研究員識別極大的遺傳多樣性

Published on June 13, 2014 at 8:29 AM · No Comments

在迄今墨西哥人口的最全面的基因研究中,從加州大學舊金山分校的研究員和斯坦福大學,以及基因組醫學 (INMEGEN) 墨西哥的國家學院,識別極大的遺傳多樣性,反射千位幾年在當地居民中的分隔和顯示拉丁美州的健康的迷惑方面的範圍的清楚。

研究,提供接近 1 在超過 1,000 個單個中的百萬個基因變形,揭幕基因區別一樣廣泛像在有些歐洲和亞洲人之間的差異,指示為對千位的數百查出幾年的人口。

這些區別提供健康系數多種多樣的說明在墨西哥裔的拉丁美洲人的中,包括乳腺癌和哮喘的不同於的費率,以及治療回應。 研究的結果, UCSF 和斯坦福共享兩個第一個和高級作者,出現於日記帳科學的 2014 6月 13日,在線編輯。

「在千位幾年,有極大的語言和文化多元化在墨西哥,有大帝國的像阿茲台克人和瑪雅人,以及小,查出的人口」,克里斯托弗 Gignoux, PhD 說,是第一個作者研究的與 Andres 莫爾諾埃斯特拉達,首先作為一名研究生在 UCSF 和現在作為一個博士後在斯坦福。 「不僅是我們能全國各地評定此分集,但是我們在基礎上識別極大的遺傳多樣性,当實際疾病涵義,精密地,您的祖先來自在墨西哥的地方」。

數十年,醫師根據診斷的範圍患者的指明或察覺種族遺產,包括肺容量的草擬評定,用於估計疾病或環境因素是否損壞患者的肺。 在該環境,類別例如拉丁美洲人或非裔美國人,其中之二反射基因祖先的不同的組合的人,可以是危險令人誤解的和導致兩個誤診和不正確處理。

當有許多疾病/時基因從人類染色體項目學習,他們主要著重歐洲,并且歐洲美國人口,研究員說。 結果,有基因基本類型的很少知識為健康區別的在不同的人口中的。

「在肺病例如哮喘或氣腫,我們知道它在藥房和醫學 UCSF 學校要緊什麼祖先您有在您的基因的特定地點」,說埃斯特萬 González Burchard、 M.D.、生物工藝學和治療科學英里/小時。,教授和醫學。 Burchard 是本文的共同高級作者與卡洛斯 Bustamante, PhD,在斯坦福的遺傳學教授的。 「在此研究,我們意識到為疾病分類它也要緊什麼類型的美國本地人祖先您有。 根據遺傳學,它是在鄰里和一個準確的街道地址之間的區別」。

研究員著重墨西哥作為其中一個哥倫布發現美洲大陸以前分集的最大的來源,與有對現在人口的變化的攤繳複雜文明的一個悠久的歷史。 合作地從事在機構間,這個小組在墨西哥獲得了 40 位專家,範圍從雙語人類學家到統計遺傳學家、計算生物學家和臨床工作者,以及研究員從多個機構和其他在英國、法國、波多黎各和西班牙。

這個研究在墨西哥包括多數地理區域并且表示從 20 土產和 11 混血兒 (種族地混雜) 人口的 511 個人。 他們的信息與基因比較,并且從二個早先研究的肺評定數據,包括大致 250 墨西哥和墨裔美國人的子項在哮喘遺傳學在拉丁美州的美國人 (節目) 的在美國學習,拉丁美州的子項的最大的基因研究, Burchard 導致。

在結果中是在三個明顯的基因字符串的發現上用墨西哥的不同的地區,以及克服表面上遠程地理學上的區域古老帝國的清楚的殘餘。 特別是,因為歐洲是從漢語,沿加利福尼亞灣的北大陸海岸的 Seri 人員和叫作 Lacandon 的瑪雅人,在危地馬拉邊界附近,是一樣基因上與互相不同。

「我們由這個情況驚奇此構成在有混雜的祖先的人也被反射了從世界性區」,說共同第一位作者 Andres 莫爾諾埃斯特拉達, MD, PhD,斯坦福的一名生命科學研究員。 「隱藏在歐洲和非洲祖先塊中,土產基因映射類似於墨西哥的地理映射」。

這個研究也顯示了在肺容量上的一個嚴重的區別在與西部土產墨西哥祖先的混血兒單個之間,并且那些與東部祖先,對在同一個年齡的二相等地健康人肺測試,某人從西部比尤加坦副本可能看來是新十年的程度。 Burchard 說這臨床是重大的,并且可能有在診斷肺病的重要涵義。

極大,這個研究發現這些基因始發地直接地與在現代墨西哥裔美國人的肺臟功能關聯。 結果,這個研究根據這些基因差異消除基礎進一步研究的和開發的甚而準確的診斷和可能治療學。 它在調撥也創建為公共衛生制度的一個可能地重要工具,特別是在墨西哥,研究和關心的資源。

「這可能塑造公共衛生,并且公共策略」, Burchard 說。 「如果您測試是冒哮喘或其他衛生狀況之險的一個組孩子,您要執行它在疾病基因頻率最高的區。 我們現在有將幫助研究員做出那些臨床和公共衛生決策墨西哥的映射」。

Burchard,在基因祖先的影響的工作重點對哮喘的兒童的對哮喘治療的風險和回應,有的普爾獨白者要學習墨西哥人口自 2003年以來,作為墨西哥裔美國人的一個醫療環境和作為機會瞭解美國本地人遺傳學。 要執行如此,他提供援助给 Bustamante,處理計算,演變和人力染色體組的斯坦福中心。

「我們由绝大多數的基因研究集中於歐裔的人口的情況特別地刺激」, Bustamante 說。 「我們認為有許多瞭解的生物機會,以及在疾病結果上的瞭解的區別用這個世界的不同的地區,通過學習複雜疾病遺傳學用不同的人口」。

在過去幾年,研究員開始瞭解基因差異有一個非常奇怪結構, Bustamante 說。 一些公用基因變形到達看得出的頻率 (即, 30-50%) 在許多世界人口。 多數這些看上去存在了於人力基因庫在極大的人力猶太人散居地時,包括遷移在非洲外面。 然而, Bustamante 說 「巨大的慌張」其他變化從那以後出現了,人口增長由於農業的出現和採用。 這些是更加少見的,發生在大約 1 - 到 2% 的人口和認為是兩個最近和與健康和疾病有關。 這些少見變形組成我們在人口看到的批量項目貨簽基因改變。

許多這些基因區別已經知道有對我們的風險的直接影響某些疾病的,例如在乳腺癌的 BRCA 基因,或者我們的能力代謝治療。 但是,在我們可以開發更加準確的療法或建議他們对正確的患者前,我們需要更多知識什麼那些變形是在不同的人口間,并且他們如何影響健康。

「這驅動在這個域下的球往精確度醫學」, Burchard 說。 「我們不可能僅僅一起聚集大家和稱他們歐洲美國人或墨西哥裔美國人。 因為他們被認為太複雜,有對學習種族地混雜的人口的很多阻力。 我們認為提供一個實際科學好處」。

完全結果和作者一份完整列表可以在本文找到,在線出現於 Sciencemag.org。 一條不同的染色體的一個有代表性的圖表,在一個單個的基因間的反射的各種各樣的遺產,可以在 Burchard 實驗室網站找到。

來源: UCSF

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski