Esperança Adiantada da intervenção para o achromatopsia da infância

Published on August 20, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Pelo Gaiteiro de Lucy, Repórter Superior dos medwireNews

Os Pesquisadores encontraram que as crianças com achromatopsia têm uma patologia foveal mais suave do que suas contrapartes mais velhas, destacando uma oportunidade potencial para a intervenção adiantada com terapia genética.

“Esperançosamente, a terapia genética estabilizaria não somente a arquitetura retina e impediria a progressão da morfologia foveal anormal mas para reduzir o photophobia e melhorar igualmente a acuidade visual”, a equipe comenta na Oftalmologia do JAMA.

Em tudo, nove crianças com achromatopsia, envelheceram uma média de 4,2 anos, participada no estudo e foram comparadas com as nove crianças similarmente envelhecidas sem a circunstância.

Os pacientes tiveram uma história da visão, do nistagmo e do photophobia diminuídos. Sete não tiveram nenhuma resposta do cone na electrorretinografia do pleno campo, quando dois tiveram uma resposta severamente atenuada do cone. A resposta de Rod era normal em sete pacientes e suavemente anormal em dois.

O tomografia domínio-óptico espectral Handheld da coerência (SD-OCT) identificou o rompimento foveal da zona do elipsóide em seis (67%) dos pacientes e a hipoplasia foveal em quatro (44%). O rompimento Foveal da zona do elipsóide era relativamente suave na maioria de pacientes, mas um paciente foi encontrado para ter uma zona hyporeflective foveal e outra ter a perda completa.

A espessura retina total do macula nos pacientes estava no µm da média 38,8 (14%) mais fino do que isso nos controles e a espessura retina total da fovea era o µm 42,2 (17%) mais fino.

Em ambos os casos, isto era primeiramente devido às diferenças na espessura da retina exterior, que era 18% mais fino no macula dos pacientes do que dos controles e 26% mais fino na fovea. Os pesquisadores dizem que este sugere que uma ou outra atrofia do fotorreceptor do cone comece na primeira infância ou os fotorreceptores encurtados sejam uma característica congenital da morfologia anormal do cone no achromatopsia.

Notam que os pacientes com a arquitetura foveal deaparecimento da zona do elipsóide eram igualmente aqueles com a camada foveal a mais preservada do corpo de pilha do fotorreceptor. Estes indivíduos “provavelmente tirariam proveito o a maioria dos ensaios clínicos futuros da terapia genética”, diriam o pesquisador Mark Pennesi (Universidade da Saúde & da Ciência de Oregon, Portland, EUA) e os colegas.

Adicionam que seus resultados destacam o uso de SD-OCT handheld para avaliar crianças com achromatopsia em encontrar que nem a idade apenas, nem genotyping previu o grau de perda ou de preservação do fotorreceptor.

Os pesquisadores relatam que o paciente ruim-afetado era o paciente o mais novo, que levou mutações heterozygous compostas em CNGB3 e uma única mutação em CNGA3.

“É provável que o benefício clínico variaria, mas é possível que entre os pacientes com boa arquitetura foveal, aqueles com acuidade visual mais ruim podem ter o a maioria a ganhar do tratamento”, eles conclui.

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