에서는, 소프트웨어는 새로운 유방 암 감수성 유전자로 RINT1의 발견을 지원하기 위하여 이용되었습니다.

"잠재적인 암 감수성 유전자의 식별 단지 처음 단계이고, 추가 연구의 년은,"는 말했습니다 분개를 이 결정적으로 암 리스크를 좌우하는 정도를 설치하기 위하여 이체를 성격을 나타낼 것을 요구됩니다.

근원: M.D. 앤더슨 암 센터 택사스 대학

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