Selezione adrenale congenita Neonata di iperplasia giustificata

Published on June 5, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Da Eleonor McDermid, Reporter Senior dei medwireNews

Il programma di 'screening'neonatale Svedese ha individuato con successo tutti i casi del classificato di clinicamente sale-sprecando l'iperplasia adrenale congenita (CAH) durante gli anni 26, i ricercatori riferiscono.

I risultati, che comprendono i dati su 99,8% degli infanti sopportati in Svezia fra 1986 e 2011, contraddicono i timori che la selezione di CAH manca casi e risultati in un alto richiamo valutano. La tariffa di richiamo era appena 0,03% in infanti a termine e 0,57% in infanti prematuri.

La tariffa di richiamo è stata influenzata dai cambiamenti fatti ai processi di vagliatura; 17α-hydroxyprogesterone inizialmente è stato analizzato dalla radioimmunoanalisi, ma più successivamente da un dissociazione-migliorato da, immunoassay della fluorescenza della lantanide. Le Soglie per un risultato positivo egualmente sono state alterate nella risposta l'introduzione di nuovi anticorpi, che hanno pregiudicato le tariffe di richiamo.

Di 2.737.932 infanti Svedesi, 274 hanno avuti CAH, di cui 231 hanno avuti una prova di selezione positiva, dante una sensibilità di 84,3% per tutti i moduli di CAH, senza la differenza fra le ragazze ed i ragazzi.

I ricercatori, piombo da Sebastian Gidlöf (Karolinska Institutet, Stoccolma, Svezia), notano che questa sensibilità è contrassegnato più bassa di quella negli studi precedenti con i più brevi periodi di seguito. Ciò deve essere preveduta, essi dice, “perché la sensibilità vera dei moduli più delicati di CAH può essere valutata soltanto quando abbastanza tempo è passato per permettere la diagnosi dei casi di manifestazione tardiva.„

Tuttavia, sollecitano che lo scopo primario del programma di 'screening'è di diminuire la mortalità in seguito alla perdita del sale ed a tale riguardo, era altamente efficace, come nessuno della perdita mancante del sale sperimentata 43 casi.

Tutti questi casi mancanti geneticamente sono stati verificati e tre hanno avuti genotipi connessi solitamente con lo spreco del sale. Due di questi casi erano ragazzi sopportati durante il secondo anno del programma di 'screening'ed entrambi hanno avuti livelli 17α-hydroxyprogesterone che hanno superato le soglie utilizzate negli anni successivi. L'altro caso era una ragazza che ha avuta bene livelli sotto il taglio ed è stata identificata all'età di 8 anni a causa di altro, sintomi più delicati.

Due infanti con CAH confermato sono morto, della setticemia e dell'acidosi lattica. Altri 39 infanti con i risultati della sopra-soglia sono morto prima del richiamo, delle cause sconosciute ai ricercatori; 19 di questi infanti nascevano prima la gestazione di 28 settimane'.

In un editoriale che accompagna lo studio nella Pediatria di JAMA, i punti culminanti di Beth Tarini (Università del Michigan, Ann Arbor, U.S.A.) l'importanza di tempo nel rivelare i vantaggi di selezione, ad esempio i risultati sfidano l'idea che schermare per CAH è “una causa persa„ ed egualmente dimostrano il valore potenziale di genotyping per diminuire i risultati del falso negativo.

Tuttavia, avverte: “Mentre il DNA può contribuire ad identificare i casi mancanti, non può predire attendibilmente la severità di malattia in CAH. Per quello, ancora abbiamo bisogno del tempo.„

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