Selecção ad-renal congenital Recém-nascida da hiperplasia justificada

Published on June 5, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Por Eleanor McDermid, Repórter Superior dos medwireNews

O programa de selecção neonatal Sueco detectou com sucesso todos os casos do classificado clìnica sal-desperdiçando a hiperplasia ad-renal congenital (CAH) durante um período de 26 anos, os pesquisadores relatam.

Os resultados, que incluem dados em 99,8% dos infantes carregados em uma Suécia entre 1986 e 2011, contradizem medos que a selecção de CAH falta casos e resultados em um aviso alto avaliam. A taxa do aviso era apenas 0,03% em infantes do completo-termo e 0,57% em infantes prematuros.

A taxa do aviso foi afectada pelas mudanças feitas aos procedimentos de selecção; 17α-hydroxyprogesterone foi analisado inicialmente pelo radioimmunoassay, mas mais tarde por uma dissociação-aumentada, immunoassay da fluorescência do lanthanide. Os Pontos Iniciais para um resultado positivo foram alterados igualmente na resposta a introdução de anticorpos novos, que afectaram taxas do aviso.

De 2.737.932 infantes Suecos, 274 tiveram CAH, de quem 231 teve um teste de selecção positivo, dando uma sensibilidade de 84,3% para todos os formulários de CAH, sem a diferença entre meninas e meninos.

Os pesquisadores, conduzidos por Sebastian Gidlöf (Karolinska Institutet, Éstocolmo, Suécia), notam que esta sensibilidade é marcada mais baixa do que aquela em estudos precedentes com períodos mais curtos da continuação. Esta deve ser esperada, eles diz, “porque a sensibilidade verdadeira de uns formulários mais suaves de CAH pode somente ser avaliada quando bastante hora passou para permitir o diagnóstico de casos do tarde-início.”

Contudo, forçam que o alvo preliminar do programa de selecção é reduzir a mortalidade que elevara da perda de sal, e a este respeito, era altamente eficaz, como nenhumas da perda experimentada 43 casos faltada de sal.

Todos estes casos faltados foram verificados genetically, e três tiveram os genótipo associados geralmente com o desperdício de sal. Dois destes casos eram meninos carregados no segundo ano do programa de selecção, e ambos tiveram os níveis 17α-hydroxyprogesterone que excederam os pontos iniciais usados em anos subseqüentes. O outro caso era uma menina que tivesse níveis bem abaixo da interrupção e fosse identificada na idade de 8 anos devido a outro, uns sintomas mais suaves.

Dois infantes com CAH confirmado morreram, do septicaemia e da acidez láctica. Outros 39 infantes com resultados do acima-ponto inicial morreram antes do aviso, de causas desconhecidas aos pesquisadores; 19 destes infantes eram nascidos antes uma gestação de 28 semanas'.

Em um editorial que acompanha o estudo na Pediatria do JAMA, os destaques de Beth Tarini (Universidade Do Michigan, Ann Arbor, EUA) a importância do tempo em revelar os benefícios da selecção, dizer os resultados desafiam a ideia que selecionar para CAH é “uma causa perdida”, e igualmente demonstram o valor potencial de genotyping para reduzir resultados falso-negativos.

Contudo, adverte: “Quando o ADN puder ajudar a identificar casos faltados, não pode confiantemente prever a severidade da doença em CAH. Para isso, nós ainda precisamos o tempo.”

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