Frühe Interventionshoffnung für Kindheitsfarbenblindheit

Published on August 20, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Durch Lucy-Pfeifer Älterer medwireNews Reporter

Forscher haben gefunden, dass Kinder mit Farbenblindheit mildere foveal Pathologie als ihre älteren Kollegen haben und eine mögliche Gelegenheit für frühe Intervention mit Gentherapie markieren.

„Hoffnungsvoll, würde Gentherapie nicht nur Netzhautarchitektur stabilisieren und Weiterentwicklung der anormalen foveal Morphologie verhindern, aber, Photophobia auch zu verringern und Sehschärfe zu verbessern“, kommentiert das Team in JAMA-Augenheilkunde.

In allen alterten neun Kinder mit Farbenblindheit, einen Durchschnitt von 4,2 Jahren, teilgenommen an der Studie und wurden mit neun ähnlich gealterten Kindern ohne die Bedingung verglichen.

Die Patienten hatten eine Geschichte der verringerten Vision, des Nystagmus und des Photophobia. Sieben hatten keine Kegelantwort auf Vollfeldelektroretinographie, während zwei eine schwer verminderte Kegelantwort hatten. Rod-Antwort war normal bei sieben Patienten und in zwei milde anormal.

Spektrale Gebiet-optische Kohärenzhandtomographie (SD-OCT) kennzeichnete foveal Ellipsoidzonenunterbrechung in sechs (67%) der Patienten und foveal Hypoplasie in vier (44%). Foveal Ellipsoidzonenunterbrechung war bei den meisten Patienten verhältnismäßig mild, aber ein Patient wurde gefunden, um eine foveal hyporeflective Zone und andere zu haben, um Totalverlust zu haben.

Die Gesamtnetzhautstärke des Macula bei den Patienten war im Durchschnitt das µm 38,8 (14%) dünner, als das in den Bediengeräten und die Gesamtnetzhautstärke des Grübchens das µm 42,2 (17%) dünner war.

In beiden Fällen lag dieses an den Unterschieden bezüglich der Stärke der äußeren Retina Haupt-, die 18% war, das im Macula von Patienten als von Bediengeräten dünner sind und 26%, das im Grübchen dünner ist. Die Forscher sagen, dass dieses vorschlägt, dass jede Kegelfotorezeptoratrophie in der frühen Kindheit anfängt, oder verkürzte Fotorezeptoren eine kongenitale Eigenschaft der anormalen Kegelmorphologie in der Farbenblindheit sind.

Sie beachten, dass die Patienten mit der normal-erscheinenden foveal Ellipsoidzonenarchitektur auch die mit der konservierten foveal Fotorezeptorzellgehäuseschicht waren. Diese Einzelpersonen „würden wahrscheinlich die die meisten von zukünftigen Gentherapieklinischen studien“ profitieren, Forscher Kennzeichen Pennesi (Oregon-Gesundheits-u. -wissenschafts-Universität, Portland, USA) und Kollegen sagen.

Sie fügen hinzu, dass ihre Ergebnisse den Gebrauch Hand-SD-OCT für die Einschätzung von Kindern mit Farbenblindheit auf dem Finden markieren, dass weder Alter allein noch genotyping den Grad des Fotorezeptorverlustes oder -konservierung voraussagte.

Die Forscher berichten, dass der am schlimmsten betroffenste Patient der jüngste Patient war, der zusammengesetzte heterozygote Veränderungen in CNGB3 und eine einzelne Veränderung in CNGA3 trug.

„Es ist wahrscheinlich, dass klinischer Nutzen sich unterscheiden würde, aber es ist, dass unter den Patienten mit guter foveal Architektur, die möglicherweise mit falscherer Sehschärfe die haben von der Behandlung zu gewinnen die meisten,“, sie schließt möglich.

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