Neugeborenes kongenitales adrenales Hyperplasiescreening ausgeschlossen

Published on June 5, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Durch Eleonor McDermid, Älterer medwireNews Reporter

Das Schwedische neugeborene Untersuchungsprogramm entdeckte erfolgreich alle Fälle von klinisch tarifiert, kongenitale adrenale Hyperplasie während (CAH) eines 26-jährigen Zeitraums Salz-vergeudend, berichten Forscher.

Die Ergebnisse, die Daten bezüglich 99,8% von den Kindern umfassen, die in Schweden zwischen 1986 und 2011 geboren sind, widersprechen Furcht, dass CAH-Screening verfehlt, Fälle und Ergebnisse in einem hohen Rückruf bewerten. Die Rückrufkinetik war gerade 0,03% in den voll ausgetragenen Kindern und 0,57% in den preterm Kindern.

Die Rückrufkinetik wurde durch die Änderungen beeinflußt, die an den Screeningprozeduren vorgenommen wurden; 17α-hydroxyprogesterone wurde zuerst durch Radioimmunoprobe, aber später durch Auflösung-erhöht, Lanthanidefluoreszenz Immunoassay analysiert. Schwellwerte für ein positives Ergebnis wurden auch in der Antwort die Einleitung von neuen Antikörpern geändert, die Rückrufkinetik beeinflußten.

Von 2.737.932 Schwedischen Kindern hatten 274 CAH, von dem 231 einen positiven Eignungstest hatten und eine Empfindlichkeit von 84,3% für alle Formulare von CAH, ohne Unterschied zwischen Mädchen und Jungen gaben.

Die Forscher, geführt durch Sebastian Gidlöf (Karolinska Institutet, Stockholm, Schweden), beachten, dass diese Empfindlichkeit markiert niedriger als die in den vorhergehenden Studien mit kürzeren Zeiträumen des frontalen Nachdrängens ist. Dieses soll erwartet werden, sie sagen, „weil kann die wahre Empfindlichkeit von milderen Formularen von CAH nur ausgewertet werden, wenn genügend Zeit vergangen ist, um Diagnose von Spätanfang Fällen zu erlauben.“

Jedoch betonen sie, dass das Primärziel des Untersuchungsprogramms, die Sterblichkeit zu verringern ist, die aus Salzverlust sich ergibt, und in dieser Hinsicht, war es, als keine des 43 fehlenden Fälle erfahrenen Salzverlustes in hohem Grade effektiv.

Alle diese fehlenden Fälle wurden genetisch überprüft, und drei hatten die Genotypen, die normalerweise mit der Salzverschwendung verbunden sind. Zwei dieser Fälle waren die Jungen, die in dem im zweitem Jahr des Untersuchungsprogramms geboren waren, und beide hatten Stufen 17α-hydroxyprogesterone, die die Schwellwerte überschritten, die in Folgejahre verwendet wurden. Der andere Fall war ein Mädchen, das Stufen gut unterhalb der Sperre hatte und im Alter von 8 Jahren wegen anderen gekennzeichnet wurde, mildere Anzeichen.

Zwei Kinder mit bestätigtem CAH starben, an der Blutvergiftung und an der Milchazidose. Andere 39 Kinder mit Überschwellwert Ergebnissen starben vor Rückruf, von den Ursachen, die den Forschern unbekannt sind; 19 dieser Kinder waren vor 28 Wochen' eine Schwangerschaft geboren.

In einem Leitartikel, der die Studie in JAMA-Kinderheilkunde begleitet, fechten Höhepunkte Beth Tarini (University of Michigan, Ann Arbor, USA) die Bedeutung an der Zeit, wenn sie den Nutzen des Screenings aufdecken und die sagen Ergebnisse, die Idee, dass das Mit filter versehen für CAH eine „aussichtslose Sache“ ist, und zeigen auch den möglichen Wert des Genotypings, zum von falsch-negativen Ergebnissen zu verringern.

Jedoch warnt sie: „Während DNS möglicherweise hilft, fehlende Fälle zu kennzeichnen, kann sie Krankheitsschwere in CAH nicht zuverlässig voraussagen. Für das benötigen wir noch Zeit.“

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