Examen critique Nouveau-né d'hyperplasie surrénale congénitale justifié

Published on June 5, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Par Eleanor McDermid, Journaliste Supérieur de medwireNews

Le programme Suédois de dépistage néonatal a avec succès trouvé tous les cas cliniquement de classifier sel-gaspillant l'hyperplasie surrénale congénitale (CAH) au cours d'une période de 26 ans, les chercheurs enregistrent.

Les découvertes, qui comprennent des données sur 99,8% de mineurs nés en Suède entre 1986 et 2011, contredisent des craintes que les coups manqués d'examen critique de CAH enferme et a comme conséquence des tarifs élevés de rappel. Les tarifs de rappel étaient juste 0,03% dans les nourrissons nés à terme et 0,57% dans les mineurs avant terme.

Les tarifs de rappel ont été affectés par des modifications apportées aux procédures de dépistage ; 17α-hydroxyprogesterone s'est au commencement analysé par radioimmunoanalyse, mais plus tard par un dissociation-amélioré, dosage immunologique de fluorescence de lanthanide. Des Seuils pour un résultat positif ont été également modifiés dans la réaction l'introduction des anticorps neufs, qui ont affecté des tarifs de rappel.

De 2.737.932 mineurs Suédois, 274 ont eu CAH, dont 231 ont eu un test de dépistage positif, donnant une sensibilité de 84,3% pour toutes les formes de CAH, sans la différence entre les filles et les garçons.

Les chercheurs, aboutis par SebastiAn Gidlöf (Karolinska Institutet, Stockholm, Suède), notent que cette sensibilité est nettement inférieure à celle dans des études précédentes avec des périodes complémentaires plus courtes. Ce doit être prévu, ils disent, « parce que la sensibilité vraie des formes plus modérées de CAH peut seulement être évaluée quand assez de temps a réussi pour permettre le diagnostic des cas de tard-début. »

Cependant, ils chargent que l'objectif principal du programme de dépistage est de réduire la mortalité résultant de la perte de sel, et à cet égard, il était hautement pertinent, en tant que rien la perte manquée de sel expérimentée 43 par cas.

Tous ces cas manqués ont été génétiquement vérifiés, et trois ont eu des génotypes habituellement associés avec le gaspillage de sel. Deux de ces cas étaient des garçons nés pendant la deuxième année du programme de dépistage, et les deux ont eu les niveaux 17α-hydroxyprogesterone qui ont dépassé des seuils utilisés pendant des années suivantes. L'autre cas était une fille qui a bien eu des niveaux ci-dessous la coupure et a été recensée à l'âge de 8 ans à cause d'autre, des symptômes plus modérés.

Deux mineurs avec CAH confirmé sont morts, de la septicémie et de l'acidose lactique. Encore 39 mineurs avec des résultats d'au-dessus-seuil sont morts avant rappel, des causes inconnues aux chercheurs ; 19 de ces mineurs étaient nés gestation avant 28 semaines'.

Dans un éditorial accompagnant l'étude dans la Pédiatrie de JAMA, les points culminants de Beth Tarini (Université du Michigan, Ann Arbor, ETATS-UNIS) l'importance du temps en indiquant les avantages de l'examen critique, dire les découvertes contestent l'idée qu'examiner pour CAH est « une cause perdue », et expliquent également la valeur potentielle du génotypage pour réduire des résultats faussement négatifs.

Cependant, il avertit : « Tandis Que l'ADN peut aider à recenser des cas manqués, il ne peut pas sûrement prévoir la gravité de la maladie dans CAH. Pour cela, nous avons besoin toujours de temps. »

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