Forskare identifierar enorm genetisk mångfald

Published on June 13, 2014 at 8:29 AM · No Comments

I den mest omfattande genetiska studien av den Mexicanska befolkningen hitintills, har forskare från Uc San Francisco och Stanford-Universiteten, tillsammans med Mexico MedborgareInstitutet av den Genomic Medicinen (INMEGEN), identifierat enorm genetisk mångfald som reflekterar tusentals år av avskiljandet bland lokalbefolkningar och lätt utgjuter på en spänna av att blanda ihop vård- aspekter av Latinoen.

Studien, som dokumenterade nästan 1 miljon genetiska variants bland mer än 1.000 individer, avtäckte genetiska skillnader som så var omfattande som variationerna mellan några Européer och Asiat som indikerar befolkningar som har isolerats för hundreds till tusentals år.

Dessa skillnader erbjuder en förklaring för den breda variationen av vård- dela upp i faktorer bland Latinos av den Mexicanska nedstigningen och däribland att skilja sig åt klassar av bröstcancer och astma såväl som terapeutiskt svar. Resultat av studien, som UCSF och Stanford delade på båda första och pensionärförfattare, visas i Juni 13, 2014 den on-line upplagan av föra journal överVetenskapen.

”Över tusentals år, finns det ett enormt språk och en kulturell mångfald över Mexico, med stor väldenågot liknande Aztecen och Mayaen, såväl som litet, isolerade befolkningar,”, sade Christopher Gignoux, PhD, som var den första författare på studien med Andres Moreno-Estrada, först som en doktorand på UCSF och nu som en postdoctoral kamrat på Stanford. ”Var Inte endast vi som var kompetent att mäta denna mångfald över landet, utan vi identifierade enorm genetisk mångfald, med verkliga sjukdomimplikationer som baserades på var, exakt, dina förfäder är från i Mexico.”,

För årtionden har läkare baserat en spänna av diagnoser på påstod tålmodig, eller det märkte etniska arvet, inklusive grundlinjemätningar för lungkapacitet, som är van vid, bedömer tålmodigs lungs är huruvida skadadt vid sjukdomen, eller miljö- dela upp i faktorer. Däri kan sammanhanget, kategorier liksom Latino eller Afrikansk amerikan, båda av som reflekterar folk av olika kombinationer av genetisk anor, vara farligt vilseledande och orsaka båda misdiagnoses och oriktig behandling.

Stunder där har varit talrika sjukdom-/genstudier, sedan MänniskaGenom Projekterar, dem har i första hand fokuserat på Europé, och Europé-Amerikan befolkningar, forskarna sade. Som ett resultat finns det mycket lite kunskap av den genetiska basen för vård- skillnader bland olika befolkningar.

”I lungsjukdom liksom astma eller emphysema, vet vi att den betyder vilken anor du har på specifika lägen på dina gener,” sade Esteban González Burchard, M.D., M.P.H., professor av Bioengineering och Terapeutiska Vetenskaper, och av Medicin, i UCSFEN skolar av Apotek och Medicin. Burchard är co-pensionären författare av det pappers- med Carlos Bustamante, PhD, en professor av genetik på Stanford. ”I denna studie, realiserade vi att för sjukdomklassifikation den betyder också vilken typ av Indiananor du har. I benämner av genetik, är det skillnaden mellan en grannskap och en preciseragata tilltala.”,

Forskarna fokuserade på Mexico som en av de största källorna av pre-Columbian mångfald, med en lång historia av komplexa civilisationer som har haft varierande bidrag till den nutidaa befolkningen. Arbetet collaboratively över institutionerna, laget enlisted 40 experter som spänner från tvåspråkiga antropologer till statistiska genetikerer, computational biologer och clinicians såväl som forskare från multipelinstitutioner i Mexico och andra i England, Frankrike, Puerto Rico och Spanien.

Studien täckte mest geografiska regioner i Mexico och föreställde 511 folk från 20 infött och 11 befolkningar (för ethnically blandad) mestizo. Deras information jämfördes till genetiska och lung-mätningen data från två föregående studier, däribland ungefärligt 250 Mexicanska och Mexikan-Amerikan barn i Genetiken av Astma i studie för LatinoAmerikaner (GALA), den största genetiska studien av Latinobarn i Förenta staterna, som Burchard leder.

Bland resultaten var upptäckten av tre distinkt genetiskt samla i en klunga i olika områden av Mexico såväl som klara kvarlevor av forntida välden som argt seemingly avlägset geografiskt zonplanerar. I synnerhet seglar utmed kusten det Seri folket längs det nordliga fastlandet av Golfen av Kalifornien, och är det bekant Mayan folket, som Lacandonen, nära Guatemalanen gränsar, så genetiskt olikt från ett another, som Européer är från Kines.

”Förvånades Vi av faktumet, att denna sammansättning reflekterades också i folk med blandade anor från kosmopolitiska områden,” sade denförsta författare Andres Moreno-Estrada, MD, PhD, en vetenskaperna om olika organismers beskaffenhetforskningbundsförvant på Stanford. ”Dolt kartlägger kvarter bland för Europé- och Afrikananor, det infödda genetiskt liknar ett geografiskt kartlägger av Mexico.”,

Studien avslöjde också en dramatisk skillnad i lungkapacitet mellan mestizoindivider med västra infödd Mexicansk anor, och de med östlig anor, till graden, som i en lung testar av två lika jämnåriga sunda folk, någon från det västra kunde verka att vara ett årtionde som var mer ung än en Yucatan motstycken. Burchard sade att denna var clinically viktig och kunde ha viktiga implikationer i diagnostisering av lungsjukdomen.

Markant grundar studien att dessa genetiska beskärningar som korreleras direkt till lungen fungerar i moderna Mexikan-Amerikaner. Som ett resultat lägger preciserar forskningen grundvalen för båda mer ytterligare forskning och för framkallning diagnostik och eventuellt även terapi som baseras på dessa genetiska variationer. Den skapar också ett potentiellt viktigt bearbetar för allmän hälsapolitik, speciellt i Mexico, i att tilldela resurser för både forskning och omsorg.

”Kan Detta forma allmän hälsa, och offentlig policy,”, sade Burchard. Som var på, ”Om du testar en grupp av ungar riskera för astma, eller annat vård- villkorar, dig önskar att göra den i ett område var frekvensen av sjukdomgenen är högst. Vi har nu en kartlägga av Mexico som ska hjälpforskare gör de kliniska och allmän hälsabeslut.”,

Burchard en pulmonologist vars arbete fokuserar på få effekt av genetisk anor på barn, riskerar av astma och svar till astmaläkarbehandlingar, har önskade till studien den Mexicanska befolkningen efter 2003, både som ett medicinskt sammanhang för Mexikan-Amerikaner och som ett tillfälle att förstå Indiangenetik. Att göra så, nedde han ut till Bustamante, som riktar Stanforden Centrerar för Computational, Evolutions- och MänniskaGenomics.

”Motiverades Vi bestämt av faktumet, som stora majoriteten av genetiska studier har fokuserat på befolkningar av Europénedstigningen,” Bustamante sade. ”Är Vi funderare där raddatillfällen för överenskommelse biologin såväl som överenskommelseskillnader i sjukdomresultat i olika världsdelar, genom att studera genetiken av den komplexa sjukdomen i olika befolkningar.”,

Över de förgångna få åren har forskare börjat att förstå, att genetisk variation har ett mycket säreget att strukturera, sade Bustamante. Några vanligt genetiska variants ner uppskattbara frekvenser (e.g., 30-50 procent) i många av världens befolkningar. Mest av dessa verkar att ha funnits i människaarvsmassan på tiden av de stora människadiasporasna, däribland flyttningarna ut ur Afrika. Emellertid, sade Bustamante att ”en enorm kastby” av andra mutationar har uppstått sedan dess, som människabefolkningar växte tack vare adventen och adoptionen av jordbruk. Dessa är mycket mer sällsynt och att uppstå i omkring 1 - till 2 procent av befolkningen och tänks för att vara båda som är nyare och som är relevant till vård- och sjukdomen. Smink för Dessa sällsyntt variants ien stora partier av genetiska förändringar som vi ser i människabefolkningar.

Många av dessa genetiska skillnader är redan bekant att ha en rikta att få effekt på vårt riskerar med säkerhet sjukdomar, liksom BRCA-genen i bröstcancer eller vår kapacitet för att metabolize läkarbehandlingar. Men, för vi kan framkalla mer preciserar terapier eller ordinerar dem till de högra tålmodina, behöver vi långt mer kunskap av vad de variants är över olika befolkningar, och hur de påverkar vård-.

”Kör Detta klumpa ihop sig besegrar sätta in in mot precisionmedicin,”, sade Burchard. ”Kan Vi inte precis klampa alla tillsammans och appell dem EuropéAmerikaner eller Mexicanska Amerikaner. Det finns ett raddamotstånd till att studera racially blandade befolkningar, därför att de har varit ansett för komplext. Oss funderare som erbjuder en verklig vetenskaplig fördel.”,

Färdiga resultat och ett fullt listar av författare kan finnas i det pappers-, som visas direktanslutet på Sciencemag.org. Ett representativt kartlägger av en olik genom och att reflektera det omväxlande arvet över en individ gener, kan finnas på den Burchard Labbwebsiten.

Källa: UCSF

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski