有正當理由的新出生的先天腎上腺增生審查

Published on June 5, 2014 at 5:15 PM · No Comments

埃莉諾 McDermid,高級 medwireNews 申報人

瑞典出生檢查程序順利地檢測了所有案件臨床分類鹽浪費先天腎上腺增生 (CAH)在 26 年期間,研究員報告。

發現,在 1986年和 2011年之間的瑞典包括關於 99.8% 的數據嬰兒出生,抗辯恐懼 CAH 審查丟失案件和結果在高收回對估計。 收回費率是 0.03% 在全項嬰兒和 0.57% 在 preterm 嬰兒。

收回費率受做的變動的影響對檢查法; 離解提高最初分析 17α-hydroxyprogesterone 被放射免疫測定,但是以後,鑭系元素熒光免疫測定法。 一種正面結果的閾值在回應也被修改了新的抗體的簡介,影響收回費率。

2,737,932 個瑞典嬰兒, 274 有 CAH, 231 有一個正篩分試驗,產生區分 84.3% CAH 的所有表單的,沒有在女孩和男孩之間的區別。

研究員,導致由塞巴斯蒂安 Gidlöf (Karolinska Institutet,斯德哥爾摩,瑞典),注意到,此區分低於那明顯在與更短的繼續採取的行動期間的早先研究中。 這将預計,他們說, 「因為 CAH 的更加溫和的表單真的區分可能只被評估,當足够時間消磨允許後起始案件時診斷」。

然而,他們強調說檢查程序的主要目標將減少出現從鹽損失的死亡率,并且對此,它是高效,作為無 43 個丟失的案件有經驗的鹽損失。

所有這些丟失的案件基因上被驗證了,并且三有基因型通常與鹽浪費交往。 二這些案件是出生檢查程序的第二年男孩,并且兩個有 17α-hydroxyprogesterone 超出用於隨後的歲月的閾值的級別。 由於其他,另一個案件是有級別低於截止和在 8 年歲被識別的女孩,更加溫和的症狀。

有被確認的 CAH 的二個嬰兒中斷了,於敗血症和乳汁酸中毒。 有在上閾值結果的另外 39 個嬰兒在收回,原因前中斷了未知對研究員; 19 這些嬰兒在 28 個星期前是出生』懷孕。

在隨附於在 JAMA 小兒科的社論研究, Beth Tarini (密執安大學,安阿伯,美國) 高亮度顯示時間的重要性在顯示審查的福利的,稱發現質詢這個想法篩選 CAH 的是 「失去的原因」,並且展示減少錯誤負結果的 genotyping 的潛在的值。

然而,她警告: 「當脫氧核糖核酸可能幫助識別丟失的案件時,它不可能可靠預測在 CAH 的疾病嚴重級別。 為此,我們仍然需要時間」。

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski