Nyfött medfött adrenal avskärma för hyperplasia som är befogat

Published on June 5, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Vid Eleanor McDermid, Hög medwireNewsReporter

Svenskt neonatalt avskärma programmerar avkände lyckat alla fall av den clinically hemliga salt-slöseri medfödda adrenal hyperplasiaen (CAH) under en 26 år period, forskare anmäler.

Rönet, som inkluderar data på 99,8% av spädbarn bördiga Sverige mellan 1986 och 2011, säger emott skräck att CAH som avskärmer missesfall och resultat i en kick återkallar för att klassa. Återkallelsen klassar var precis 0,03% full-benämner in spädbarn och 0,57% i preterm spädbarn.

Återkallelsen klassar påverkades av gjorda ändringar till att avskärma tillvägagångssätt; 17α-hydroxyprogesterone analyserades initialt av radioimmunoassay, men mer sistnämnd vid dissociation-förhöjt, lanthanidefluorescenceimmunoassay. Ingångar för ett realitetresultat förändrades också i svar inledningen av nya antikroppar, som påverkade återkallelse klassar.

Av 2.737.932 Svenska spädbarn alla hade 274 CAH, som 231 hade en realitet att avskärma av för att testa som ger en känslighet av 84,3% för, bildar av CAH, med ingen skillnad mellan flickor och pojkar.

Forskarna, ledde vid Sebastian Gidlöf (Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige), noterar att denna känslighet är tydligt lägre än det i föregående studier med kortare uppföljande perioder. Detta ska förväntas, dem något att säga, ”, därför att den riktiga känsligheten av mildare bildar av CAH kan endast utvärderas, när nog tid har passerat för att låta diagnos av sen-starten fall.”,

Emellertid belastar de att det primära syftet av avskärma programmerar är att förminska dödlighet som uppstår från salt förlust, och härvidlag, det var högt effektivt, som inga av de 43 erfor felande fallen saltar förlust.

Alla dessa felande fall verifierades genetiskt, och tre hade genotypes som vanligt var tillhörande med salt slöseri. Två av dessa fall var bördiga pojkar understödjaåret av avskärma programmerar, och båda ha 17α-hydroxyprogesterone jämnar att överskridda ingångar som används i följande år. Det annat fallet var en flicka, som hade jämnar väl nedanfört avbrytanden, och identifierades på åldern av 8 år på grund av annat, mildare tecken.

Två spädbarn med bekräftad CAH dog, av septicaemia och lactic acidosis. En Andra 39 spädbarn med ovanför-ingång resultat dog för återkallelse, av orsakar okända till forskarna; 19 av dessa spädbarn var födda för 28 veckor' gestation.

I en ledare som medföljer studien i JAMA-Pediatrik, Beth Tarini (Michiganuniversitetet, Ann Arbor, USA) viktig som betydelsen av tid, i avslöjande, gynnar av att avskärma, utmanar ordstävet rönet idén att att avskärma för CAH är ”ett borttappadt orsakar” och visar också det potentiellt värderar av genotyping som förminskar falsk-negation resultat.

Emellertid varnar hon: ”Kan StundDNA hjälpa att identifiera felande fall, det kan inte pålitligt förutsäga sjukdomstränghet i CAH. För det stillar vi behovstid.”,

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski