Nowonarodzony congenital adrenal hyperplasia przesiewanie usprawiedliwiający

Published on June 5, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Eleanor mcDermid, Starszy medwirenews reporter

Szwedzki neonatal przesiewanie programuje pomyślnie wykrywał wszystkie skrzynki clinically klasyfikujący marnowanie (CAH) podczas 26-letni okresu congenital adrenal hyperplasia badacza raport.

Znalezienia zaprzeczają strachy, które zawierają dane na 99,8% niemowlaki urodzeni w Szwecja między 1986 i 2011, że CAH przesiewanie brakuje skrzynki i wynika w wysokim odwoływania tempie. Odwoływania tempo był właśnie 0,03% w pełna kadencja niemowlakach i 0,57% w przedterminowych niemowlakach.

Odwoływania tempo wpływał zmianami robić przesiewanie procedury; 17α-hydroxyprogesterone początkowo analizował radioimmunoassay, ale opóźniony uwydatniać, lanthanide fluorescenci immunoassay. Progi dla pozytywnego wynika także zmieniali w odpowiedzi wprowadzenie nowi niweczniki które wpływali odwoływań tempa.,

_ 2.737.932 Szwedzki niemowlak, 274 mieć CAH, whom 231 mieć pozytywny przesiewanie test, dawać wrażliwość 84,3% dla wszystkie forma CAH, bez różnica między dziewczyna i chłopiec.

Badacze, zauważają że ten wrażliwość jest wyraźnie niska niż to w poprzedzających studiach z krótkimi uzupełnienie okresami. prowadzący Sebastian Gidlöf Karolinska Institutet, Sztokholm, Szwecja (,) To jest oczekiwać, one mówi, "ponieważ prawdziwa wrażliwość łagodne formy CAH może tylko oceniająca gdy dosyć czas przechodził pozwolić diagnozę początek skrzynki."

Jakkolwiek, stresują się że początkowy cel przesiewanie programuje jest zmniejszać śmiertelność powstaje od solankowej straty, i w ten szacuneku był wysoce wydajny, ono, gdy nikt 43 brakujący skrzynka doświadczającą solankową stratę.

Wszystko te brakować skrzynki genetycznie weryfikowali, i trzy genotypy zazwyczaj kojarzących z solankowym marnowaniem. Dwa te skrzynki byli chłopiec urodzonymi w drugi roku przesiewanie programują, i oba 17α-hydroxyprogesterone poziomy które używali w natępnych rok przekroczeni progi. Inna skrzynka był dziewczyną łagodni objawy. który poziomy dobrze pod granicą i utożsamiał w wieku 8 rok przez inny

Dwa niemowlaka z potwierdzającym CAH umierali, septicaemia i mlekowa kwasica. Inni 39 niemowlaków z progów rezultatami umierali przed odwoływaniem, przyczyny niewiadome badacze; 19 te niemowlaki byli urodzony przed 28 tygodni gestation.

W artykule wstępnym towarzyszy naukę w JAMA pediatriach, Beth Tarini główne atrakcje ważność czas rzucają wyzwanie pomysł i także demonstrują potencjalną wartość genotyping zmniejszać negatywów rezultaty. (uniwersytet michigan, Ann Arbor, usa) w wyjawiać korzyści przesiewanie, mówić znalezienia że ekranizować dla CAH jest "przegranym przyczyną",

Jakkolwiek, ostrzega: "Podczas gdy DNA może pomagać utożsamiać brakować skrzynki, ono no może solidnie przepowiadać choroby dotkliwość w CAH. Dla to, wciąż potrzebujemy czas."

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski