Los Investigadores determinan enorme diversidad genética

Published on June 13, 2014 at 8:29 AM · No Comments

En el estudio genético más completo de la población Mexicana hasta la fecha, los investigadores de Uc San Francisco y la Universidad de Stanford, junto con el Instituto Nacional de México del Remedio Genomic (INMEGEN), han determinado la enorme diversidad genética, reflejando millares de años de separación entre poblaciones locales y vertiendo la luz en un rango de los aspectos de la confusión de la salud del Latino.

El estudio, que documentó casi 1 millón de variantes genéticas entre más de 1.000 individuos, reveló las diferencias genéticas tan extensas como las variaciones entre algunos Europeos y Asiáticos, indicando las poblaciones que se han aislado para los centenares a los millares de años.

Estas diferencias ofrecen una explicación para la gran variedad de factores de la salud entre Latinos de ascendencia Mexicana, incluyendo índices que difieren de cáncer y de asma de pecho, así como la reacción terapéutica. Los Resultados del estudio, en el cual UCSF y Stanford compartieron a ambos primeros y mayores autores, aparecen en la edición en línea del 13 de junio de 2014 de la Ciencia del gorrón.

“Sobre millares de años, se hay un enorme lenguaje y una diversidad cultural a través de México, con los imperios grandes como el Azteca y el Maya, así como pequeño, las poblaciones aisladas,” dijo a Christopher Gignoux, el Doctorado, que era primer autor en el estudio con Andres Moreno-Estrada, primero como estudiante de tercer ciclo en UCSF y ahora como becario postdoctoral en Stanford. “No sólo estábamos capaces de medir esta diversidad en todo el país, pero determinamos enorme diversidad genética, con las implicaciones reales de la enfermedad basadas en donde, exacto, están sus antepasados en de México.”

Por décadas, los médicos han basado un rango de diagnosis en los pacientes declarados o percibieron herencia étnica, incluyendo las mediciones de la línea de fondo para la capacidad pulmonar, que se utilizan para evaluar si los pulmones de los pacientes son dañados por enfermedad o factores ambientales. En ese contexto, las categorías tales como Latino o el Afroamericano, que reflejan a la gente de combinaciones diversas de la ascendencia genética, pueden ser peligroso engañoso y causar ambas diagnostica y tratamiento incorrecto.

Mientras Que ha habido enfermedad numerosa/gen estudia desde el Proyecto del Genoma Humano, se han centrado sobre todo en Europeo y las poblaciones Europeo-Americanas, los investigadores dijeron. Como consecuencia, hay conocimiento muy pequeño de la base genética para las diferencias de la salud entre poblaciones diversas.

“En enfermedad pulmonar tal como asma o enfisema, sabemos que importa qué ascendencia usted tiene en las ubicaciones específicas en sus genes,” dijo Esteban González Burchard, M.D., M.P.H., profesor de la Bioingeniería y de las Ciencias Terapéuticas, y del Remedio, en las escuelas de UCSF de la Farmacia y del Remedio. Burchard es autor co-mayor del papel con Carlos Bustamante, Doctorado, profesor de la genética en Stanford. “En este estudio, realizamos que para la clasificación de la enfermedad también importa qué tipo de ascendencia del Nativo Americano usted tiene. En términos de genética, es la diferencia entre una vecindad y un direccionamiento de calle exacto.”

Los investigadores se centraron en México como una de las fuentes más grandes de la diversidad precolombina, con una larga historia de las civilizaciones complejas que han tenido contribuciones diversas a la población del hoy. Trabajando colaborativo a través de las instituciones, las personas alistaron a 40 expertos, colocando de antropólogos bilingües a los genetistas estadísticos, los biólogos y los clínicos de cómputo, así como los investigadores de las instituciones múltiples en México y de otras en Inglaterra, Francia, Puerto Rico y España.

El estudio revistió la mayoría de las regiones geográficas en México y representó a 511 personas a partir de 20 11 del mestizo (étnico mezclado) poblaciones indígenas y. Su información fue comparada a genético y los datos de la pulmón-medición a partir de dos estudios anteriores, incluyendo áspero 250 Mexicanos y a niños Mexicanos-americano en la Genética del Asma en Americanos del Latino (GALA) estudian, el estudio genético más grande de los niños del Latino en los Estados Unidos, que Burchard lleva.

Entre los resultados eran el descubrimiento de tres atados genéticos distintos en diversas áreas de México, así como los remanente sin obstrucción de los imperios antiguos que cruzan zonas geográficas aparentemente alejadas. Particularmente, la gente de Seri a lo largo de la costa septentrional del continente del Golfo de California y una gente Maya conocida como el Lacandon, cerca de la banda Guatemalteca, son tan genético diferentes a partir de la otra pues los Europeos son de Chino.

“El hecho Nos sorprendimos de que esta composición también fue reflejada en gente con ascendencias mezcladas de áreas cosmopolitas,” dijimos a co-primer autor Andres Moreno-Estrada, DOCTOR EN MEDICINA, Doctorado, socio de investigación de las ciencias de la vida en Stanford. “Ocultado entre los bloques Europeos y Africanos de la ascendencia, la correspondencia genética indígena se asemeja a una correspondencia geográfica de México.”

El estudio también reveló una diferencia dramática en la capacidad pulmonar entre los individuos del mestizo con ascendencia Mexicana indígena occidental y ésos con ascendencia del este, al grado que en una prueba del pulmón de dos personas igualmente sanas de la misma edad, alguien del oeste podría aparecer para ser una década más joven que las contrapartes de un Yucatán. Burchard dijo que éste era clínico importante y que podría tener implicaciones importantes en el diagnóstico de enfermedad pulmonar.

Importante, el estudio encontró que estos orígenes genéticos correlacionaron directamente a la función pulmonar en Mexicoamericanos modernos. Como consecuencia, la investigación descansa la base para la investigación adicional y para desarrollar diagnósticos y posiblemente incluso la terapéutica exactos, sobre la base de estas variaciones genéticas. También crea una herramienta potencialmente importante para la política sanitaria pública, especialmente en México, en afectar un aparato los recursos para la investigación y el cuidado.

“Esto puede dar forma salud pública y orden público,” Burchard dijo. “Si usted está probando a un grupo de los cabritos que están en riesgo de asma u otras condiciones de salud, usted quiere hacerlo en un área donde está la más alta la frecuencia del gen de la enfermedad. Ahora tenemos una correspondencia de México que ayude a investigadores a tomar esas decisiones de la salud clínica y pública.”

Burchard, un pulmonologist cuyos enfoques del trabajo en el impacto de la ascendencia genética en el riesgo de los niños de asma y la reacción a las medicaciones del asma, tiene quiso estudiar la población Mexicana desde 2003, como contexto médico para los Mexicoamericanos y como oportunidad de entender genética del Nativo Americano. Para hacer Así pues, él alcanzó fuera a Bustamante, que dirige el Centro de Stanford para la Genómica De Cómputo, Evolutiva y Humana.

“El hecho Nos motivamos determinado que la gran mayoría de estudios genéticos se ha centrado en poblaciones de ascendencia Europea,” Bustamante dijimos. “Pensamos que hay lotes de las oportunidades para entender la biología, así como diferencias de comprensión en resultado de la enfermedad en diversas partes del mundo, estudiando la genética de la enfermedad compleja en diversas poblaciones.”

Durante los últimos años, los investigadores han comenzado a entender que la variación genética tiene una estructura muy peculiar, Bustamante dijo. Algunas variantes genéticas comunes alcanzan las frecuencias apreciables (e.g., el 30-50 por ciento) en muchas de las poblaciones de mundo. La mayor parte de éstos aparecen haber existido en la reserva genética humana a la hora de las grandes diásporas humanas, incluyendo las migraciones fuera de África. Sin Embargo, Bustamante dijo que se ha presentado una “ráfaga enorme” de otras mutaciones desde entonces, como las poblaciones humanas crecieron debido al advenimiento y a la adopción de la agricultura. Éstos son mucho más raros, ocurriendo en cerca de 1 - al 2 por ciento de la población, y son probablemente ambos más recientes y relevantes a la salud y a la enfermedad. Estas variantes raras componen el bulto de cambios genéticos que vemos en poblaciones humanas.

Muchas de estas diferencias genéticas se saben ya para tener un impacto directo en nuestras enfermedades del riesgo con certeza, tales como el gen de BRCA en cáncer de pecho, o nuestra capacidad de metabolizar medicaciones. Pero antes de que poder desarrollar terapias más exactas o prescribirlas a los pacientes adecuados, necesitamos lejos más conocimiento de cuáles son esas variantes a través de poblaciones diversas, y de cómo afectan a salud.

“Esto está impulsando la bola abajo del campo hacia remedio de la precisión,” Burchard dijo. “No podemos apenas agrupar todo el mundo juntos y llamarlos los Americanos o los Mexicoamericanos Europeos. Se hay mucha resistencia a estudiar las poblaciones racial mezcladas, porque las han considerado demasiado complejas. Pensamos que ofrece una ventaja científica real.”

Los resultados Completos y un filete completo de autores se pueden encontrar en el papel, que aparece en línea en Sciencemag.org. Un gráfico representativo de un genoma diverso, herencia variada reflectora a través de los genes de un individuo, se puede encontrar en el Web site del Laboratorio de Burchard.

Fuente: UCSF

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