Espoir d'Intervention précoce pour l'achromatopsie d'enfance

Published on August 20, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Par le Joueur De Pipeau de Lucy, Journaliste Supérieur de medwireNews

Les Chercheurs ont constaté que les enfants avec l'achromatopsie ont une pathologie fovéale plus modérée que leurs homologues plus anciennes, mettant en valeur une opportunité potentielle pour l'intervention précoce avec la thérapie génique.

« Si Tout Va Bien, la thérapie génique non seulement stabiliserait l'architecture rétinienne et éviterait l'étape progressive de la morphologie fovéale anormale mais également réduire le photophobia et améliorer l'acuité visuelle », l'équipe commente en Ophthalmologie de JAMA.

En Tout, neuf enfants avec l'achromatopsie, ont vieilli une moyenne de 4,2 ans, participée à l'étude et étaient avec neuf enfants assimilé âgés sans condition.

Les patients ont eu une histoire de visibilité, de nystagme et de photophobia diminués. Sept n'ont eu aucune réaction de cône sur l'électrorétinographie de plein-zone, alors que deux avaient une réaction sévèrement atténuée de cône. La réaction de Rod était normale dans sept patients et léger anormale dans deux.

La tomographie domaine-optique spectrale Tenue Dans La Main de cohérence (SD-OCT) a recensé l'interruption fovéale de zone d'ellipsoïde dans six (67%) des patients et de l'hypoplasie fovéale dans quatre (44%). L'interruption Fovéale de zone d'ellipsoïde était relativement modérée dans la plupart des patients, mais un patient s'est avéré pour avoir une zone hyporeflective fovéale et des des autres pour avoir la perte complète.

Toute l'épaisseur rétinienne du macula dans les patients était en moyenne le µm 38,8 (14%) plus mince que cela dans les contrôles et toute l'épaisseur rétinienne de la fovéa était le µm 42,2 (17%) plus mince.

Dans les deux cas, c'était principalement dû aux différences dans l'épaisseur de la rétine externe, qui était 18% plus mince dans le macula des patients que des contrôles et 26% plus mince dans la fovéa. Les chercheurs disent que ceci suggère que l'un ou l'autre d'atrophie de photorécepteur de cône commence dans la petite enfance ou les photorécepteurs diminués sont une caractéristique congénitale de la morphologie anormale de cône dans l'achromatopsie.

Ils notent que les patients présentant l'architecture de zone d'ellipsoïde fovéale normal-semblante étaient également ceux avec la couche de corps cellulaire de photorécepteur fovéale la plus préservée. Ces personnes « vraisemblablement bénéficieraient les la plupart de futurs tests cliniques de thérapie génique », diraient la Note Pennesi de chercheur (Université de Santé et de la Science de l'Orégon, Portland, ETATS-UNIS) et les collègues.

Elles ajoutent que leurs découvertes mettent en valeur l'utilisation de SD-OCT tenu dans la main pour évaluer des enfants avec l'achromatopsie sur constater que ni l'âge, ni seul le génotypage n'a prévu le degré de perte ou de conservation de photorécepteur.

Les chercheurs enregistrent que le patient le plus touché était le plus jeune patient, qui a transporté des mutations hétérozygotes composées dans CNGB3 et une mutation unique dans CNGA3.

« Il est susceptible que l'avantage clinique varierait, mais il est possible que parmi les patients présentant la bonne architecture fovéale, ceux avec une plus mauvaise acuité visuelle puissent avoir les la plupart à gagner de la demande de règlement », ils concluent.

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