新的軟件工具幫助識別與癌症的增加的風險被鏈接的基因變化

Published on May 31, 2014 at 9:23 AM · No Comments

唯一,穩健方法使用系列數據查找公用和少見疾病的變化

得克薩斯大學的研究員 MD 安徒生巨蟹星座中心和其他機構應用一個新開發的軟件工具識別造成開發的公用,複雜疾病人員的增加的風險的基因變化,例如癌症。 這個研究在日記帳本質生物工藝學的 2014年 5月編輯被發布。

技術,叫作 pVAAST (家譜不同的註釋、分析和搜索工具),結合為識別疾病導致的基因突變的二個不同統計使用的方法。 此組合途徑通過增加變化被識別的功率或速度和減少複雜化勝過各自的家族分析方法通過研究設計和分析。

「此方法允許快速地,影響疾病風險基因變形的更加高效的確定和驗證」,乍得憤慨, Ph.D。,流行病學教授在 MD 安徒生。 「這最終將使臨床實驗室設計提供患癌症的人員的單個風險更好的預測的基因測試」。

pVAAST 工具結合二個常用的疾病基因確定方法、連接分析和關聯測試。 連接分析跟蹤基因變化繼承在系列的識別可能的原因變化。 關聯測試無關的單個與一個特定疾病比較與健康單個尋找在一個組或其他的一個公用變化。

「連接分析和關聯測試為稀疏的基因標記最初設計可得到從更早的 genotyping 的技術」,主要作者,郝虎隊, Ph.D 說這個研究的。,流行病學的一個博士後在 MD 安徒生。 「pVAAST 為排序數據的下一代脫氧核糖核酸集成這兩方法和 repurposes 他們,是遺傳學研究的州藝術技術。 它填補分子技術和計算工具之間的真正空白在家族疾病學習」。

研究員也合併功能不同的優先順序化到工具裡,預測在系列的一個特殊變化是否是有害的。

对此特殊研究, pVAAST 分析數據識別三個疾病的基因原因; enteropathy - 肚腑、心臟病氏族的缺陷和米勒綜合症狀的慢性炎症 - 表面和多個肢體的一個發展缺陷。 工具能識別導致從脫氧核糖核酸數據的確切的變化這些疾病從單身家庭。 在心臟病氏族的缺陷和米勒綜合症狀系列,偶然變化以前被識別,并且結果擔當了概念證明。 在這個 enteropathy 系列,在這個系列的原因變化在這個分析之前是未知的。

另外,研究員運用了 pVAAST 和其他三個統計方法於遺傳病三個設計: 統治,在哪個背叛了這個基因的複製從父項被繼承; 隱性,這個基因的兩個複製必須有這個缺陷; 或者一個新的變化造成的統治沒繼承從任一父項。 在每個案件, pVAAST 要求系列的一小部分樣本大小檢測疾病風險,其他方法。

「為多數少見疾病它是富挑戰性從廣泛患者收集脫氧核糖核酸範例」,憤慨說。 「這在研究中使重要能合併親戚改進成功率」。

在此研究中,使用多個統計方法聯合的方法增加了結果的功率并且減少了這個分析的複雜。 「這提供一個網關給識別影響患特定癌症的風險的基因變形」,說憤慨。

許多持續的基因研究吸收有癌症的家史的病人搜索增加開發的癌症的風險的被繼承的變化。 憤慨說此工具將允許研究員分析從這些系列的順序數據識別對癌症的歷史記錄很可能負責在系列的基因變形。

憤慨說前進這個軟件的專業重點將是找到新的癌症感受性基因。 在巨蟹星座發現發表的一篇單獨論文,這個軟件用於支持在 RINT1 的發現上作為一個新的乳房癌症感受性基因。

「潛在的癌症感受性基因的確定是仅第一步,并且要求幾年另外的研究分析這些變形確實地設立他們影響癌症風險的程度」,說憤慨。

來源: 得克薩斯大學 M.D. 安徒生巨蟹星座中心

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