Investigación suprarrenal congénita Recién Nacida de la hiperplasia alineada

Published on June 5, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Por Eleanor McDermid, Reportero Mayor de los medwireNews

El programa de cribado neonatal Sueco detectó con éxito todos los casos de clasificado clínico sal-perdiendo hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) durante un período de 26 años, los investigadores señalan.

Las conclusión, que incluyen datos sobre 99,8% de niños soportados en Suecia entre 1986 y 2011, contradicen miedos que la investigación de CAH falta los casos y los resultados en una alta llamada valoran. El tipo de la llamada era apenas 0,03% en niños del completo-término y 0,57% en niños prematuros.

El tipo de la llamada fue afectado por los cambios realizados a los procedimientos de cribado; 17α-hydroxyprogesterone era analizado inicialmente por radioinmunoanálisis, pero más adelante por disociación-haber aumentado, immunoensayo de la fluorescencia del lantánido. Los Umbrales para un resultado positivo también fueron alterados en la reacción la introducción de nuevos anticuerpos, que afectaron a tipos de la llamada.

De 2.737.932 niños Suecos, 274 tenían CAH, del cual 231 tenían una prueba de cribado positiva, dando una sensibilidad de 84,3% para todos los formularios de CAH, sin diferencia entre las muchachas y los muchachos.

Los investigadores, llevados por Sebastian Gidlöf (Karolinska Institutet, Estocolmo, Suecia), observan que esta sensibilidad es marcado más inferior que ésa en estudios anteriores con períodos más cortos de la continuación. Éste debe ser preveído, ellos dice, “porque la sensibilidad verdadera de formularios más suaves de CAH puede ser evaluada solamente cuando suficiente tiempo ha pasado para permitir la diagnosis de los casos del tarde-inicio.”

Sin Embargo, esfuerzo que el objetivo principal del programa de cribado es reducir la mortalidad que se presenta de baja de la sal, y a este respecto, era altamente efectivo, como ninguna de la baja experimentada 43 casos faltada de la sal.

Todos estos casos faltados genético fueron verificados, y tres tenían genotipos asociados generalmente a perder de la sal. Dos de estos casos eran muchachos soportados en el segundo año del programa de cribado, y ambos tenían niveles 17α-hydroxyprogesterone que excedieron los umbrales usados en años subsiguientes. El otro caso era una muchacha que tenía niveles bien debajo del atajo y fue determinada a la edad de 8 años debido a otro, síntomas más suaves.

Dos niños con CAH confirmado murieron, de septicemia y de acidosis láctica. Otros 39 niños con resultados del encima-umbral murieron antes de llamada, de las causas desconocidas a los investigadores; 19 de estos niños nacieron antes gestación de 28 semanas'.

En un editorial que acompaña el estudio en Pediatría del JAMA, los puntos culminantes de Beth Tarini (Universidad de Michigan, Ann Arbor, los E.E.U.U.) la importancia del tiempo en revelar las ventajas de la investigación, decir las conclusión desafían la idea que el blindaje para CAH es una “causa perdida”, y también demuestran el valor potencial de genotyping para reducir resultados del falso negativo.

Sin Embargo, ella advierte: “Mientras Que la DNA puede ayudar a determinar casos faltados, no puede predecir seguro severidad de la enfermedad en CAH. Para eso, todavía necesitamos tiempo.”

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