Os Pesquisadores identificam a diversidade genética tremenda

Published on June 13, 2014 at 8:29 AM · No Comments

No estudo genético o mais detalhado da população Mexicana até agora, os pesquisadores de Uc San Francisco e a Universidade de Stanford, junto com o Instituto Nacional de México da Medicina Genomic (INMEGEN), identificaram a diversidade genética tremenda, refletindo milhares de anos de separação entre populações locais e derramando a luz em uma escala de aspectos da confusão da saúde do Latino.

O estudo, que documentou quase 1 milhão variações genéticas entre mais de 1.000 indivíduos, revelou as diferenças genéticas tão extensivas quanto as variações entre alguns Europeus e Asiáticos, indicando as populações que foram isoladas para centenas aos milhares de anos.

Estas diferenças oferecem uma explicação para a grande variedade de factores da saúde entre Latinos da descida Mexicana, incluindo taxas de deferimento de cancro da mama e de asma, assim como a resposta terapêutica. Os Resultados do estudo, em que UCSF e Stanford compartilharam de ambos os primeiros e autores superiores, aparecem na edição em linha do 13 de junho de 2014 da Ciência do jornal.

“Sobre milhares de anos, é havido uma língua tremenda e uma diversidade cultural através de México, com os grandes impérios como o Asteca e o Maya, assim como pequeno, populações isoladas,” disse Christopher Gignoux, o PhD, que era primeiro autor no estudo com Andres Moreno-Estrada, primeiramente como um aluno diplomado em UCSF e agora como um companheiro pos-doctoral em Stanford. “Éramos Não somente nós capazes de medir em todo o país esta diversidade, mas nós identificamos a diversidade genética tremenda, com as implicações reais da doença baseadas em onde, precisamente, seus antepassados são em México.”

Por décadas, os médicos basearam uma escala dos diagnósticos nos pacientes indicados ou perceberam a herança étnica, incluindo as medidas da linha de base para a capacidade de pulmão, que são usadas para avaliar se os pulmões de uns pacientes são danificados pela doença ou por factores ambientais. Nesse contexto, as categorias tais como o Latino ou o Afro-americano, ambo reflectem povos de combinações diversas de ascendência genética, podem ser perigosamente enganadoras e causar ambas diagnosticam mal e tratamento incorrecto.

Quando houver uma doença numerosa/gene estuda desde o Projecto de Genoma Humano, focalizaram primeiramente em Europeu e as populações Europeu-Americanas, os pesquisadores disseram. Em conseqüência, há um conhecimento muito pequeno da base genética para diferenças da saúde entre populações diversas.

“Na doença pulmonar tal como a asma ou o enfisema, nós sabemos que importa que ascendência você tem em lugar específicos em seus genes,” disse Esteban González Burchard, M.D., M.P.H., professor da Tecnologia Biológica e de Ciências Terapêuticas, e da Medicina, nas escolas de UCSF da Farmácia e da Medicina. Burchard é autor co-superior do papel com Carlos Bustamante, PhD, um professor da genética em Stanford. “Neste estudo, nós realizamos que para a classificação da doença igualmente importa que tipo de ascendência do Nativo Americano você tem. Em termos da genética, é a diferença entre uma vizinhança e um endereço preciso.”

Os pesquisadores focalizaram em México como uma das fontes as maiores de diversidade pre-Columbian, com uma longa história das civilizações complexas que tiveram contribuições de variação para a população actual. Trabalhando colaboradora através das instituições, a equipe recrutou 40 peritos, variando dos antropólogos bilíngües aos geneticista estatísticos, biólogos e clínicos computacionais, assim como pesquisadores das instituições múltiplas em México e de outro em Inglaterra, em França, em Porto Rico e em Espanha.

O estudo cobriu a maioria de regiões geográficas em México e representou 511 povos de 20 11 do mestiço (étnicamente misturado) populações nativas e. Sua informação foi comparada a genético e os dados da pulmão-medida de dois estudos precedentes, incluindo aproximadamente 250 crianças Mexicanas e do México-americano na Genética da Asma em Americanos do Latino (GALA) estudam, o estudo genético o maior de crianças do Latino nos Estados Unidos, que Burchard conduz.

Entre os resultados eram a descoberta de três conjuntos genéticos distintos em áreas diferentes de México, assim como os restos claros dos impérios antigos que cruzam zonas geográficas convenientemente remotas. Em particular, os povos de Seri ao longo da costa do norte do continente do Golfo da Califórnia e um pessoa Maia conhecido como o Lacandon, perto da beira Guatemalteca, são tão genetically diferentes de um outro porque os Europeus são do Chinês.

“Nós fomos surpreendidos pelo facto de que esta composição estêve reflectida igualmente nos povos com ascendências misturadas das áreas cosmopolitas,” dissemos co-primeiro autor Andres Moreno-Estrada, DM, PhD, um investigador associado das ciências da vida em Stanford. “Escondido entre os blocos Europeus e Africanos da ascendência, o mapa genético nativo assemelha-se a um mapa geográfico de México.”

O estudo igualmente revelou uma diferença dramática na capacidade de pulmão entre indivíduos do mestiço com ascendência Mexicana nativa ocidental e aqueles com ascendência oriental, ao grau que em um teste do pulmão de dois povos ingualmente saudáveis da mesma idade, alguém do oeste poderia parecer ser uma década mais nova do que contrapartes de um Iucatão. Burchard disse que este era clìnica significativo e podia ter implicações importantes em diagnosticar a doença pulmonar.

Significativamente, o estudo encontrou que estas origens genéticas correlacionaram directamente à função pulmonar em Méxicos-americano modernos. Em conseqüência, a pesquisa coloca o fundamento para uma pesquisa mais adicional e para desenvolver diagnósticos e possivelmente mesmo a terapêutica precisos, com base nestas variações genéticas. Igualmente cria uma ferramenta potencial importante para a política sanitária pública, especialmente em México, em atribuir recursos para a pesquisa e o cuidado.

“Isto pode dar forma à saúde pública e política de interesse público,” Burchard disse. “Se você está testando um grupo de cabritos que são em risco da asma ou de outras normas sanitárias, você quer fazê-la em uma área onde a freqüência do gene da doença seja a mais alta. Nós temos agora um mapa de México que ajude pesquisadores a fazer aquelas decisões da saúde clínica e pública.”

Burchard, um pulmonologist cujos focos do trabalho no impacto da ascendência genética no risco das crianças de asma e na resposta às medicamentações da asma, tivesse quis estudar a população Mexicana desde 2003, como um contexto médico para Méxicos-americano e como uma oportunidade de compreender a genética do Nativo Americano. Para fazer Assim, alcançou para fora a Bustamante, que dirige o Centro de Stanford para a Genómica Computacional, Evolucionária e Humana.

“Nós éramos particularmente motivado pelo facto que a grande maioria de estudos genéticos focalizou em populações da descida Européia,” Bustamante dissemos. “Nós pensamos que há uns lotes das oportunidades para compreender a biologia, assim como umas diferenças compreensivas no resultado da doença em partes diferentes do mundo, estudando a genética da doença complexa em populações diferentes.”

Durante estes últimos anos, os pesquisadores começaram a compreender que a variação genética tem uma estrutura muito peculiar, Bustamante disse. Algumas variações genéticas comuns alcançam freqüências apreciáveis (por exemplo, 30-50 por cento) em muitas das populações de mundo. A Maioria destes parece ter existido na associação de gene humana na altura das grandes diásporas humanas, incluindo as migrações fora de África. Contudo, Bustamante disse que “uma agitação enorme” de outras mutações tem elevarado desde então, como as populações humanas cresceram devido ao advento e à adopção da agricultura. Estes são muito mais raros, ocorrendo em aproximadamente 1 - a 2 por cento da população, e são provavelmente ambos mais recentes e relevantes à saúde e à doença. Estas variações raras compo o volume de alterações que genéticas nós vemos em populações humanas.

Muitas destas diferenças genéticas são sabidas já para ter um impacto directo em nossas doenças do risco com certeza, tais como o gene de BRCA no cancro da mama, ou nossa capacidade metabolizar medicamentações. Mas antes que nós possamos desenvolver umas terapias mais precisas ou as prescrever aos pacientes adequados, nós precisamos distante mais conhecimento do que aquelas variações são através das populações diversas, e de como afectam a saúde.

“Isto está conduzindo a bola abaixo do campo para a medicina da precisão,” Burchard disse. “Nós não podemos apenas aglutinar todos junto e chamá-los Americanos ou Méxicos-americano Europeus. É havido muita resistência a estudar populações racial misturadas, porque foram consideradas demasiado complexas. Nós pensamos que oferece uma vantagem científica real.”

Os resultados Completos e uma lista completa de autores podem ser encontrados no papel, que aparece em linha em Sciencemag.org. Uma carta representativa de um genoma diverso, herança variada refletindo através dos genes de um indivíduo, pode ser encontrada no Web site do Laboratório de Burchard.

Source:

UCSF

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