Предыдущее упование интервенции для ахроматопсии детства

Published on August 20, 2014 at 5:15 PM · No Comments

Волынщиком Люси, Старший Репортер medwireNews

Исследователя нашли что дети с ахроматопсией имеют более слабую foveal патологию чем их более старые двойники, выделяя потенциальную возможность для предыдущей интервенции с терапией гена.

«Многообещающе, терапия гена не только стабилизировала бы ретинальное зодчество и предотвратила бы прогрессирование анормалного foveal словотолкования но также уменьшить светобоязнь и улучшить визуально остроконечность», команда комментирует в Офтальмологии JAMA.

В всех, 9 детей с ахроматопсией, постарели средний 4,2 лет, участвуемое в изучении и были сравнены с 9 подобно постаретыми дет без условия.

Пациенты имели историю уменьшенных зрения, нистагмуса и светобоязни. 7 не имели никакую реакцию конуса на electroretinography полн-поля, пока 2 имели строго ослабленную реакцию конуса. Реакция Штанги была нормальна в 7 пациентах и слабо анормална в 2.

Handheld спектральная домен-оптически томография сцепления (SD-OCT) определила foveal нарушение зоны эллипсойда в 6 (67%) из пациентов и foveal гипоплазию в 4 (44%). Foveal нарушение зоны эллипсойда было относительно слабо в большинств пациентах, но нашли, что имел один пациент foveal hyporeflective зону и другие иметь полную потерю.

Полная ретинальная толщина пятна в пациентах находилась на µm среднего 38,8 (14%) более тонком чем то в управлении и полная ретинальная толщина фовеы было µm 42,2 (17%) более тонким.

В оба случая, это было главным образом должно к разницам в толщине наружной сетчатки, которая была 18% более тонким в пятне пациентов чем управления и 26% более тонким в фовее. Исследователя говорят что это предлагает что любая атрофия фоторецептора конуса начинает в предыдущем детстве или сокращенные фоторецепторы врожденная характеристика анормалного словотолкования конуса в ахроматопсии.

Они замечают что пациенты с нормальн-появляясь foveal зодчеством зоны эллипсойда были также теми с сохранять foveal слоем тела клетки фоторецептора. Эти индивидуалы «вероятно помогли бы большой части от будущих клинических испытаний терапией гена», сказали бы исследователю Марк Pennesi (Университет Здоровья & Науки Орегона, Портленд, США) и коллегаам.

Они добавляют что их заключения выделяют пользу handheld SD-OCT для определять детей с ахроматопсией на находить что ни время самостоятельно, ни genotyping предсказало степень потери или консервации фоторецептора.

Исследователя сообщают что наиболее пострадавший пациент был самым молодым пациентом, который снес составные heterozygous перегласовки в CNGB3 и одиночную перегласовку в CNGA3.

«Правоподобно что клиническое преимущество поменяло, но возможно что среди пациентов с хорошим foveal зодчеством, те с более плохой визуально остроконечностью могут иметь большую часть, котор нужно приобрести от обработки», они заключает.

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski