正当化される新生の生来の副腎の増殖のスクリーニング

Published on June 5, 2014 at 5:15 PM · No Comments

エレノア McDermid 著、年長の medwireNews レポーター

スウェーデンの新生児のスクリーニングプログラムは正常に臨床的に分類されるのすべてのケースを検出しま生来の副腎の増殖を (CAH) 26 年のピリオドの間に塩無駄にしますと、研究者は報告します。

1986 年と 2011 年間のスウェーデンに耐えられる幼児の 99.8% のデータを含める調査結果は CAH のスクリーニングが抜けているという恐れを高い再呼び出しのケースそして結果評価します否定します。 再呼び出しのレートはフルタームの幼児のちょうど 0.03% および preterm 幼児の 0.57% でした。

再呼び出しのレートは行なわれている審査手続きへの変更によって影響されました; 17α-hydroxyprogesterone は放射免疫測定によって、後で分離高められるによって最初に、ランタニドの蛍光性の免疫学的検定分析されました。 プラスの結果のためのしきい値はまた応答で再呼び出しのレートに影響を与えた新しい抗体の導入変わりました。

2,737,932 人のスウェーデンの幼児の、 274 に 231 に女の子と男の子の違い無しで CAH のすべての形式のための 84.3% の感度を、与える肯定的なスクリーンテストがあった CAH がありました。

セバスチャン Gidlöf (Karolinska Institutet、ストックホルム、スウェーデン) によって導かれる研究者はこの感度がより短い直接追撃のピリオドの前の調査のそれより著しく低いことに注意します。 これは遅手始めのケースの診断を可能にするために十分な時間が」。渡ったらしか CAH のより穏やかな形式の本当の感度は評価しないことができますので彼ら言います期待されるために行われます、 「

ただし、それらはスクリーニングプログラムの主要目的が塩の損失から起こる死亡率を減らすことであるこの点で、 43 の抜けていたケースによって経験された塩の損失のどれもとして非常に効果的、ではなかったですことに重点を置き。

これらの抜けていたケースすべては遺伝的に確認され、 3 つに通常塩の無駄になることと関連付けられた遺伝子型がありました。 これらのケースの 2 つはスクリーニングプログラムの第 2 年に耐えられた男の子であり両方ともそれに続く年に使用されたしきい値を超過した 17α-hydroxyprogesterone レベルがありました。 他のケースは締切りよりずっと低くレベルがあり、 8 年歳で他のために識別された女の子、より穏やかな徴候でした。

確認された CAH の 2 人の幼児は敗血症および乳酸アシドーシスで、停止しました。 の上しきい値の結果を用いる他の 39 人の幼児は原因の再呼び出しの前に研究者に未知の、停止しました; これらの幼児の 19 は 28 週のの前に生まれました」妊娠。

JAMA の小児科の調査に、 Beth Tarini (、アナーバー、米国ミシガン州立大学) の伴う社説ではハイライトはスクリーニングの利点の暴露の時間の重要性、言調査結果 CAH のための選別が 「無くなった原因」である挑戦し、また偽否定的な結果を減らす genotyping の潜在的な値を示しますという考えに。

ただし、彼女は警告します: 「DNA は抜けていたケースの識別を助けるかもしれない間、確実に CAH の病気の重大度を予測できません。 それのために、私達はまだ必要とします時間を」。

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