자리맛춤을 하는 신생 선천적인 신장에 가까운 증식 검열

Published on June 5, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Eleanor McDermid의, 고위 medwireNews 취재원

스웨덴 신생아 심사 과정은 성공적으로 임상으로 분류하는의 모든 케이스를 검출해 선천적인 신장에 가까운 증식을 (CAH) 26 년 기간 도중 소금 낭비하, 연구원은 보고합니다.

1986년과 2011년 사이 스웨덴에서 태어난 유아의 99.8%에 데이터를 포함하는, 사실 인정은 CAH 검열이 놓치다 공포를 높은 회고에 있는 케이스 그리고 결과 평가합니다 모순됩니다. 회고 비율은 만기 유아에서 다만 0.03% 및 preterm 유아에서 0.57%이었습니다.

회고 비율은 수정된 심사 절차에에 의해 영향을 받았습니다; 17α-hydroxyprogesterone는 방사면역 검정법에 의해, 그러나 나중에 분리 강화하는에 의해, 란탄족 형광 immunoassay 처음에 분석되었습니다. 긍정적 결과를 위한 문턱은 또한 반응에서 회고 비율에 영향을 미친 새로운 항체의 소개 바꾸였습니다.

2,737,932명의 스웨덴 유아의, 274에는 231에는 소녀와 소년의 차이 없이 CAH의 모든 양식을 위해 84.3%의 감도를, 주는 긍정적인 스크린 테스트가 있던 CAH가 있었습니다.

Sebastian Gidlöf (Karolinska Institutet, 스톡홀름, 스웨덴)에 의해 지도된 연구원은, 이 감도가 더 짧은 후속 기간을 가진 이전 연구 결과에서 그것 보다는 표시되어 있 더 낮다는 것을 주의합니다. 이것은 늦게 개시 케이스의 진단을 허용하기 위하여 충분한 시간이." 보낼 CAH의 더 온화한 양식의 확실한 감도는 단지 평가될 수 있습니다 때문에, 그(것)들 말합니다 예상될 것입니다, "

그러나, 그(것)들은 심사 과정의 1 차 목표가 소금 손실에서 발생하는 사망을 감소시키기 위한 것이다는 것을 압박합니다, 이 점에서, 43의 놓쳐진 케이스 경험이 많던 소금 손실의 아무도로 매우 효과적이었습니다.

이 놓쳐진 케이스 전부는 유전으로 검증되고, 3개에는 일반적으로 소금 낭비와 관련된 인자형이 있었습니다. 이 케이스의 2개는 심사 과정의 두번째 년에 출생한 소년이고, 둘 다 연속적인 년에서 이용된 문턱을 초과한 17α-hydroxyprogesterone 수준이 있었습니다. 그밖 케이스는 커트오프 훨씬 아래 수준이 있고 8 년 세의 나이에 그 외 때문에 확인된 소녀, 더 온화한 현상은이었습니다.

확인한 CAH를 가진 2명의 유아는 패혈증과 젖 산성증으로, 정지했습니다. 의 위 문턱 결과를 가진 다른 39명의 유아는 연구원에게 불명했던 원인의 회고의 앞에, 정지했습니다; 이 유아의 19는 28 주의 앞에 선천적' 임신 기간이었습니다.

JAMA 소아과에 있는 연구 결과를, Beth Tarini (동반하는, 사설에서는 앤 아버, 미국 미시간 대학) 하이라이트는 검열의 이득 제시에 있는 시간의 중요성, 말하 사실 인정 CAH를 위해 가리는 것이 "분실된 원인"이다 아이디어에 도전하고, 또한 틀리 부정적인 결과를 감소시키는 genotyping의 잠재적인 가치를 설명합니다.

그러나, 그녀는 경고합니다: "DNA는 놓쳐지는 케이스를 확인하는 것을 도우 수 있는 동안, 믿을 수 있 CAH에 있는 질병 엄격을 예상할 수 없습니다. 그것을 위해, 우리는 아직도 필요로 합니다 시간을."

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