Nowe narzędzie oprogramowania pomoce utożsamiają genetyczne mutacje łączyć narosły ryzyko dla nowotworu

Published on May 31, 2014 at 9:23 AM · No Comments

Unikalna, krzepko metoda, używa rodzinnych dane znajdować mutacje dla pospolitych i rzadkich chorob

Badacze przy uniwersyteta teksańskiego MD Anderson nowotworu centrum i innymi instytucjami stosowali niedawno rozwijać narzędzie oprogramowania utożsamiać genetyczne mutacje powikłane choroby tak jak nowotwór które przyczyniają się osoby wzrastający ryzyko dla rozwijać błonie. Badanie publikuje w Maja 2014 wydaniu czasopismo natury biotechnologia.

Technologia, łączy dwa różnej statystycznej metody używać dla utożsamiać powoduje gen mutacje. znać jako pvaast adnotaci, analizy i rewizi (zarodowy warianta, narzędzie) Ten kombinaci podejście wypada lepiej indywidualne rodzinne analiz metody wzrastającą władzą, prędkością, zmniejszać komplikacje przez lub i. nauki analizy i projekta w którym utożsamiają mutacje,

Ten metoda pozwoli dla identyfikaci i uzasadnienia genetyczni warianty które wpływają choroby ryzyko," przy MD Anderson "szybkiej, skutecznej, Czad Huff, Ph.D., profesor epidemiologia. "To ostatecznie umożliwia klinicznych labs projektować genetycznych testy które zapewniają lepszy przepowiednie osoby indywidualny ryzyko rozwijać nowotwór."

PVAAST narzędzie łączy dwa powszechnie używany genu metody, powiązanie analizę i skojarzenie testa tożsamościowych. Powiązanie analiza tropi dziedziczenie genetyczne mutacje w rodzinach utożsamiać ewentualne kauzalne mutacje. Skojarzeniowi testy porównują niepowiązane jednostki z odmianową chorobą zdrowe jednostki w poszukiwaniu pospolitej mutaci w jeden grupie lub inny.

"powiązanie analiza i skojarzeniowi testy początkowo projektowaliśmy dla rzadkich genetycznych markierów dostępnych od wczesnych genotyping technik," powiedział wiodącego autora nauka, Hao Hu, Ph.D., postdoctoral kumpel epidemiologia przy MD Anderson. "pvaast integruje te dwa repurposes i metody one uporządkowywa dane który jest sztuki techniką dla genetyki badania. dla następnej generacji DNA, Ja wypełnia wewnątrz prawdziwą przerwę między cząsteczkowymi technikami i obliczeniowymi narzędziami w rodzinnej chorobie studiuje."

Badacze także wcielali czynnościowego warianta prioritization w narzędzie który przepowiada, czy szczególna mutacja w rodzinie jest szkodliwa.

Dla ten szczególnej nauki, pvaast analizował dane utożsamiać genetyczne przyczyny trzy choroby; enteropathy - chroniczny rozognienie jelito, sercowi septal defekty i Miller syndrom, - rozwojowy defekt twarzy i wielokrotności kończyny. Narzędzie był sprawnie utożsamiać dokładne mutacje powoduje te choroby od DNA dane od pojedynczej rodziny. W septal defektach sercowych Miller syndromu rodzinach i przypadkowe mutacje poprzednio utożsamiali i rezultaty słuzyć jako dowód pojęcie. W enteropathy rodzinie kauzalna mutacja w rodzinie był niewiadoma przed analizą.

W dodatku, badacze stosowali pvaast i trzy innej statystycznej metody trzy modela genetyczna choroba: dominanta, w co dziedziczą od rodzica dezerterującej kopii gen; recesywny, w którym mieć defekt muszą oba kopie gen; lub dominanta powodować nową mutacją dziedziczącą od lub rodzica. W each skrzynce, pvaast wymagał ułamek próbka rozmiar rodziny wykrywać choroby ryzyko gdy inne metody.

"Dla najwięcej rzadkich chorob jest wymagający zbierać DNA próbki od wieloskładnikowych pacjentów ja," powiedział Huff. "To robi mię istotny być sprawnie wcielać krewnych w nauce ulepszać stopień sukcesu."

W ten nauce łącząca metodologia używać wieloskładnikowe statystyczne metody wzrastał władzę rezultaty i zmniejszał złożoność analiza. "To zapewnia bramę utożsamiać genetycznych warianty które wpływają ryzyko rozwijać odmianowych nowotwory," powiedział Huff.

Wiele trwający genetyczni studia rekrutują pacjentów z historią rodziny nowotwór szukać dla odziedziczonych mutacj które wzrastają ryzyko rozwijać nowotwór. Huff mówi ten narzędzie pozwoli badaczów analizować sekwencja dane od te rodzin utożsamiać genetycznych warianty które są najprawdopodobniejsi odpowiedzialni dla historii nowotwór w rodzinach.

Huff mówi poruszający naprzód będzie odkrywać nowych podatność geny ważna ostrość dla oprogramowania. W oddzielnym papierze publikującym w nowotworu odkryciu oprogramowanie używał wspierać odkrycie RINT1 jako nowy nowotwór piersi podatności gen.

Identyfikacja potencjalni nowotwór podatności geny jest tylko pierwszym krokiem, i rok dodatkowy badanie wymagają charakteryzować te warianty roztrzygająco ustanawiać stopień" powiedzieli Huff. "który wpływają nowotworu ryzyko,"

Źródło: Uniwersyteta Teksańskiego M. d. Anderson nowotworu centrum

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski