Pasgeboren aangeboren bijnierhyperplasia gerechtvaardigd onderzoek

Published on June 5, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Door Eleanor McDermid, de Hogere Verslaggever van medwireNews

Het Zweedse onderzoeksprogramma bij pasgeborenen ontdekte met succes alle gevallen van klinisch geclassificeerd zout-verspillend aangeboren bijnierhyperplasia (CAH) tijdens een 26-jaar periode, onderzoekersrapport.

De bevindingen, die gegevens over 99.8% van geboren zuigelingen in Zweden tussen 1986 en 2011 omvatten, spreken vrees dat het onderzoek CAH tegen gevallen mist en in een hoog rappeltarief resulteert. Het rappeltarief was enkel 0.03% in volledig-termijn zuigelingen en 0.57% in vroegtijdige zuigelingen.

Het rappeltarief werd door veranderingen beïnvloed aan onderzoeksprocedures die worden aangebracht; 17α-hydroxyprogesterone werd aanvankelijk geanalyseerd door radioimmunoanalyse, maar later door scheiding-verbeterd, immunoassay van de lanthanidenfluorescentie. De Drempels voor een positief resultaat werden ook veranderd in reactie de introductie van nieuwe antilichamen, die rappeltarieven beïnvloedden.

Van 2.737.932 Zweedse zuigelingen, hadden 274 CAH, waarvan 231 een positieve onderzoekstest hadden, die een gevoeligheid van 84.3% voor alle vormen van CAH, zonder verschil tussen meisjes en jongens geven.

De onderzoekers, door Sebastian Gidlöf (Karolinska Institutet, Stockholm, Zweden) worden geleid, merken op dat deze gevoeligheid duidelijk lager is dan dat in vorige studies met kortere follow-upperiodes die. Dit moet worden verwacht, zeggen zij, „omdat de ware gevoeligheid van mildere vormen van CAH slechts kan worden geëvalueerd wanneer genoeg tijd heeft overgegaan om diagnose van recent-begingevallen toe te staan.“

Nochtans, beklemtonen zij dat het primaire doel van het onderzoeksprogramma mortaliteit te verminderen die van zout verlies het gevolg zijn is, en in dit opzicht, was het hoogst efficiënt, als niets van het 43 gemiste gevallen ervaren zoute verlies.

Elk van deze gemiste gevallen werden genetisch geverifieerd, en drie hadden genotypen gewoonlijk verbonden aan het zoute verspillen. Twee van deze gevallen waren jongens geboren in het tweede jaar van het onderzoeksprogramma, en die allebei hadden niveaus 17α-hydroxyprogesterone die drempels overschreden in verdere jaren worden gebruikt. Het andere geval was een meisje dat had goed niveaus onder de scheiding en op de leeftijd van 8 jaar wegens andere, mildere symptomen werd geïdentificeerd.

Twee zuigelingen met bevestigde CAH stierven, aan septikemie en lactische zuurvergiftiging. Nog Eens 39 zuigelingen met boven-drempelresultaten stierven vóór rappel, van oorzaken onbekend aan de onderzoekers; 19 van deze zuigelingen waren geboren vóór 28 weken' zwangerschap.

In een hoofdartikel die de studie in Pediatrie JAMA begeleiden, benadrukt Beth Tarini (Universiteit van Michigan, Ann Arbor, de V.S.) het belang van tijd in het openbaren van de voordelen van onderzoek, zeggend de bevindingen daag het idee dat het onderzoek uit voor CAH een „hopeloze zaak“ is, en toon ook de potentiële waarde van het genotyping aan om vals-negatieve resultaten te verminderen.

Nochtans, waarschuwt zij: „Terwijl DNA kan helpen gemiste gevallen identificeren, kan het ziekte geen strengheid in CAH betrouwbaar voorspellen. Voor dat, hebben wij nog tijd nodig.“

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski