Wczesna interwencyjna nadzieja dla dzieciństwa achromatopsia

Published on August 20, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Lucy dudziarzem, Starszy medwirenews reporter

Badacze znajdowali że dzieci z achromatopsia łagodną foveal patologię niż ich starzy counterparts, podkreśla potencjalną sposobność dla wczesnej interwenci z gen terapią.

"Z nadzieją, gen terapia nie tylko zapobiegał progresję anormalna foveal morfologia i ale także ulepszać wizualnego acuity i" drużyna komentuje w JAMA okulistyce.

W wszystko, dziewięć dzieci z achromatopsia, starzeli się średnia 4,2 roku i porównywali z dziewięć podobnie starzejącymi się dziećmi bez warunku, uczestniczący w nauce.

Pacjenci historię zmniejszony wzrok, oczopląs i światłowstręt. Siedem żadny szyszkową odpowiedź na pola electroretinography, podczas gdy dwa surowo attenuated szyszkową odpowiedź. Rod odpowiedź był normalna w siedem pacjentach i delikatnie anormalna w dwa.

Handheld spektralny okulistyczny spójności tomografii elipsoidy strefy utożsamiający foveal zakłócenie w sześć foveal hypoplasia w cztery i pacjenci (SD-OCT) (67%) (44%). Foveal elipsoidy strefy zakłócenie był stosunkowo łagodny w najwięcej pacjentów, ale jeden pacjent znajdował mieć foveal hyporeflective strefę i inny mieć zupełną stratę.

Sumaryczna siatkówkowa gęstość macula w pacjentach był na średnia 38,8 µm rozcieńczaczu (14%) niż to w kontrola i sumaryczna siatkówkowa gęstość fovea był 42,2 µm rozcieńczaczem. (17%)

W oba skrzynkach, to był pierwotnie należny różnicy w gęstości zewnętrzna siatkówka która był 18% rozcieńczaczem w macula pacjenci kontrola i 26% rozcieńczacz w fovea niż., Badacze mówją to sugeruje że lub rożka photoreceptor atrofia zaczyna w wczesnym dzieciństwie lub skróceni photoreceptors są congenital characteristic anormalna szyszkowa morfologia w achromatopsia.

Zauważają że pacjenci z pojawiać się foveal elipsoidy strefy architekturą byli także tamto z utrzymaną foveal photoreceptor komórki ciała warstwą. Te jednostki "prawdopodobnie" mówją. (Oregon zdrowie & nauka uniwersytet, Portland, usa)

Dodają że ich znalezienia podkreślają use handheld SD-OCT dla taksowych dzieci z achromatopsia na znalezieniu który przepowiadaliśmy stopień photoreceptor konserwacja lub strata neither pełnoletni samotny nor genotyping.

Badacze donoszą że najgorzej dotknięty pacjent był młodym pacjentem który niósł dwuczłonowe heterozygotyczne mutacje w CNGB3 i pojedynczą mutację w CNGA3.,

Ja jest prawdopodobny że kliniczna korzyść zmieniał, ale ja jest ewentualny", one wnioskuje. "że wśród pacjentów z dobrą foveal architekturą mieć najwięcej zyskiwać od traktowania mogą, tamto z złym wizualnym acuity

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski