对童年色盲的早干预希望

Published on August 20, 2014 at 5:15 PM · No Comments

由露西吹笛者,高级 medwireNews 申报人

研究员发现有色盲的子项比他们的更旧的副本有更加温和的 foveal 病理学,显示早期的干预的一个潜在的机会与基因治疗。

“有希望地,基因治疗不仅将稳定视网膜结构并且防止异常 foveal 形态学级数,而且减少畏光和改进视敏度”,这个小组在 JAMA 眼科学方面评论。

总计,有色盲的九子项,变老平均数 4.2 年,参加这个研究和与九类似变老的子项比较,不用这个情况。

患者有减少的远见、眼颤和畏光的历史记录。 而二有一种严重地变稀的锥体回应,七没有在全场视网膜电图描记术的锥体回应。 标尺回应是正常在七名患者和温和地异常的在二。

手持式光谱域光学凝聚 X线体层照相术 (SD-OCT) 在六识别 foveal 椭球区域中断 (67%) 患者中和在四的 foveal 发育不全 (44%)。 Foveal 椭球区域中断是相对地温和的在多数患者,但是找到一名患者有一个 foveal hyporeflective 区域和别的有完全损失。

太阳黑子的总视网膜厚度患者的比那在控制平均稀薄 38.8 µm (14%),并且窝的总视网膜厚度 42.2 更加稀薄的 µm (17%)。

在两种情况下,这主要归结于在外面视网膜的厚度上的区别,是 18% 稀薄在患者太阳黑子比控制和 26% 稀薄在窝。 研究员说这建议任一锥体光感受器萎缩在幼儿期开始或缩短的光感受器是异常锥体形态学的一个先天特性在色盲的。

他们注意到,有正常出现的 foveal 椭球区域结构的病人也是那些与保留的 foveal 光感受器池体层。 这些单个 “从将来的基因治疗临床试验可能会有益于多数”,说研究员标记 Pennesi (俄勒冈健康 & 科学大学,波特兰,美国) 和同事。

他们补充说,他们的发现显示使用估计的子项手持式 SD-OCT 有在发现的色盲的单独年龄,和 genotyping 没有预测程度光感受器损失或保存。

研究员报告这名最被严重破坏的患者是最新的患者,运载在 CNGB3 的复合异质接合变化和在 CNGA3 的一个唯一变化。

“是可能的临床福利将变化,但是可能的在有好 foveal 结构的病人中,那些与更坏的视敏度可能有多数获取从处理”,他们推断。

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