新的软件工具帮助识别与癌症的增加的风险被链接的基因变化

Published on May 31, 2014 at 9:23 AM · No Comments

唯一,稳健方法使用系列数据查找公用和少见疾病的变化

得克萨斯大学的研究员 MD 安徒生巨蟹星座中心和其他机构应用一个新开发的软件工具识别造成开发的公用,复杂疾病人员的增加的风险的基因变化,例如癌症。 这个研究在日记帐本质生物工艺学的 2014年 5月编辑被发布。

技术,叫作 pVAAST (家谱不同的注释、分析和搜索工具),结合为识别疾病导致的基因突变的二个不同统计使用的方法。 此组合途径通过增加变化被识别的功率或速度和减少复杂化胜过各自的家族分析方法通过研究设计和分析。

“此方法允许快速地,影响疾病风险基因变形的更加高效的确定和验证”,乍得愤慨, Ph.D。,流行病学教授在 MD 安徒生。 “这最终将使临床实验室设计提供患癌症的人员的单个风险更好的预测的基因测试”。

pVAAST 工具结合二个常用的疾病基因确定方法、连接分析和关联测试。 连接分析跟踪基因变化继承在系列的识别可能的原因变化。 关联测试无关的单个与一个特定疾病比较与健康单个寻找在一个组或其他的一个公用变化。

“连接分析和关联测试为稀疏的基因标记最初设计可得到从更早的 genotyping 的技术”,主要作者,郝虎队, Ph.D 说这个研究的。,流行病学的一个博士后在 MD 安徒生。 “pVAAST 为排序数据的下一代脱氧核糖核酸集成这两方法和 repurposes 他们,是遗传学研究的州艺术技术。 它填补分子技术和计算工具之间的真正空白在家族疾病学习”。

研究员也合并功能不同的优先顺序化到工具里,预测在系列的一个特殊变化是否是有害的。

对此特殊研究, pVAAST 分析数据识别三个疾病的基因原因; enteropathy - 肚腑、心脏病氏族的缺陷和米勒综合症状的慢性炎症 - 表面和多个肢体的一个发展缺陷。 工具能识别导致从脱氧核糖核酸数据的确切的变化这些疾病从单身家庭。 在心脏病氏族的缺陷和米勒综合症状系列,偶然变化以前被识别,并且结果担当了概念证明。 在这个 enteropathy 系列,在这个系列的原因变化在这个分析之前是未知的。

另外,研究员运用了 pVAAST 和其他三个统计方法于遗传病三个设计: 统治,在哪个背叛了这个基因的复制从父项被继承; 隐性,这个基因的两个复制必须有这个缺陷; 或者一个新的变化造成的统治没继承从任一父项。 在每个案件, pVAAST 要求系列的一小部分样本大小检测疾病风险,其他方法。

“为多数少见疾病它是富挑战性从广泛患者收集脱氧核糖核酸范例”,愤慨说。 “这在研究中使重要能合并亲戚改进成功率”。

在此研究中,使用多个统计方法联合的方法增加了结果的功率并且减少了这个分析的复杂。 “这提供一个网关给识别影响患特定癌症的风险的基因变形”,说愤慨。

许多持续的基因研究吸收有癌症的家史的病人搜索增加开发的癌症的风险的被继承的变化。 愤慨说此工具将允许研究员分析从这些系列的顺序数据识别对癌症的历史记录很可能负责在系列的基因变形。

愤慨说前进这个软件的专业重点将是找到新的癌症感受性基因。 在巨蟹星座发现发表的一篇单独论文,这个软件用于支持在 RINT1 的发现上作为一个新的乳房癌症感受性基因。

“潜在的癌症感受性基因的确定是仅第一步,并且要求几年另外的研究分析这些变形确实地设立他们影响癌症风险的程度”,说愤慨。

来源: 得克萨斯大学 M.D. 安徒生巨蟹星座中心

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