Новая помощь вспомогательной программы определяет генетические перегласовки соединенные к увеличенному риску для рака

Published on May 31, 2014 at 9:23 AM · No Comments

Уникально, робастный метод использует данные по семейства для того чтобы найти перегласовки и для общих и редких заболеваний

Исследователя на Центре Карциномы MD Андерсона Техасского Университета и других заведениях имеют прикладной заново развитую вспомогательную программу для того чтобы определить генетические перегласовки которые внести вклад в риск персоны увеличенный для начинать общие, сложные заболевания, как рак. Исследование опубликовано в варианте Мая 2014 Биотехнологии Природы журнала.

Технология, известная как pVAAST (Приписка родословной Различные, Анализ и Инструмент Поиска), совмещает 2 различных статистически метода используемого для определять заболевани-причиняя перегласовки гена. Этот подход к комбинации делает индивидуальные семейные методы лучше анализа путем увеличивать силу или скорость в которой перегласовки определены, и уменьшение усложнений через конструкцию и анализ изучения.

«Этот метод позволяет для более быстро, более эффективные идентификация и утверждение генетических вариантов которые влияют на риск заболеванием,» Huff Чэд, Ph.D., профессор Эпидемиологии на MD Андерсоне. «Это окончательно позволит клинические лаборатории конструировать генетические испытания которые обеспечивают более лучшие прогнозы риска персоны индивидуального начинать рак.»

Инструмент pVAAST совмещает 2 обыкновенно используемых методы идентификации заболевани-Джина, анализ рычага и ассоциативного теста. Анализ Рычага отслеживает унаследование генетических перегласовок в семействах для того чтобы определить возможные причинные перегласовки. Ассоциативные тесты сравнивают самостоятельных индивидуалов с специфическим заболеванием к здоровым индивидуалам в поисках общей перегласовки в одной группе или другом.

«Анализ и ассоциативные тесты Рычага первоначально были конструированы для редких генетических отметок доступных от более предыдущих genotyping методов,» сказал ведущего автор изучения, Hao Hu, Ph.D., postdoctoral собрата Эпидемиологии на MD Андерсоне. «pVAAST интегрирует эти 2 методы и repurposes они для ДНА следующего поколени sequencing данные, которые метод положени--искусства для исследования генетики. Оно заполняет внутри неподдельный зазор между молекулярными методами и вычислительными инструментами в семейном заболевании изучает.»

Исследователя также включали функциональный различный prioritization в инструмент, который предсказывает ли определенная перегласовка в семействе дискредитирующа.

Для этого определенного изучения, pVAAST проанализировало данные для того чтобы определить генетические причины 3 заболеваний; enteropathy - хроническое воспаление кишечника, сердечных септальных дефектов и Синдрома Miller - отработочный дефект стороны и множественных лимбов. Инструмент мог определить точные перегласовки причиняя эти заболевания от данных по ДНА от одиночного семейства. В сердечных септальных дефектах и семействах Синдрома Miller, вскользь перегласовки ранее были определены и результаты служили как доказательство принципиальной схемы. В enteropathy семействе, причинная перегласовка в семействе была неизвестна до анализа.

В добавлении, pVAAST исследователей прикладном и 3 других статистически методах до 3 модели генетического заболевания: доминантно, в что изменило экземпляре гена наследует от родителя; рецессивно, в котором оба экземпляра гена должны иметь дефект; или доминантное причиненное новой перегласовкой не унаследованной от любого родителя. В каждом случае, необходимо требовало, что фракция размер выборки семейств обнаружил риск заболеванием по мере того как другие методы сделали.

«Для большинств редких заболеваний оно трудный для того чтобы собрать образцы ДНА от множественных пациентов,» сказал Huff. «Это делает его необходимым мочь включать родственники в изучении для того чтобы улучшить показатель успеха.»

В этом изучении, совмещенная методология использования множественных статистически методов увеличила силу результатов и уменьшила сложность анализа. «Это снабубежит шлюз определять генетические варианты которые влияют на риск начинать специфические раки,» сказало Huff.

Много продолжающийся генетических изучений завербовывают пациентов с историей семьи рака для того чтобы искать для унаследованных перегласовок которые увеличивают риск начинать рак. Huff говорит что этот инструмент позволит исследователям проанализировать данные по последовательности от этих семейств для того чтобы определить генетические варианты которые самые правоподобные ответственные для истории рака в семействах.

Huff говорит что двигающ вперед главный фокус для ПО будет расчехлить новые гены рак-подверженности. В отдельно бумаге опубликованной в Карциноме Дисковери, ПО было использовано для того чтобы поддержать открытие RINT1 как новый ген подверженности рака молочной железы.

«Идентификация потенциальных генов подверженности рака только первый шаг, а необходимы, что характеризуют леты дополнительного исследования эти варианты окончательн для того чтобы установить степень к которой они влияют на риск рака,» сказали Huff.

Источник: Центр Карциномы D. Андерсона Техасского Университета M.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski