Newborn врожденный адреналовый оправданный скрининг гиперплазии

Published on June 5, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Элеанорой McDermid, Старший Репортер medwireNews

Шведская неонатальная проверочная программа успешно обнаружила все случаи клинически расклассифицировано сол-расточительствующ врожденную адреналовую гиперплазию (CAH) во время периода 26 год, исследователя сообщают.

Заключения, которые включают данные на 99,8% из рожденных младенцев в Швеци между 1986 и 2011, противоречат страхам что скрининг CAH пропускает случаи и результаты в высоком отозвании классифицируют. Тариф отозвания был как раз 0,03% в младенцах полн-термина и 0,57% в preterm младенцах.

Тариф отозвания был повлиян на сделанными изменениями к процедурам по скрининга; 17α-hydroxyprogesterone первоначально было проанализировано радиоиммуноанализом, но более поздно разобщенност-увеличивать, immunoassay флуоресцирования лантаноида. Пороги для позитивного результата также были изменены в реакции введение новых антител, которые повлияли на тарифы отозвания.

2.737.932 Шведских младенцев, 274 имели CAH, которого 231 имели положительный проверочный тест, давая чувствительность 84,3% для всех форм CAH, без разницы между девушками и мальчиками.

Исследователя, водить Sebastian Gidlöf (Karolinska Institutet, Стокгольмом, Швеци), замечают что эта чувствительность заметно более низка чем чувствительноств предыдущих изучениях с более короткими периодами следования. Это быть предположенным, они говорит, «потому что истинную чувствительность более слабых форм CAH можно только оценить когда достаточное время проходило для того чтобы позволить диагнозу случаев поздно-натиска.»

Однако, они усиливают что основная цель проверочной программы уменьшить смертность возникая от потери соли, и в этом уважении, она была сильно эффективна, как никакая из 43 пропущенной испытанной случаями потери соли.

Весь из этих пропущенных случаев genetically были подтвержены, и 3 имели генотипы обычно связываемые с расточительствовать соли. 2 из этих случаев были мальчиками рожденными в втором годе проверочной программы, и оба имели уровни 17α-hydroxyprogesterone которые превысили пороги используемые в последующих летах. Другой случай была девушкой которая имела уровни хорошо под выключением и была определена в возрасте 8 лет из-за другого, более слабыми симптомами.

2 младенца с подтверженным CAH умерли, септицемии и молочного ацидоза. Другие 39 младенцев с результатами над-порога умерли перед отозванием, причин неизвестных к исследователям; 19 из этих младенцев были рожден перед беременность 28 неделями'.

В передовице сопровождая изучение в Педиатрии JAMA, самые интересные Beth Tarini (Мичиганского Университета, Энн Арбор, США) важность времени в показывать преимущества скрининга, говорить заключения бросают вызов идея что экранировать для CAH «потерянная причина», и также демонстрируют потенциальное значение genotyping для уменьшения ложн-отрицательных результатов.

Однако, она предостерегает: «Пока ДНА может помочь определить пропущенные случаи, оно не может надежно предсказать суровость заболеванием в CAH. Для того, нам все еще нужно время.»

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski