有正当理由的新出生的先天肾上腺增生审查

Published on June 5, 2014 at 5:15 PM · No Comments

埃莉诺 McDermid,高级 medwireNews 申报人

瑞典出生检查程序顺利地检测了所有案件临床分类盐浪费先天肾上腺增生 (CAH)在 26 年期间,研究员报告。

发现,在 1986年和 2011年之间的瑞典包括关于 99.8% 的数据婴儿出生,抗辩恐惧 CAH 审查丢失案件和结果在高收回对估计。 收回费率是 0.03% 在全项婴儿和 0.57% 在 preterm 婴儿。

收回费率受做的变动的影响对检查法; 离解提高最初分析 17α-hydroxyprogesterone 被放射免疫测定,但是以后,镧系元素荧光免疫测定法。 一种正面结果的阈值在回应也被修改了新的抗体的简介,影响收回费率。

2,737,932 个瑞典婴儿, 274 有 CAH, 231 有一个正筛分试验,产生区分 84.3% CAH 的所有表单的,没有在女孩和男孩之间的区别。

研究员,导致由塞巴斯蒂安 Gidlöf (Karolinska Institutet,斯德哥尔摩,瑞典),注意到,此区分低于那明显在与更短的继续采取的行动期间的早先研究中。 这将预计,他们说, “因为 CAH 的更加温和的表单真的区分可能只被评估,当足够时间消磨允许后起始案件时诊断”。

然而,他们强调说检查程序的主要目标将减少出现从盐损失的死亡率,并且对此,它是高效,作为无 43 个丢失的案件有经验的盐损失。

所有这些丢失的案件基因上被验证了,并且三有基因型通常与盐浪费交往。 二这些案件是出生检查程序的第二年男孩,并且两个有 17α-hydroxyprogesterone 超出用于随后的岁月的阈值的级别。 由于其他,另一个案件是有级别低于截止和在 8 年岁被识别的女孩,更加温和的症状。

有被确认的 CAH 的二个婴儿中断了,于败血症和乳汁酸中毒。 有在上阈值结果的另外 39 个婴儿在收回,原因前中断了未知对研究员; 19 这些婴儿在 28 个星期前是出生’怀孕。

在随附于在 JAMA 小儿科的社论研究, Beth Tarini (密执安大学,安阿伯,美国) 高亮度显示时间的重要性在显示审查的福利的,称发现质询这个想法筛选 CAH 的是 “失去的原因”,并且展示减少错误负结果的 genotyping 的潜在的值。

然而,她警告: “当脱氧核糖核酸可能帮助识别丢失的案件时,它不可能可靠预测在 CAH 的疾病严重级别。 为此,我们仍然需要时间”。

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski