研究员识别极大的遗传多样性

Published on June 13, 2014 at 8:29 AM · No Comments

在迄今墨西哥人口的最全面的基因研究中,从加州大学旧金山分校的研究员和斯坦福大学,以及基因组医学 (INMEGEN) 墨西哥的国家学院,识别极大的遗传多样性,反射千位几年在当地居民中的分隔和显示拉丁美州的健康的迷惑方面的范围的清楚。

研究,提供接近 1 在超过 1,000 个单个中的百万个基因变形,揭幕基因区别一样广泛象在有些欧洲和亚洲人之间的差异,指示为对千位的数百查出几年的人口。

这些区别提供健康系数多种多样的说明在墨西哥裔的拉丁美洲人的中,包括乳腺癌和哮喘的不同于的费率,以及治疗回应。 研究的结果, UCSF 和斯坦福共享两个第一个和高级作者,出现于日记帐科学的 2014 6月 13日,在线编辑。

“在千位几年,有极大的语言和文化多元化在墨西哥,有大帝国的象阿兹台克人和玛雅人,以及小,查出的人口”,克里斯托弗 Gignoux, PhD 说,是第一个作者研究的与 Andres 莫尔诺埃斯特拉达,首先作为一名研究生在 UCSF 和现在作为一个博士后在斯坦福。 “不仅是我们能全国各地评定此分集,但是我们在基础上识别极大的遗传多样性,当实际疾病涵义,精密地,您的祖先来自在墨西哥的地方”。

数十年,医师根据诊断的范围患者的指明或察觉种族遗产,包括肺容量的草拟评定,用于估计疾病或环境因素是否损坏患者的肺。 在该环境,类别例如拉丁美洲人或非裔美国人,其中之二反射基因祖先的不同的组合的人,可以是危险令人误解的和导致两个误诊和不正确处理。

当有许多疾病/时基因从人类染色体项目学习,他们主要着重欧洲,并且欧洲美国人口,研究员说。 结果,有基因基本类型的很少知识为健康区别的在不同的人口中的。

“在肺病例如哮喘或气肿,我们知道它在药房和医学 UCSF 学校要紧什么祖先您有在您的基因的特定地点”,说埃斯特万 González Burchard、 M.D.、生物工艺学和治疗科学英里/小时。,教授和医学。 Burchard 是本文的共同高级作者与卡洛斯 Bustamante, PhD,在斯坦福的遗传学教授的。 “在此研究,我们意识到为疾病分类它也要紧什么类型的美国本地人祖先您有。 根据遗传学,它是在邻里和一个准确的街道地址之间的区别”。

研究员着重墨西哥作为其中一个哥伦布发现美洲大陆以前分集的最大的来源,与有对现在人口的变化的摊缴复杂文明的一个悠久的历史。 合作地从事在机构间,这个小组在墨西哥获得了 40 位专家,范围从双语人类学家到统计遗传学家、计算生物学家和临床工作者,以及研究员从多个机构和其他在英国、法国、波多黎各和西班牙。

这个研究在墨西哥包括多数地理区域并且表示从 20 土产和 11 混血儿 (种族地混杂) 人口的 511 个人。 他们的信息与基因比较,并且从二个早先研究的肺评定数据,包括大致 250 墨西哥和墨裔美国人的子项在哮喘遗传学在拉丁美州的美国人 (节目) 的在美国学习,拉丁美州的子项的最大的基因研究, Burchard 导致。

在结果中是在三个明显的基因字符串的发现上用墨西哥的不同的地区,以及克服表面上远程地理学上的区域古老帝国的清楚的残余。 特别是,因为欧洲是从汉语,沿加利福尼亚湾的北大陆海岸的 Seri 人员和叫作 Lacandon 的玛雅人,在危地马拉边界附近,是一样基因上与互相不同。

“我们由这个情况惊奇此构成在有混杂的祖先的人也被反射了从世界性区”,说共同第一位作者 Andres 莫尔诺埃斯特拉达, MD, PhD,斯坦福的一名生命科学研究员。 “隐藏在欧洲和非洲祖先块中,土产基因映射类似于墨西哥的地理映射”。

这个研究也显示了在肺容量上的一个严重的区别在与西部土产墨西哥祖先的混血儿单个之间,并且那些与东部祖先,对在同一个年龄的二相等地健康人肺测试,某人从西部比尤加坦副本可能看来是新十年的程度。 Burchard 说这临床是重大的,并且可能有在诊断肺病的重要涵义。

极大,这个研究发现这些基因始发地直接地与在现代墨西哥裔美国人的肺脏功能关联。 结果,这个研究根据这些基因差异消除基础进一步研究的和开发的甚而准确的诊断和可能治疗学。 它在调拨也创建为公共卫生制度的一个可能地重要工具,特别是在墨西哥,研究和关心的资源。

“这可能塑造公共卫生,并且公共策略”, Burchard 说。 “如果您测试是冒哮喘或其他卫生状况之险的一个组孩子,您要执行它在疾病基因频率最高的区。 我们现在有将帮助研究员做出那些临床和公共卫生决策墨西哥的映射”。

Burchard,在基因祖先的影响的工作重点对哮喘的儿童的对哮喘治疗的风险和回应,有的普尔独白者要学习墨西哥人口自 2003年以来,作为墨西哥裔美国人的一个医疗环境和作为机会了解美国本地人遗传学。 要执行如此,他提供援助给 Bustamante,处理计算,演变和人力染色体组的斯坦福中心。

“我们由绝大多数的基因研究集中于欧裔的人口的情况特别地刺激”, Bustamante 说。 “我们认为有许多了解的生物机会,以及在疾病结果上的了解的区别用这个世界的不同的地区,通过学习复杂疾病遗传学用不同的人口”。

在过去几年,研究员开始了解基因差异有一个非常奇怪结构, Bustamante 说。 一些公用基因变形到达看得出的频率 (即, 30-50%) 在许多世界人口。 多数这些看上去存在了于人力基因库在极大的人力犹太人散居地时,包括迁移在非洲外面。 然而, Bustamante 说 “巨大的慌张”其他变化从那以后出现了,人口增长由于农业的出现和采用。 这些是更加少见的,发生在大约 1 - 到 2% 的人口和认为是两个最近和与健康和疾病有关。 这些少见变形组成我们在人口看到的批量项目货签基因改变。

许多这些基因区别已经知道有对我们的风险的直接影响某些疾病的,例如在乳腺癌的 BRCA 基因,或者我们的能力代谢治疗。 但是,在我们可以开发更加准确的疗法或建议他们对正确的患者前,我们需要更多知识什么那些变形是在不同的人口间,并且他们如何影响健康。

“这驱动在这个域下的球往精确度医学”, Burchard 说。 “我们不可能仅仅一起聚集大家和称他们欧洲美国人或墨西哥裔美国人。 因为他们被认为太复杂,有对学习种族地混杂的人口的很多阻力。 我们认为提供一个实际科学好处”。

完全结果和作者一份完整列表可以在本文找到,在线出现于 Sciencemag.org。 一条不同的染色体的一个有代表性的图表,在一个单个的基因间的反射的各种各样的遗产,可以在 Burchard 实验室网站找到。

来源: UCSF

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