Forscher kennzeichnen ungeheure genetische Vielfalt

Published on June 13, 2014 at 8:29 AM · No Comments

In der umfassendsten genetischen Studie der Mexikanischen Bevölkerung bis jetzt, haben Forscher von Uc San Francisco und Universität von Stanford, zusammen mit Mexikos Nationalem Institut der Genomischen Medizin (INMEGEN), die ungeheure genetische Vielfalt gekennzeichnet, Jahrtausende der Trennung unter einheimischen Bevölkerungen reflektiert und Leuchte auf einer Reichweite der Verwirrungsaspekte der Latinogesundheit verschüttet.

Die Studie, die fast 1 Million genetische Varianten unter mehr als 1.000 Einzelpersonen dokumentierte, stellte die genetischen Unterschiede vor, die zwischen einigen Europäern und Asiaten so umfangreich sind wie die Varianten und zeigte Bevölkerungen an, die für Hunderte zu den Jahrtausenden getrennt worden sind.

Diese Unterschiede bieten eine Erklärung für die große Vielfalt von Gesundheitsfaktoren unter Latinos Mexikanischer Abstammung, einschließlich Unterscheidungskinetik des Brustkrebses und des Asthmas sowie therapeutische Antwort an. Ergebnisse der Studie, auf der UCSF und Stanford beide ersten und älteren Autoren teilten, erscheinen in der Onlineausgabe Am 13. Juni 2014 der Zapfen Wissenschaft.

„Über Jahrtausenden, wird es eine ungeheure Sprache und eine kulturelle Vielfalt über Mexiko, mit großen Reichen wie dem Azteken und dem Maya gegeben, sowie klein, getrennte Bevölkerungen,“ sagte Christopher Gignoux, Doktor, der erster Autor auf der Studie mit Andres Moreno-Estrada, zuerst als Student im Aufbaustudium an UCSF und jetzt als promovierter wissenschaftlicher Mitarbeiter bei Stanford war. „Waren Nicht nur wir fähig, diese Verschiedenartigkeit im Ganzen Land zu messen, aber wir kennzeichneten ungeheure genetische Vielfalt, wenn die wirklichen Krankheitsauswirkungen basiert sind auf, wo genau Ihre Vorfahren kommen aus in Mexiko.“

Für Jahrzehnte haben Ärzte eine Reichweite der Diagnosen auf den angegebenen Patienten basiert oder ethnisches Erbe, einschließlich Grundlinienmaße für Lungenkapazität empfanden, die verwendet werden, um einzuschätzen, ob die Lungen Patienten durch Krankheit oder Umweltfaktoren beschädigt werden. In diesem Zusammenhang können Kategorien wie Latino oder Afro-amerikanisches, die Leute von verschiedenen Kombinationen des genetischen Geschlechtes reflektieren, gefährlich irreführend sein und Fehldiagnosen und falsche Behandlung verursachen.

Während es zahlreiche Krankheit/gegeben hat, Gen studiert seit dem Humangenomprojekt, haben sie Haupt- sich auf Europäisches konzentriert und Europäisch-Amerikanische Bevölkerungen, die Forscher sagten. Infolgedessen gibt es sehr geringe Kenntnisse der genetischen Basis für Gesundheitsunterschiede unter verschiedenen Bevölkerungen.

„In der Lungenerkrankung wie Asthma oder Emphysem, wissen wir, dass es, welches Geschlecht Sie an den spezifischen Einbauorten auf Ihren Genen haben,“ sagte Esteban González Burchard, M.D., MPH., Professor von Biotechnik und von Therapeutischen Wissenschaften und von Medizin, in den UCSF-Schulen der Apotheke und der Medizin von Bedeutung ist. Burchard ist mit-älterer Autor des Papiers mit Carlos Bustamante, Doktor, ein Professor von Genetik bei Stanford. „In dieser Studie, stellten wir fest, dass für Krankheitsklassifikation sie auch von Bedeutung ist, welches Baumuster des Geschlechtes des Amerikanischen Ureinwohners Sie haben. Im Hinblick auf Genetik ist es der Unterschied zwischen einer Nachbarschaft und einem genauen Straße und Hausnummer.“

Die Forscher konzentrierten sich auf Mexiko als eine der größten Quellen der vor-Kolumbianischen Verschiedenartigkeit, mit einer langen Geschichte von komplexen Zivilisationen, die unterschiedliche Beiträge für heutebevölkerung gehabt haben. Kooperativ Arbeitend über den Institutionen, trug das Team 40 Experten ein und reichte von den zweisprachigen Anthropologen bis zu statistischen Genetikern, Computerbiologen und Kliniker sowie Forscher von den mehrfachen Institutionen in Mexiko und von anderen in England, in Frankreich, in Puerto Rico und in Spanien.

Die Studie umfaßte die meisten geographischen Regionen in Mexiko und stellte 511 Menschen von 20 einheimischen und 11 der Mestize (ethnisch Misch) Bevölkerungen dar. Ihre Informationen wurden mit genetischem verglichen und Lungemaß Daten von zwei vorhergehenden Studien, ungefähr 250 Mexikanisch und Mexiko-amerikanische Kinder in der Genetik des Asthmas auf Latino-Amerikaner (GALA) enthalten studieren, die größte genetische Studie von Latinokindern in den Vereinigten Staaten, die Burchard führt.

Unter den Ergebnissen waren die Entdeckung von drei eindeutigen genetischen Clustern in den verschiedenen Bereichen von Mexiko sowie die klaren Reste von alten Reichen, die scheinbar geographische entferntzonen kreuzen. Insbesondere sind die Seri-Leute entlang der Nordfestlandküste des Golfs von Kalifornien und Mayaleute, die als das Lacandon, nahe der Guatemaltekischen Grenze bekannt sind, zu gegenseitig so genetisch unterschiedlich, da Europäer vom Chinesen sind.

„Wir wurden durch die Tatsache, dass diese Zusammensetzung auch in den Leuten mit Mischgeschlechtern von den Weltbereichen reflektiert wurde,“ sagten mit-ersten Autor Andres Moreno-Estrada, MD, Doktor, ein Biowissenschaftswissenschaftlicher mitarbeiter bei Stanford überrascht. „Versteckt unter den Europäischen und Afrikanischen Geschlechtsblöcken, ähnelt die einheimische genetische Karte einer geographischen Karte von Mexiko.“

Die Studie deckte auch einen drastischen Unterschied bezüglich der Lungenkapazität zwischen Mestizeeinzelpersonen mit westlichem einheimischem Mexikanischem Geschlecht auf und die mit Ostgeschlecht, zum Grad, der in einer Lungenprüfung von zwei gleichmäßig gesunden Leuten des gleichen Alters, jemand vom Westen scheinen könnte, um ein Jahrzehnt zu sein, das jünger ist, als ein Yucatan-Kollegen. Burchard sagte, dass dieser klinisch beträchtlich war und wichtige Auswirkungen haben könnte, wenn es Lungenerkrankung bestimmte.

Beträchtlich fand die Studie, dass diese genetischen Ursprung direkt mit Lungenfunktion in den modernen Mexiko-Amerikanern aufeinander bezogen. Infolgedessen legt die Forschung die Grundlagen für weitere Forschung und für das Entwickeln von genauen Diagnosen und vielleicht von sogar Therapeutik, basiert auf diesen genetischen Varianten. Sie stellt auch ein möglicherweise wichtiges Hilfsmittel für Police des öffentlichen Gesundheitswesens, besonders in Mexiko her, wenn sie Betriebsmittel für Forschung und Sorgfalt zuordnen.

„Dieses kann öffentliches Gesundheitswesen formen und öffentliche Ordnung,“ sagte Burchard. „Wenn Sie eine Gruppe Kinder prüfen, die für Asthma oder andere Gesundheitszustände gefährdet sind, möchten Sie es in einem Bereich tun, in dem die Frequenz des Krankheitsgens am höchsten ist. Wir haben jetzt eine Karte von Mexiko, die Forschern hilft, jene Entscheidungen des klinischen und öffentlichen Gesundheitswesens zu treffen.“

Burchard, ein Pulmonologist, dessen Arbeitsfokusse auf der Auswirkung des genetischen Geschlechtes auf die Gefahr der Kinder des Asthmas und Antwort zu den Asthmamedikationen, hat, wollte die Mexikanische Bevölkerung seit 2003, als medizinischer Zusammenhang für Mexiko-Amerikaner und als Gelegenheit studieren, Genetik des Amerikanischen Ureinwohners zu verstehen. Umso zu tun, erreichte er heraus zu Bustamante, der die Stanford-Mitte für Computer-, Evolutions- und Menschlichen Genomics verweist.

„Wir wurden besonders durch die Tatsache, die die überwiegende Mehrheit von genetischen Studien auf Bevölkerungen Europäischer Abstammung gerichtet haben,“ Bustamante sagten motiviert. „Wir denken, dass es viele Gelegenheiten für das Verständnis der Biologie sowie Verständnisunterschiede bezüglich des Krankheitsergebnisses in den verschiedenen Teilen der Welt gibt, indem man studiert die Genetik der komplexen Krankheit in den verschiedenen Bevölkerungen.“

Während der letzten Jahre haben Forscher angefangen, zu verstehen, dass genetische Variante eine sehr eigenartige Zelle hat, sagte Bustamante. Einige geläufige genetische Varianten erreichen beträchtliche Frequenzen (z.B., 30-50 Prozent) in vielen der Weltbevölkerungen. Die Meisten diesen scheinen, im menschlichen Genpool zu der Zeit der großen menschlichen Diaspora, einschließlich die Systemumstellungen aus Afrika heraus existiert zu haben. Jedoch sagte Bustamante, dass eine „enorme Aufregung“ anderer Veränderungen seit damals entstanden sind, wie menschliche Bevölkerungen zur Einführung und zur Annahme der Landwirtschaft passend wuchsen. Diese sind viel seltener und treten in ungefähr 1 - zu 2 Prozent der Bevölkerung auf, und sind wahrscheinlich beide, die zur Gesundheit und zur Krankheit neuer und relevant sind. Diese seltenen Varianten bilden die Masse von genetischen Änderungen, die wir in den menschlichen Bevölkerungen sehen.

Viele dieser genetischen Unterschiede bereits bekannt, um eine direkte Auswirkung auf unsere Gefahr für bestimmte Krankheiten, wie das BRCA-Gen im Brustkrebs oder unsere Fähigkeit zu haben, Medikationen umzuwandeln. Aber, bevor wir genauere Therapien entwickeln oder sie zu den rechten Patienten vorschreiben können, benötigen wir weit mehr Kenntnisse, von was jene Varianten über verschiedenen Bevölkerungen sind und von wie sie Gesundheit beeinflussen.

„Dieses treibt die Kugel hinunter den Bereich in Richtung zur Präzisionsmedizin,“ sagte Burchard. „Wir können jeder nicht gerade zusammen aufhäufen und sie nennen Europäische Amerikaner oder Mexiko-Amerikaner. Es wird viel Widerstand zum Studieren von rassisch Mischbevölkerungen gegeben, weil sie als zu komplex gegolten haben. Wir denken, das anbietet einen wirklichen wissenschaftlichen Vorteil.“

Komplette Ergebnisse und eine volle Liste von Autoren können im Papier gefunden werden, das online bei Sciencemag.org erscheint. Ein Repräsentativdiagramm eines verschiedenen Genoms, reflektierendes mannigfaltiges Erbe über den Genen einer Einzelperson, kann auf der Burchard-Laborwebsite gefunden werden.

Quelle: UCSF

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