Исследователя определяют большущую генетическую разнообразность

Published on June 13, 2014 at 8:29 AM · No Comments

В самом всестороннем генетическом изучении Мексиканской населенности, котор нужно датировать, исследователя от UC San Francisco и Стэнфордский Университет, вместе с Институтом Мексики Национальным Genomic Медицины (INMEGEN), определяли большущую генетическую разнообразность, отражая тысячи лет разъединения среди местных населений и линяя свет на ряде аспектов поставлять в тупик здоровья Latino.

Изучение, которое документировало почти 1 миллион генетических вариантов среди больше чем 1.000 индивидуалов, раскрыло генетические разницы как обширные как изменения между некоторыми Европейцами и Азиатами, показывая населенностей которые изолировали для сотни к тысячам лет.

Эти разницы предлагают объяснение для большого разнообразия факторов здоровья среди Latinos Мексиканского спуска, включая отличая тарифы рака молочной железы и астмы, так же, как терапевтическую реакцию. Результаты изучения, на котором UCSF и Стэнфорд делили обоих первых и старших авторов, появляются в вариант 13-ое июня 2014 он-лайн Науки журнала.

«Над тысячами лет, большущие язык и разнообразие культур через Мексику, с большими империями как Ацтек и Майя, так же, как мало, изолированные населенности,» сказал Кристофер Gignoux, PhD, который был первым автором на изучении с Andres Moreno-Estrada, сперва как аспирант на UCSF и теперь как postdoctoral собрат на Стэнфорде. «Не только были мы способные для того чтобы измерить эту разнообразность по всей стране, но мы определили большущую генетическую разнообразность, при реальные прикосновенности заболеванием основанные на где, точно, ваши родоначальницы от в Мексики.»

На декады, врачи основали ряд диагнозов на заявленных пациентах или восприняли этническое наследие, включая измерения базиса для емкости легкего, которые использованы для того чтобы определить повреждены ли легкие пациентов заболеванием или экологическими факторами. В том контексте, категории как Latino или Афроамериканец, оба из которых отражают людей родословной разнообразных сочетание из генетической, могут быть опасно обманчивы и причинять оба misdiagnoses и неправильная обработка.

Пока многочисленное заболевание/ген изучает с Проекта Людского Генома, они главным образом фокусировали на Европейском и Европейск-Американские населенности, исследователя сказали. В результате, очень маленькое знание генетической основы для разнец в здоровья среди разнообразных населенностей.

«В болезни легких как астма или эмфизематоз, мы знаем что он имеет значение какую родословную вы имеете на специфических положениях на ваших генах,» сказал Esteban González Burchard, M.D., M.P.H., профессора Биоинженерии и Терапевтических Наук, и Медицины, в школах UCSF Фармации и Медицины. Burchard co-старший автор бумаги с Карлосом Bustamante, PhD, профессором генетики на Стэнфорде. «В этом изучении, мы осуществили что для классифицирования заболеванием оно также имеет значение какой тип родословной Коренного Американца вы имеете. Оперируя понятиями генетики, разница между районом и точным адресом улицы.»

Исследователя сфокусировали на Мексике как один из самых больших источников pre-Колумбийской разнообразности, с длинной историей сложных цивилизаций которые имели меняя вклады к сегодняшний населенности. Работающ сотруднически через заведения, команда завербовала 40 специалистов, колебаясь от двуязычных антропологов к статистически geneticists, вычислительным биологам и врачам-клиницистам, так же, как исследователям от множественных заведений в Мексике и других в Англии, Франция, Пуэрто-Рико и Испании.

Изучение покрыло большинств географические зоны в Мексике и представило 511 люд от 20 11 метиса (этнически смешанного) населенности индигенных и. Их информация была сравнена к генетическому и данные по легк-измерения от 2 предыдущих изучений, включающ грубо 250 Мексиканское и Мексиканск-Американские детей в Генетике Астмы в Американцах Latino (ТОРЖЕСТВЕННОМ) изучают, самое большое генетическое изучение детей Latino в Соединенные Штаты, которое Burchard водит.

Среди результатов были открытие 3 определенных генетических групп в различных областях Мексики, так же, как ясные обмылки стародедовских империй которые пересекают seemingly дистанционные географические зоны. В частности, люди Seri вдоль северного свободного полета материка Gulf of California и Майяские люди известные как Lacandon, около Гватемальской границы, отличал как genetically одно другое по мере того как Европейцы от Китайца.

«Мы были удивлены фактом что этот состав также был отражен в людях с смешанными родословными от космополитических областей,» сказали co-первое автор Andres Moreno-Estrada, MD, PhD, научно-исследовательский сотрудник наук о жизни на Стэнфорде. «Спрятано среди Европейских и Африканских блоков родословной, индигенная генетическая карта походит географическая карта Мексики.»

Изучение также показало драматическую разницу в емкости легкего между индивидуалами метиса с западной индигенной Мексиканской родословной и те с восточной родословной, к степени которая в испытание легкего 2 поровну здоровых людей такого же времени, кто-то от запада смогла показаться, что была декадой более молодой чем двойники Юкатана. Burchard сказало что это было клинически значительно и могло иметь важные прикосновенности в диагностировать болезнь легких.

Значительно, изучение нашло что эти генетические начала сопоставили сразу к функции легкего в самомоднейших Мексиканск-Американцах. В результате, исследование кладет фундамент и для более дальнеишего исследования и для начинать точные диагностики и по возможности даже терапевтику, основано на этих генетических изменениях. Оно также создает потенциально важный инструмент для политики общественных здравоохранений, специально в Мексике, в размещать ресурсы как для исследования, так и для внимательности.

«Это может сформировать общественные здравоохранения и общественная политика,» Burchard сказало. «Если вы испытываете группу в составе малыши, то которые в опасности для астмы или других условий здоровья, вы хотите сделать его в области где частота гена заболеванием само высоко. Мы теперь имеем карту Мексики которая поможет исследователям сделать те решения клинических и общественных здравоохранений.»

Burchard, pulmonologist которого фокусы работы на ударе генетической родословной на риске детей астмы и реакции к лекарствам астмы, имеет хотело изучить Мексиканскую населенность с 2003, и как медицинский контекст для Мексиканск-Американцов и как возможность понять генетику Коренного Американца. Для того чтобы сделать так, он достиг вне к Bustamante, которое направляет Центр Стэнфорда для Вычислительной, Постепеновской и Людской Геномики.

«Мы были в частности мотивированный фактом который подавляющее большинство генетических изучений фокусировало на населенностях Европейского спуска,» Bustamante сказали. «Мы думаем что серии возможностей для понимать биологию, так же, как понимая разницы в исходе заболеванием в различных частях мира, путем изучать генетику сложного заболевания в различных населенностях.»

Над прошлым немногие леты, исследователя начинали понимать что генетическое изменение имеет очень специфическую структуру, Bustamante сказало. Некоторые общие генетические варианты достигают appreciable частоты (например, 30-50 процентов) в много из населенностей мира. Большое Часть из этих кажется, что существует в людском бассеине гена во время больших людских диаспор, включая переселения из Африки. Однако, Bustamante сказало что «огромная суматоха» других перегласовок возникла с после этого, по мере того как людские населенности росли должными к пришествию и принятию земледелия. Эти гораздо редкее, происходящ в около 1 - до 2 процента населенности, и подуманы, что будут обоими более недавними и уместными к здоровью и заболеванию. Эти редкие варианты составляют большое часть генетических изменений мы видим в людских населенностях.

Много из этих генетических разниц уже знаны, что имеют сразу удар на нашем риске для некоторых заболеваний, как ген BRCA в раке молочной железы, или нашу способность метаболизировать лекарства. Но прежде чем мы можем начать более точные терапии или предписать их к правым пациентам, нам нужно значительно больше знания чего те варианты через разнообразные населенности, и как они влияют на здоровье.

«Это управляет шариком вниз с поля к медицине точности,» Burchard сказало. «Мы не можем как раз комок каждое совместно и вызвать их Европейскими Американцами или Мексиканскими Американцами. Много сопротивление к изучать расово смешанных населенностей, потому что их учитывали слишком сложным. Мы думаем которое предлагает реальное научное преимущество.»

Полные результаты и полный список авторов можно найти в бумаге, которая кажется он-лайн на Sciencemag.org. Репрезентивная диаграмма разнообразного генома, отражая varied наследие через гены одного индивидуала, можно найти на вебсайте Лаборатории Burchard.

Источник: UCSF

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski