Vroege interventiehoop voor kinderjarenachromatopsia

Published on August 20, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Door Lucy Pijper, de Hogere Verslaggever van medwireNews

De Onderzoekers hebben geconstateerd dat de kinderen met achromatopsia mildere foveal pathologie dan hun oudere tegenhangers hebben, die een potentiële kans voor vroege interventie met gentherapie benadrukken.

„Hopelijk, zou de gentherapie niet alleen netvliesarchitectuur stabiliseren en zou vooruitgang van de abnormale foveal morfologie verhinderen maar ook zou photophobia verminderen en zou visuele scherpte“, de teamcommentaren in Oftalmologie JAMA verbeteren.

Over Het Geheel Genomen, verouderden negen kinderen met achromatopsia, een gemiddelde van 4.2 jaar, namen aan de studie deel en werden vergeleken met negen zo ook verouderde kinderen zonder de voorwaarde.

De patiënten hadden een geschiedenis van verminderde visie, nystagmus en photophobia. Zeven hadden geen kegelreactie op volledig-gebiedselektroretinografie, terwijl twee een streng verminderde kegelreactie hadden. Reactie van de Staaf was normaal en mild abnormaal in zeven patiënten in twee.

De Handbediende spectrale domein-optische coherentietomografie (BR-OCT) identificeerde foveal verstoring van de ellipsoïdestreek in zes (67%) van de patiënten en foveal hypoplasia in vier (44%). Foveal verstoring van de ellipsoïdestreek was vrij mild in de meeste patiënten, maar één patiënt werd gevonden om een foveal hyporeflective streek en een andere te hebben om volledig verlies te hebben.

De totale netvliesdikte van macula in de patiënten was op gemiddelde 38.8 (14%) verdunner µm dan dat in controles en de totale netvliesdikte van fovea was (17%) verdunner 42.2 µm.

In beide gevallen, was dit hoofdzakelijk toe te schrijven aan verschillen in de dikte van de buitenretina, die 18% verdunner in macula van patiënten dan van controles en 26% verdunner in fovea was. De onderzoekers zeggen dit voorstelt dat of kegelphotoreceptor atrophy in vroege kinderjaren begint of verkorte photoreceptors een aangeboren kenmerk van de abnormale kegelmorfologie in achromatopsia zijn.

Zij merken op dat de patiënten met de normaal-verschijnt foveal architectuur van de ellipsoïdestreek ook die met de meest bewaarde foveal photoreceptor laag van het cellichaam waren. Deze individuen zouden „waarschijnlijk aan de meesten van de toekomstige klinische proeven van de gentherapie“ ten goede komen, zouden onderzoekersTeken Pennesi (de Gezondheid van Oregon & de Universiteit van de Wetenschap, Portland, de V.S.) en collega's zeggen.

Zij voegen toe dat hun bevindingen het gebruik van handbediende BR-OCT voor beoordelende kinderen met achromatopsia bij het vinden benadrukken dat noch alleen de leeftijd, noch genotyping de graad van photoreceptor verlies of behoud voorspelde.

De onderzoekers rapporteren dat de worst-affected patiënt de jongste patiënt was, die samenstellings heterozygous veranderingen in CNGB3 en één enkele verandering in CNGA3 droeg.

„Het is waarschijnlijk dat het klinische voordeel zou variëren, maar het is mogelijk dat onder de patiënten met goede foveal architectuur, die met slechtere visuele scherpte de meesten kunnen hebben van behandeling“ te bereiken, besluiten zij.

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski