幼年期の achromatopsia のための早い介在の希望

Published on August 20, 2014 at 5:15 PM · No Comments

ルーシーのパイパーによって、年長の medwireNews レポーター

研究者は achromatopsia の子供に遺伝子療法の早い介在のための潜在的な機会を強調する彼らのより古い同等より穏やかな foveal 病理学があることが分りました。

「うまく行けば、遺伝子療法は網膜アーキテクチャしか安定させ、が、異常な foveal 形態の進行を防ぎますまた光線恐怖症を減らし、視力」を改善するために、チームは JAMA の眼科学でコメントします。

すべてでは、 achromatopsia の 9 人の子供は、調査に加わった 4.2 年の平均を老化させ、 9 人の同様に老化させた子供と条件なしで比較されました。

患者は減らされた視野、眼振および光線恐怖症の歴史がありました。 2 つにひどく減少させた円錐形の応答があったが、 7 つに全フィールド electroretinography の円錐形の応答がありませんでした。 棒の応答は 7 人の患者で正常、 2 で穏やかに異常でした。

手持ち型の分光領域光学一貫性の断層レントゲン写真撮影 (SD-OCT) は患者の 6 の foveal 楕円体のゾーンの中断 (67%) および 4 の foveal 発育不全を識別しました (44%)。 Foveal 楕円体のゾーンの中断はほとんどの患者で比較的穏やかでしたが、 foveal hyporeflective ゾーンおよび完全な損失があるために別のものがあると 1 人の患者は見つけられました。

患者の macula の総網膜の厚さは平均 38.8 µm (14%) に制御のそれくぼみの総網膜の厚さがだったより薄い 42.2 µm (17%) より薄いあり。

いずれの場合も、これは制御のより患者の macula で薄い 18% およびくぼみでより薄い 26% の外の網膜の厚さの相違が本質的に原因でした。 研究者はどちらかの円錐形の光受容体の萎縮が幼児期で始まるか、または短くされた光受容体が achromatopsia の異常な円錐形の形態の生来の特性であることをこれが提案することを言います。

彼らは正常出現の foveal 楕円体のゾーンアーキテクチャの患者がまた最も維持された foveal 光受容体の細胞体の層とのそれらだったことに注意します。 これらの個人は 「未来の遺伝子療法臨床試験から多分ほとんどに」寄与しましたり、研究者のマーク Pennesi (オレゴン健康及び科学大学、ポートランド、米国) および同僚を言います。

彼らは調査結果が単独で年齢も、 not genotyping 光受容体の損失または保存のある程度も予測しなかったことが分ることの achromatopsia の子供を査定するための手持ち型 SD-OCT の使用を強調する付け加えます。

研究者は最も一番被害が大きい患者が CNGB3 の混合の heterozygous 突然変異および CNGA3 の単一の突然変異を運んだ最も若い患者だったことを報告します。

「よい foveal アーキテクチャの患者間で、より悪い視力とのそれらは処置から」得るべきほとんどがあるかもしれないことは臨床利点が変わるが、可能彼ら完了しますですことは本当らしいです。

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