Les Chercheurs recensent la diversité génétique énorme

Published on June 13, 2014 at 8:29 AM · No Comments

Dans l'étude génétique la plus complète de la population Mexicaine jusqu'à présent, les chercheurs d'Uc San Francisco et l'Université de Stanford, avec l'Institut National du Mexique du Médicament Génomique (INMEGEN), ont recensé la diversité génétique énorme, réfléchissant des milliers d'années de séparation parmi les populations locales et jetant la lumière sur un domaine des aspects de confusion de la santé Latine.

L'étude, qui a documenté presque 1 million de variants génétiques parmi plus de 1.000 personnes, a dévoilé des différences génétiques aussi vastes que les variations entre quelques Européens et Asiatiques, indiquant les populations qui ont été isolées pour des centaines aux milliers d'années.

Ces différences offrent une explication pour la large variété de facteurs de santé parmi des Latino d'origine Mexicaine, y compris des tarifs différents de cancer du sein et d'asthme, ainsi que la réaction thérapeutique. Les Résultats de l'enquête, sur lesquels UCSF et Stanford ont partagé les deux premiers et supérieurs auteurs, apparaissent dans l'édition en ligne du 13 juin 2014 de la Science de tourillon.

« Au-dessus des milliers d'années, il y est eu un langage énorme et une diversité culturelle en travers du Mexique, avec de grands empires comme l'Aztèque et le Maya, ainsi que petit, les populations d'isolement, » a dit Christopher Gignoux, le PhD, qui était le premier auteur sur l'étude avec Andres Moreno-Estrada, d'abord en tant qu'étudiant de troisième cycle à UCSF et maintenant en tant que boursier post-doctoral chez Stanford. « Étions Non seulement nous capables mesurer cette diversité en travers du pays, mais nous avons recensé la diversité génétique énorme, avec des implications réelles de la maladie basées sur où, avec précision, vos ancêtres sont au Mexique. »

Pendant des décennies, les médecins ont basé un domaine des diagnostics sur les patients indiqués ou ont perçu l'héritage ethnique, y compris les mesures de spécification de base pour la capacité pulmonaire, qui sont employées pour évaluer si les poumons des patients sont abîmés par la maladie ou des facteurs environnementaux. Dans ce contexte, les catégories telles que le Latino ou l'Afro-Américain, qui réfléchissent des gens de diverses combinaisons de l'ascendance génétique, peuvent être dangereusement fallacieux et entraîner des diagnostics erronés et la demande de règlement incorrecte.

Tandis Qu'il y a eu la nombreuse maladie/gène étudie depuis le Projet Génome Humain, elles se sont principalement concentrées sur Européen et les populations Européen-Américaines, les chercheurs ont dit. En conséquence, il y a de la connaissance très petite de la base génétique pour des différences de santé parmi de diverses populations.

« Dans l'affection pulmonaire telle que l'asthme ou l'emphysème, nous savons qu'il importe quelle ascendance vous avez aux emplacements particuliers sur vos gènes, » a dit Esteban González Burchard, M.D., M/H., professeur de la Bio-ingénierie et des Sciences Thérapeutiques, et de Médicament, dans les écoles d'UCSF de la Pharmacie et du Médicament. Burchard est auteur de Co-sénior du papier avec Carlos Bustamante, PhD, un professeur de génétique chez Stanford. « Dans cette étude, nous nous sommes rendus compte que pour la catégorie de la maladie elle importe également quel type d'ascendance de Natif Américain vous avez. En termes de génétique, c'est la différence entre un voisinage et une adresse précise. »

Les chercheurs se sont concentrés sur le Mexique en tant qu'une des plus grandes sources de diversité précolombienne, avec une longue histoire des civilisations complexes qui ont eu les cotisations variables à la population d'aujourd'hui. Fonctionnant en collaboration en travers des institutions, l'équipe a enrôlé 40 experts, s'échelonnant des anthropologues bilingues aux généticiens statistiques, les biologistes et les directeurs de stage de calcul, ainsi que les chercheurs des institutions multiples au Mexique et d'autres en Angleterre, en France, au Porto Rico et en Espagne.

L'étude a couvert la plupart des régions géographiques au Mexique et a représenté 511 personnes de 20 11 de métis (éthniquement mélangé) populations indigènes et. Leur information était comparée à génétique et les données de poumon-mesure de deux études précédentes, comprenant approximativement 250 Mexicains et enfants Mexico-américains en Génétique d'Asthme dans les Américains Latins (GALA) étudient, la plus grande étude génétique des enfants Latins aux Etats-Unis, que Burchard aboutit.

Parmi les résultats étaient la découverte de trois batteries génétiques distinctes dans différentes régions du Mexique, ainsi que les débris dégagés des empires antiques qui croisent des zones géographiques apparemment distantes. En particulier, les gens de Seri le long de la côte du nord de continent du Golfe de Californie et un peuple Maya connu sous le nom de Lacandon, près du cadre Guatémaltèque, sont aussi génétiquement différents les uns des autres que les Européens sont de Chinois.

« Nous avons été étonnés par le fait que cette composition a été également réfléchie dans les gens avec des ascendances mélangées des zones cosmopolites, » avons dit le Co-premier l'auteur Andres Moreno-Estrada, DM, PhD, un associé de recherche en matière des sciences de la vie chez Stanford. « Caché parmi les cases Européennes et Africaines d'ascendance, la carte génétique indigène ressemble à un plan géographique du Mexique. »

L'étude a également indiqué une différence excessive dans la capacité pulmonaire entre les personnes de métis avec l'ascendance Mexicaine indigène occidentale et ceux avec l'ascendance orientale, au degré qui dans un test de poumon de deux également personnes en bonne santé du même âge, quelqu'un de l'ouest pourrait sembler pour être une décennie plus jeune que des homologues d'un Yucatan. Burchard a dit que c'était cliniquement significatif et pourrait avoir des implications importantes en diagnostiquant l'affection pulmonaire.

De Manière Significative, l'étude a constaté que ces origines génétiques ont marqué directement avec la fonction pulmonaire dans les Mexico-Américains modernes. En conséquence, la recherche étend le travail préparatoire pour davantage de recherche et pour développer des diagnostics et probablement même la thérapeutique précis, basé sur ces variations génétiques. Elle produit également un outil potentiellement important pour la politique sanitaire publique, particulièrement au Mexique, en affectant des moyens pour la recherche et les soins.

« Ceci peut former la santé publique et politique publique, » Burchard a dit. « Si vous examinez un groupe de chevreaux qui sont en danger pour l'asthme ou d'autres états de santé, vous voulez le faire dans une zone où la fréquence du gène de la maladie est la plus élevée. Nous avons maintenant un plan du Mexique qui aidera des chercheurs à prendre ces décisions de santé clinique et publique. »

Burchard, un pulmonologue dont les foyers de travail sur l'incidence de l'ascendance génétique sur le risque des enfants d'asthme et la réaction aux traitements de l'asthme, a a voulu étudier la population Mexicaine depuis 2003, comme contexte médical pour des Mexico-Américains et comme opportunité de comprendre la génétique de Natif Américain. Pour faire ainsi, il a atteint à l'extérieur à Bustamante, qui dirige le Centre de Stanford pour la Génomique De Calcul, Évolutionnaire et Humaine.

« Nous avons été en particulier motivés par le fait que l'immense majorité d'études génétiques ont concentré sur des populations d'origine Européenne, » Bustamante avons dit. « Nous pensons qu'il y a un bon nombre d'opportunités pour comprendre la biologie, ainsi que des différences de compréhension dans des résultats de la maladie dans différentes parties du monde, en étudiant la génétique de la maladie complexe dans différentes populations. »

Au cours de ces dernières années, les chercheurs ont commencé à comprendre que la variation génétique a une structure très particulière, Bustamante a dit. Quelques variants génétiques communs atteignent des fréquences appréciables (par exemple, 30-50 pour cent) dans plusieurs des populations du monde. Les La Plupart de ces derniers semblent avoir existé dans le patrimoine héréditaire humain au moment des Diaspora humaines grandes, y compris les transferts hors de l'Afrique. Cependant, Bustamante a dit que « une bourrasque énorme » d'autres mutations ont surgi depuis lors, comme les populations humaines se sont développées dues à l'avènement et à l'adoption de l'agriculture. Ce sont beaucoup plus rares, se produisant dans environ 1 - à 2 pour cent de la population, et sont vraisemblablement tous deux plus récents et concernant la santé et la maladie. Ces variantes rares composent la partie d'altérations génétiques que nous voyons dans les populations humaines.

Plusieurs de ces différences génétiques déjà sont connues pour avoir une incidence directe sur notre risque pour certaines maladies, telles que le gène de BRCA dans le cancer du sein, ou notre capacité de métaboliser des médicaments. Mais avant que nous puissions développer des traitements plus précis ou les prescrire aux patients droits, nous avons besoin de bien plus de connaissance de ce que sont ces variantes en travers de diverses populations, et de la façon dont elles affectent la santé.

« Ceci pilote la bille en bas de la zone vers le médicament de précision, » Burchard a dit. « Nous ne pouvons pas simplement grouper chacun ensemble et les appeler en masse compacte les Américains ou les Mexico-Américains Européens. Il y est eu beaucoup de résistance à étudier les populations racial mélangées, parce qu'elles ont été considérées trop complexes. Nous pensons qui offre un avantage scientifique réel. »

Des résultats Complets et une liste complète d'auteurs peuvent être trouvés dans le papier, qui apparaît en ligne chez Sciencemag.org. Un tableau représentatif d'un divers génome, héritage divers se réfléchissant en travers des gènes d'une personne, peut être trouvé sur le site Web de Laboratoire de Burchard.

Source:

: UCSF

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