Speranza Iniziale di intervento per acromatopsia di infanzia

Published on August 20, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Dal Pifferaio di Lucy, Reporter Senior dei medwireNews

I Ricercatori hanno trovato che i bambini con acromatopsia hanno patologia foveal più delicata che le loro più vecchie controparti, evidenzianti un'opportunità potenziale per intervento iniziale con terapia genica.

“Eventualmente, la terapia genica non solo stabilizzerebbe l'architettura retinica ed impedirebbe la progressione della morfologia foveal anormale ma anche diminuire la fotofobia e migliorare l'acuità visiva„, il gruppo commenta in Oftalmologia di JAMA.

In Tutto, nove bambini con acromatopsia, hanno invecchiato una media di 4,2 anni, partecipata allo studio e sono stati paragonati a nove bambini similmente invecchiati senza la circostanza.

I pazienti hanno avuti una cronologia della visione, del nistagmo e della fotofobia in diminuzione. Sette non hanno avuti risposta del cono sull'elettroretinografia a tutto campo, mentre due hanno avuti una risposta severamente attenuata del cono. La risposta di Rod era normale in sette pazienti e leggermente anormale in due.

La tomografia dominio-ottica spettrale Tenuta In Mano della coerenza (SD-OCT) ha identificato la rottura foveal di zona dell'elissoide in sei (67%) dei pazienti e l'ipoplasia foveal in quattro (44%). La rottura Foveal di zona dell'elissoide era relativamente delicata nella maggior parte dei pazienti, ma un paziente è stato trovato per avere una zona hyporeflective foveal ed un altro per avere perdita completa.

Lo spessore retinico totale della macula nei pazienti era in media il µm 38,8 (14%) più sottile di quello nei comandi e lo spessore retinico totale della fovea era 42,2 µm (17%) più sottile.

In entrambi i casi, questo era soprattutto dovuto le differenze nello spessore della retina esterna, che era 18% più sottile nella macula dei pazienti che dei comandi e 26% più sottile nella fovea. I ricercatori dicono che questo suggerisce che qualsiasi atrofia del fotoricettore del cono cominci nella prima infanzia o i fotoricettori accorciati sono una caratteristica congenita della morfologia anormale del cono nell'acromatopsia.

Notano che i pazienti con l'architettura di zona dell'elissoide foveal normale-apparente erano egualmente quelli con il livello del corpo cellulare del fotoricettore foveal conservato. Queste persone “probabilmente trarrebbero giovamento il la maggior parte dai test clinici futuri di terapia genica„, direbbero il Segno Pennesi del ricercatore (Università di Salubrità & di Scienza dell'Oregon, Portland, U.S.A.) ed i colleghi.

Aggiungono che i loro risultati evidenziano l'uso di SD-OCT tenuto in mano per la valutazione dei bambini con acromatopsia sull'individuazione che nè l'età da solo, nè genotyping ha predetto il grado di perdita o di conservazione del fotoricettore.

I ricercatori riferiscono che il paziente più colpito era il più giovane paziente, che abbia portato le mutazioni eterozigotiche composte in CNGB3 e una singola mutazione in CNGA3.

“È probabile che il vantaggio clinico varierebbe, ma è possibile che fra i pazienti con la buona architettura foveal, quelli con l'acuità visiva peggiore possano avere il la maggior parte da guadagnare dal trattamento„, essi conclude.

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