유년기 색맹을 위한 초기 내정간섭 희망

Published on August 20, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Lucy 피리 부는 사람에 의하여, 고위 medwireNews 취재원

연구원은 색맹을 가진 아이들은 유전자 치료를 가진 초기 내정간섭을 위한 잠재적인 기회를 강조하는 그들의 더 오래된 카운터파트 보다는 더 온화한 foveal 병리가 있다는 것을 것을을 발견했습니다.

"잘만하면, 유전자 치료는 뿐만 아니라 망막 아키텍쳐를 안정시키고 이상한 foveal 형태학의 진행성을 방지할 것이나 수명을 감소시키고 시각 예민"를 향상하기 위하여, 팀은 JAMA 안과학에서 논평합니다.

모두에서는, 연구 결과에 참가한 4.2 년의 평균이 색맹을 가진 9명의 아이들에 의하여, 나이 들고 9명의 유사하게 나이 든 아이들과 조건 없이 비교되었습니다.

환자는 줄 비전, 안진증 및 수명의 역사가 있었습니다. 2개에는 가혹한 약하게 하는 콘 반응이 있었는 그러나, 7개에은 가득 차있 필드 electroretinography에 콘 반응이 없었습니다. 로드 반응은 7명의 환자에서 일반 적이고 2에서 온화하게.

소형 괴기한 도메인 광학적인 일관성 단층 촬영 (SD-OCT)는 환자의 6에 있는 foveal 타원면 지역 중단 (67%) 및 4에 있는 foveal 형성 부전을 확인했습니다 (44%). Foveal 타원면 지역 중단은 대부분의 환자에서 상대적으로 온화했습니다, 그러나 1명의 환자는 foveal hyporeflective 지역 및 완전한 손실이 있기 위하여 또 다른 한개가 있도록 찾아냈습니다.

통제에서 그것과 fovea의 총 망막 간격이었다 더 얇았던 42.2 µm (17%) 더 얇았던 환자에 있는 흑점의 총 망막 간격 평균 38.8 µm (14%)에 있었습니다.

양쪽의 경우에, 이것은 통제의 환자의 흑점에서 더 얇았던 18%와 fovea에서 더 얇았던 26%인 외부 망막의 간격에 있는 다름 1 차적으로 때문이. 연구원은 어느 것이든 콘 광수용기 쇠약이 초기 아동기에서 시작되거나 단축한 광수용기가 색맹에 있는 이상한 콘 형태학의 선천적인 특성이다는 것을 이것이 건의한다는 것을 말합니다.

그(것)들은 일반 나타나는 foveal 타원면 지역 아키텍쳐를 가진 환자가 또한 보존한 foveal 광수용기 세포체 층에 그들이었다는 것을 주의합니다. 이 개별은 "미래 유전자 치료 임상 시험에서 아마 최대량을" 유익하고, 연구원 표 Pennesi (오러곤 건강 & 과학 대학, 포틀란드, 미국) 동료를 말할 것이고.

그(것)들은 그들의 사실 인정이 혼자 나이가 아니, 도 아니다 genotyping 광수용기 손실 보전의 정도를 예상하지 않았다는 것을 것을을 발견에 색맹을 가진 아이들 평가를 위한 소형 SD-OCT의 사용을 강조한다는 것을 추가합니다.

연구원은 가장 나쁜 영향을 주는 환자가 CNGB3에 있는 합성 이성 접합체성 돌연변이 및 CNGA3에 있는 단 하나 돌연변이를 전송한 가장 젊은 환자이었다는 것을 보고합니다.

"임상 이득이 변화할 확률이 높습니다, 그러나 좋은 foveal 아키텍쳐를 가진 환자 중, 더 나쁜 시각 예민에 그들에는 처리에서" 얻을 최대량이 있을 수 있다 가능합니다, 그(것)들 종결합니다.

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