연구원은 거창한 유전적 다양성을 확인합니다

Published on June 13, 2014 at 8:29 AM · No Comments

현재까지 멕시코 인구의 포괄적인 유전 연구 결과에서는, 샌프란시스코 주립 대학에서 연구원과 멕시코의 Genomic 약 (INMEGEN)의 국제적인 학회와 더불어 스탠포드 대학은, 현지 인구 중 별거의 년의 수천을 반영하고 라틴 아메리카 건강의 혼동 양상의 범위에 광명을 비춰주는 거창한 유전적 다양성을 확인했습니다.

1,000명 개별 중 거의 1백만개의 유전 이체를 문서화한, 연구 결과는 년의 수천에 수백을 위해 고립된 인구를 표시해 몇몇 유럽인과 아시아 사람 사이 변이 처럼 광대했던 유전 다름을 밝혔습니다.

이 다름은 유방암과 천식의 다른 비율을 포함하여 멕시코 출신의 라틴 아메리카 사람 중 건강 요인의 다양성을 위한 설명, 뿐 아니라 치료 반응을 제안합니다. UCSF와 스탠포드가 두 첫번째 그리고 고위 저자 다 공유한, 연구 결과의 결과는 전표 과학의 2014 6월 13일, 온라인 판에서 나타납니다.

"년의 수천에, 아즈텍인 및 마야 같이 큰 제국과 더불어 멕시코를 통해 거창한 언어 그리고 문화의 다양성이, 있습니다, 뿐 아니라 작은, 고립된 인구," 크리스토퍼 Gignoux, 스탠포드에 대학원 학생과 지금 박사과정 이수 동료로 UCSF에 Andres Moreno Estrada와 가진 연구 결과에 첫번째 저자, 첫째로인 PhD를 말했습니다. "이 다양성을 전국 각지에서 측정할 수 있습니다 우리는 뿐만 아니라 이었습니다, 그러나, 정확하게 근거를 둔 상태에서, 조상이 멕시코에서에서." 어디에 오는지 우리는 실제적인 질병 연루가 거창한 유전적 다양성을, 확인했습니다

십년간을 위해, 의사는 진술된 환자에 진단의 범위를 기지를 두거나 환자의 폐는 질병 또는 환경 요인에 의해 손상된다는 것을 평가하기 위하여 이용되는 폐활량을 위한 기준선 측정을 포함하여 인종 유산을, 감지했습니다. 그 문맥에서는, 유전 가계의 다양한 조합의 사람들을 반영하는, 아프리카계 미국인 또는 라틴 아메리카 사람과 같은 종류 은 잘못 진단합니다 및 잘못된 처리 위험하게 오해하기 쉽 그리고 둘 다 일으키는 원인이 될 수 있습니다.

수많은 질병/동안 유전자가 인간 게놈 계획사업부터 공부합니다, 그(것)들은 유럽어에 1 차적으로 집중하고 유럽 미국 인구는, 연구원 말했습니다. 그 결과로, 다양한 인구 중 건강 다름을 위한 유전 기초의 약간의 지식이 있습니다.

"천식 기종과 같은 폐병에서 우리는 무슨 가계가 유전자에 특정 위치에 있는," 말했다는 것을 Burchard, M.D., MPH., 교수 생의학 공학과 치료 과학 그리고 약학과 약의 UCSF 학교에서 약의 Esteban González를, 중요하다는 것을 알고 있습니다. Burchard는 Carlos Bustamante, PhD 의 스탠포드에 유전학의 교수와 가진 서류의 지휘관 고위 저자입니다. "이 연구 결과에서, 우리는 어떤 타입의가 또한 에 의하여 중요하다는 것을 실현했습니다 아메리카 인디언이 가계에는 있는지 질병 분류를 위해. 유전학 식으로, 입니다 인근과 정확한 거리 주소의 차이."

연구원은 현재에 인구에게 다양한 기여금이 있던 복잡한 문명에는의 오래된 병력과 더불어 전 미국 다양성의 가장 큰 근원의 한으로 멕시코에, 집중했습니다. 기관을 통해 협조적으로 일해서, 팀은 이중언어 인류학자에게서 멕시코에 있는 다중 기관 및 영국, 프랑스, 푸에르토리코 및 스페인에서 그 외에게서 통계적인 유전학자에, 컴퓨터 생물학자 및 임상의, 뿐 아니라 연구원 구역 수색해 40명의 전문가를 입대했습니다.

연구 결과는 멕시코에 있는 대부분의 지리적 지역을 포함하고 20명의 고유 11명의 혼합 mestizo (인종으로) 인구에게서 511명의 사람들을 나타내고. 그들의 정보는 유전과 비교되고 2개의 이전 연구 결과에서 폐 측정 데이터는, 대략 250명의 멕시코와 멕시칸-아메리칸 아이들을 라틴 아메리카 미국인 (축제)에 있는 천식의 유전학에 있는 포함해서, Burchard가 지도하는 미국에 있는 라틴 아메리카 아이들의 가장 큰 유전 연구 결과 공부합니다.

결과 사이에서 멕시코의 다른 지역에 있는 3개의 명백한 유전 다발의 발견, 뿐 아니라 겉으로는 먼 지리 지역을 교차하는 고대 제국의 명확한 나머지는 이었습니다. 유럽인이 중국어에게서 인 것처럼 특히, 캘리포니아 만의 북부 본토 해안에 따라서 Seri 사람들 및, 과테말라 국경의 가까이에 알려져 있는 Mayan 사람들은, Lacandon로 서로와 유전으로 다릅니다.

"우리는 이 구성이 또한 전세계적인 지역에서 혼합 가계를 가진 사람들에서 반영되었다 는 사실에 의해," 말했습니다 지휘관 첫번째 저자 Andres Moreno Estrada, MD, PhD 의 스탠포드에 생명 공학 연구원을 기습되었습니다. "유럽과 아프리카 가계 구획 중 숨겨, 고유 유전 지도는 닮습니다 멕시코의 지리적인 지도를."

연구 결과는 또한 서쪽 고유 멕시코 가계를 가진 mestizo 개별 사이 폐활량에 있는 극적인 다름을 제시하고 동일 나이의 2명의 동등하게 건강한 사람들의 폐 시험에서, 서쪽에서 누군가 십년간인 것처럼 보일 수 있던 Yucatan 카운터파트 보다는 더 젊었던 정도에 동부쪽 가계에 그들. Burchard는 이것이 임상으로 중요하 폐병 진단에 있는 중요한 연루가 있을 수 있었다는 것을 말했습니다.

중요하게, 연구 결과는 이 유전 기점이 현대 멕시칸-아메리칸에 있는 폐 기능에 직접 상관했다는 것을 것을을 발견했습니다. 그 결과로, 연구는 이 유전 변이에 근거하여 추가 연구 둘 다와 정확한 진단 및 가능하게 치료학 조차 개발을 위한 기반을, 닦습니다. 그것은 또한 연구와 배려 둘 다를 위한 자원 할당에서 멕시코에서 공중 위생 방침을 위한 잠재적으로 중요한 공구를, 특히, 만듭니다.

"이것은 공중 위생을 형성할 수 있고 공중 질서," Burchard는 말했습니다. "천식 또는 그밖 건강상태의 위험한 상태에 인 아이의 단을 시험하는 경우에, 질병 유전자의 주파수가 가장 높은 지역에서 그것을 하고 싶습니다. 우리는 지금 연구원이." 그 임상과 공중 위생 결정을 내릴 것을 도울 멕시코의 지도가 있습니다

Burchard는, 아이들의 천식의 리스크와 천식 약물에 반응에 대한 유전 가계의 충격에 그의 일 초점이, 있는 pulmonologist 멕시칸-아메리칸을 위한 의학 문맥과 아메리카 인디언 유전학을 이해하는 기회로 둘 다 2003년부터 멕시코 인구를, 공부하고 싶었습니다. 이렇게 하기 위하여는, 그는 컴퓨터의, 진보와 인간적인 유전체학을 위한 스탠포드 센터를 지시하는 Bustamante에게 손을 내밀었습니다.

"우리는 대부분 유전 연구 결과가 유럽계 혈통의 인구에 집중한 사실에 의해 특히," Bustamante 말했습니다 동기를 주었습니다. "우리는." 다른 인구에 있는 복잡한 질병의 유전학을 공부해서 생물학, 뿐 아니라 세계의 다른 부분에 있는 질병 결과에 있는 이해 다름이 이해를 위한 기회의 제비, 있다는 것을 생각합니다

지난 몇년 동안에, 연구원은 유전 변이에는 아주 특유한 구조물이 있다는 것을 이해하는 것을 시작했습니다, Bustamante는 말했습니다. 몇몇 일반적인 유전 이체는 세계 인구의 많은 것에서 평가할 수 있는 주파수 (예를들면, 30-50%)를 도달합니다. 이들의 최대량은 아프리카에서 이동을 포함하여 중대한 인간적인 유대인의 분산의 때에 인간적인 유전자 총체에서, 존재하는 것처럼 보입니다. 인구가 농업의 출현 그리고 채용에게 치러야하 증가한 대로 그러나, 그밖 돌연변이의 "거대한 질풍"가 그때 이래 발생했다고 Bustamante는 말했습니다. 이들은 - 인구의 2%에게 - 매우 더 희소하 생각되, 건강과 질병에 최근 그리고 적당한 둘 다 이고 대략 1에서 발생하. 이 희소한 이체는 우리가 인구에서 보는 유전 변경의 부피를 구성합니다.

이 유전 다름의 많은 것에는 이미 약물을 물질 대사로 변화시키는 유방암에 있는 BRCA 유전자와 같은 특정 질병을 위한 우리의 리스크에 대한 직접 충격 또는 우리의 기능이 있기 위하여 알려집니다. 그러나 우리가 더 정확한 치료를 개발하거나 맞은 환자에게 시켜 좋을 전에, 우리는 그 이체가 다양한 인구를 통해인 무슨, 그리고 건강에 영향을 미치는 어떻게의 멀리 추가 지식을 필요로 합니다.

"이것은 정밀도 약으로 필드의 아래 공을 몰고 있습니다," Burchard는 말했습니다. "우리는 다만 모두를 함께 응집하고 그(것)들을 유럽 미국인 또는 멕시칸-아메리칸이라고 칭할 수 없습니다. 너무 복잡했던 여겨졌기 때문에, 인종으로 혼합 인구 공부에 많은 저항이 있습니다. 우리는 생각합니다 제안하는 실제적인 과학적인 이점을."

저자의 완전한 결과 그리고 가득 차있는 명부는 Sciencemag.org에 온라인으로 나타나는 서류에서 찾아낼 수 있습니다. 다양한 게놈의 대표적인 도표, 1명의 개별의 유전자를 통해 반영 가지가지 유산은 Burchard 실험실 웹사이트에, 찾아낼 수 있습니다.

근원: UCSF

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski